- 英
- Debré-De Toni-Fanconi syndrome, Debre-de Toni-Fanconi syndrome
- 関
- シスチノーシス、ロウ症候群、尿細管
概念
- 何らかの原因によって多発性尿細管障害を生じ、汎アミノ酸尿、リン酸尿、糖尿、尿細管性タンパク尿(β2ミクログロブリン、リゾチームなど)、代謝性アシドーシス、低リン酸血症、低カリウム血症、くる病、発育障害をきたす疾患の総称。総称なので、いくつかの症候群が含まれる。
症状
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- 【英】cystinosis 《同義語》リニヤック・ファンコニー症候群Lignac-Fanconi syndrome 腎尿細管も含む全身の各臓器の細胞内にシスチンの結晶が沈着する遺伝性疾患である．臨床症状は，de Toni-Fanconi syndromeと同様であり，他のde ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「ファンコニ」「ファンコニー」「症候」 |
「シスチノーシス」
- 全身の各臓器の細胞内にシスチンの結晶が沈着し、腎尿細管の障害から腎不全に至る遺伝性疾患。
「多発性尿細管障害」
「Debre-de Toni-Fanconi syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「ファンコニ」
「ファンコニー」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候