oculocerebrorenal syndrome of Lowe

ロウ症候群。ロウ眼脳腎症候群

WordNet

1. a pattern of symptoms indicative of some disease
2. a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"
3. British political cartoonist (born in New Zealand) who created the character Colonel Blimp (1891-1963) (同)David Low, Sir David Low, Sir David Alexander Cecil Low

PrepTutorEJDIC

1. 《所有・所属》…『の』,…のものである,…に属する・《材料・要素》…『でできた』,から成る・《部分》…『の』[『中の』] ・《数量・単位・種類を表す名詞に付いて》…の・《原因・動機》…『で』,のために(because of) ・《主格関係》…『の』,による,によって・《目的格関係》…『を』,の・《同格関係》…『という』・《関係・関連》…『についての』[『の』],の点で・《抽象名詞などと共に》…の[性質をもつ] ・《『It is』+『形』+『of』+『名』+『to』 doの形で,ofの後の名詞を意味上の主語として》・《分離》…『から』・《起原・出所》…『から』[『の』](out of) ・《『名』+『of』+『a』(『an』)+『名』の形で》…のような・《『名』+『of』+『mine』(『yours, his』など独立所有格)の形で》…の…・《時》(1)《副詞句を作って》…に《形容詞句を作って》…の・《時刻》《米》…前(to,《米》before)
2. (疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態
3. OLD French古[代]フランス語

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis
• 2. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
• 3. 小児における白内障 cataract in children
• 4. 男性不妊症の原因 causes of male infertility
• 5. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse

English Journal

• PALLD Regulates Phagocytosis by Enabling Timely Actin Polymerization and Depolymerization.

• Sun HM1, Chen XL1, Chen XJ1, Liu J1, Ma L1, Wu HY1, Huang QH1, Xi XD1, Yin T1, Zhu J2, Chen Z2, Chen SJ2.
• Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950).J Immunol.2017 Sep 1;199(5):1817-1826. doi: 10.4049/jimmunol.1602018. Epub 2017 Jul 24.
• PMID 28739877

• A comparison of splicing assays to detect an intronic variant of the OCRL gene in Lowe syndrome.

• Nakanishi K1, Nozu K2, Hiramoto R3, Minamikawa S1, Yamamura T1, Fujimura J1, Horinouchi T1, Ninchoji T1, Kaito H1, Morisada N1, Ishimori S1, Nakanishi K4, Morioka I1, Awano H1, Matsuo M5, Iijima K1.
• European journal of medical genetics.Eur J Med Genet.2017 Aug 9. pii: S1769-7212(17)30229-X. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.08.001. [Epub ahead of print]
• PMID 28803024

• The 5-phosphatase OCRL in Lowe syndrome and Dent disease 2.

• De Matteis MA1,2, Staiano L1, Emma F3, Devuyst O4.
• Nature reviews. Nephrology.Nat Rev Nephrol.2017 Aug;13(8):455-470. doi: 10.1038/nrneph.2017.83. Epub 2017 Jul 3.
• PMID 28669993

Japanese Journal

• A Novel OCRL1 Mutation in a Patient with the Mild Phenotype of Lowe Syndrome

• , , , , ,
• The Tohoku Journal of
• … Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL, OMIM 309000), also known as Lowe syndrome, is a rare X-linked multisystem disorder characterized by congenital cataracts, mental retardation, and Fanconi syndrome of the kidney proximal tubules. …
• NAID 130004822400

• 6か月齢でLowe症候群と診断された1症例の歯科的所見

• 増田 啓次,大隈 由紀子,小笠原 貴子,山座 治義,西垣 奏一郎,柳田 憲一,廣藤 雄太,野中 和明
• 小児歯科学雑誌 51(4), 473-478, 2013
• … Lowe 症候群は腎病変として近位尿細管機能障害（Fanconi 症候群），また腎外病変として先天性白内障および精神運動発達遅滞を主症状とするX 染色体劣性遺伝疾患である。 … 今回我々は，先天性白内障を契機に生後6 か月でLowe 症候群と診断され，生後10 か月でＡＡの動揺を主訴に当科を受診した1 例を経験した。 …
• NAID 130005005950

• Lowe症候群の1例:－OCRL-1遺伝子解析と20年の臨床経過－

• 辻 祐一郎,村田 敬寛,渡辺 博,新保 敏和,石黒 精,島津 光伸
• 日本小児腎臓病学会雑誌 24(2), 211-217, 2011
• … 　Lowe症候群の1症例について遺伝子解析を施行し，その後，長期に経過観察しえたので報告する。 … 患児には，成長障害，先天性白内障，精神運動発達遅滞，近位尿細管機能障害，骨密度の低下などを認めLowe症候群と診断した。 …
• NAID 130002114188

Related Links

• OCulOCerebrOrenal SyndrOme Of lOwe - SciELO - Scientific ...

Arq Neuropsiquiatr 2009;67(2-A):305-307 305 Clinical / Scientific note OCulOCerebrOrenal SyndrOme Of lOwe Magnetic resonance imaging findings in the first six years of life Arnolfo de Carvalho-Neto1, Sergio Eiji Ono1, Georgina de ...

• Lowe syndrome. - National Center for Biotechnology Information

1. Orphanet J Rare Dis. 2006 May 18;1:16. Lowe syndrome. Loi M. Lowe syndrome (the oculocerebrorenal syndrome of Lowe, OCRL) is a multisystem disorder characterised by anomalies affecting the eye, the nervous system and the ...

---

★リンクテーブル★

リンク元	「ロウ症候群」
関連記事	「syndrome」

「ロウ症候群」

　　[★]

英

Lowe syndrome, Lowe's syndrome

同

眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndrome、ロウ症候群、Lowe症候群、ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome、oculocerebrorenal syndrome of Lowe

関

(加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群

遺伝

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝

症候

• 神経症状：知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
• 眼症状　：白内障、緑内障
• 腎症状　：蛋白尿、汎アミノ酸尿　→　尿細管アシドーシス、腎性くる病

「syndrome」

　　[★]

• n.

• 症候群