- 英
- chromosome breakage syndrome
- 同
- 染色体不安定症候群 chromosome instability syndrome
[show details]
UpToDate Contents
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- 1. ブルーム症候群bloom syndrome [show details]
… A number of human genetic disorders cause chromosomal breakage, which is characterized by genome instability that occurs in the basal state (spontaneously) or in response to DNA-damaging agents These …
- 2. ファンコニー貧血の臨床症状と診断clinical manifestations and diagnosis of fanconi anemia [show details]
… congenital anomalies, an abnormal chromosome breakage test, or FA mutations. Importantly, individuals with MDS in whom FA is being considered should have chromosomal breakage tests performed on skin fibroblasts …
- 3. ナイミーヘン染色体不安定症候群nijmegen breakage syndrome [show details]
… A number of human genetic disorders cause chromosomal breakage, which is characterized by genome instability that occurs in the basal state (spontaneously) or in response to DNA-damaging agents These …
- 4. 症候群をきたす免疫不全症syndromic immunodeficiencies [show details]
…clastogenic agents has been demonstrated, so the condition should not be considered a chromosome breakage syndrome. The diagnosis should be considered in individuals with immunodeficiency and the characteristic…
- 5. 染色体の転座、欠失、および逆位chromosomal translocations deletions and inversions [show details]
…single base pair, or as large as megabase stretches of DNA sequence in very large genes. Chromosomal breakage is caused by double strand DNA breaks of endogenous or exogenous origin. Endogenous breaks …
Japanese Journal
- 悪性腫瘍 家族性腫瘍 (遺伝子検査--診断とリスクファクター) -- (遺伝子診断の実際)
Related Links
- 染色体切断症候群とは,染色体の断裂(break)やギャップ(gap),娘染色体交換(exchange)などの異常が高頻度に生じる先天性疾患である.ファンコニ(Fanconi)貧血や,ブルーム(Bloom)症候群,毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia;AT)などが知られている.染色体断裂やギャップの形成は,葉酸拮抗薬メソトレキセートや,マイトマイシンC,ブレオマイシンなどのDNA二重鎖間架橋形成薬の添加により著しく増加する.
- 免疫不全を伴うとディジョージ(DiGeorge)症候群と呼ばれ、この部分の重複によりCat-eye症候群(22q11・2重複症候群、計4コピー)が起こります。
- 3p24.1染色体切断点においてマルファン症候群2型の原因遺伝子が断裂し、それが発症の原因となっていると想定し、ゲノム解析手法を用いて切断点を詳細に解析した(図1)。その結果TGFBR2遺伝子が破壊されていることを確認した。
Related Pictures
![遺伝子診断手順](https://1mg.info/0/2/d/0664.jpg)
![染色体顕微切断法による遺伝子](https://1mg.info/0/2/d/0665.jpg)
![受精卵の段階でこれらの](https://1mg.info/0/2/d/0666.jpg)
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- ataxia telangiectasia, AT
- 同
- 血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
- 関
- 免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調
[show details]
毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件
概念
- ATM遺伝子の異常による
- 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張
- 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併
遺伝
病因
- ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる
病態
T細胞
|
B細胞
|
抗体
|
|
|
|
IgM
|
IgA
|
IgE
|
IgG
|
→↓(漸減)
|
→
|
↑(単量体)
|
↓
|
↓
|
↓
|
症状
- SPE.279
- 神経症状:進行性の小脳失調
- 血管:毛細血管拡張が3-6歳で出現
- 感染症:肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
- 悪性腫瘍:原発性免疫不全症の中では本疾患で最多
検査
- 血液生化学:AFP上昇
- 免疫血清学検査:T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
- 細胞遺伝学的検査:放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群) → DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける
参考
- 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM
- http://omim.org/entry/607585
- 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]
[★]
- 英
- Fanconi anemia Fanconi's anemia FA
- 同
- ファンコニ貧血、ファンコニ貧血症、ファンコーニ貧血症、Fanconi貧血、ファンコニー貧血症、ファンコニー貧血
- ファンコーニ汎血球減少 Fanconi pancytopenia
- 関
- 再生不良性貧血、染色体切断症候群
[show details]
概念
- 先天性再生不良性貧血。
- 進行性の汎血球減少と低身長、小頭症などの多発奇形や、皮膚の色素沈着、性器発育不全、白血病や各種の悪性腫瘍の易罹患傾向
- 橈骨側の異常
- (1)骨髄不全、(2)先天奇形、(3)皮膚の色素沈着、(4)低身長、(5)性腺機能不全を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患(PED.1122)
- 貧血の発症は4-6歳。(医学事典)
病因
- DNAの修復機構の異常により、細胞のアポトーシスが起こりやすくなるため
相補群による分類
- FANCA
- FANCB
- FANCC
- FANCD
- FANCE
- FANCF
- FANCG
- FANCX?
疫学
遺伝形式
病変形成&病理
症状
- 奇形:母指欠損、橈骨の欠損または低形成、側弯症、先天股脱。 第1指奇形など橈側の奇形や腎・泌尿器系の奇形が多い(PED.1122) → 奇形を伴わない症例はtren-Dameshe症候群
- 身体:低身長
- 頭部:小頭症、知能発達遅延(知能障害)、小眼球症、斜視
- 皮膚:色素沈着、
- 心臓:心奇形
- 腎臓:腎の無形成、重複腎盂、馬蹄腎
- 内分泌:下垂体不全
- 血液:汎血球減少
合併症
- 悪性腫瘍:骨髄異形成症、急性骨髄性白血病、扁平上皮癌。(PED.1122)
検査
染色体検査
- 染色体の脆弱に基づく
- 染色体の断裂、ギャップ形成、娘染色体変換。(PED.1122)
診断
治療
予後
- 薬物療法に抵抗し、予後は不良
- 半数が16歳までに死亡(医学時点)
鑑別診断
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
臨床関連
[★]
- 英
- cleavage、ablation、truncation、breakage、transection、amputation、scission、cleave、break、truncate、ablate、sever、amputate
- 関
- 横切、横切開、横断面、開裂、消失、切除、切断術、中断、破壊、破損、分割、卵割、離断、切り詰める、切り詰め、アブレーション、焼灼、トランケート、焼灼術、壊す
- 同
- amputation
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- chromosome breakage、chromosome break、chromosomal breakage、chromosomal break