UpToDate Contents
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- 1. 再生不良性貧血：病因、臨床症状および診断 aplastic anemia pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. 小児および思春期における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children and adolescents
- 3. Carrier screening for genetic disease in the Ashkenazi Jewish population
- 4. 小児における皮膚蒼白の評価 evaluation of pallor in children
- 5. 小児および思春期における後天性再生不良性貧血 acquired aplastic anemia in children and adolescents
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- （認定基準、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 再生不良性貧血とは 再生不良性貧血は血液中の白血球、赤血球、血小板のすべてが減少する疾患です。この状態を汎血球減少症と呼びます。重症度が低い場合には ...
- ... の造血幹細胞が減少することによって骨髄の造血能力が低下し、末梢血中の全ての系統の血球が減少（汎血球減少と言う）する。 造血幹細胞の減少した骨髄は、脂肪|脂肪細胞に置き換えられる。この状態の骨髄を脂肪髄と言う。 ...
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| リンク元 | 「ファンコニー貧血」 |
| 関連記事 | 「血球」「汎血球減少」「ファンコーニ」「血球減少」「少」 |
「ファンコニー貧血」
- 英
- Fanconi anemia Fanconi's anemia FA
- 同
- ファンコニ貧血、ファンコニ貧血症、ファンコーニ貧血症、Fanconi貧血、ファンコニー貧血症、ファンコニー貧血
- ファンコーニ汎血球減少 Fanconi pancytopenia
- 関
- 再生不良性貧血、染色体切断症候群
概念
- 先天性再生不良性貧血。
- 進行性の汎血球減少と低身長、小頭症などの多発奇形や、皮膚の色素沈着、性器発育不全、白血病や各種の悪性腫瘍の易罹患傾向
- 橈骨側の異常
- (1)骨髄不全、(2)先天奇形、(3)皮膚の色素沈着、(4)低身長、(5)性腺機能不全を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患(PED.1122)
- 貧血の発症は4-6歳。(医学事典)
病因
- DNAの修復機構の異常により、細胞のアポトーシスが起こりやすくなるため
相補群による分類
- FANCA
- FANCB
- FANCC
- FANCD
- FANCE
- FANCF
- FANCG
- FANCX?
疫学
遺伝形式
| FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities |
| xeroderma pigmentosum |
| Fanconi's anemia |
| ataxia telangiectasia |
病変形成＆病理
症状
- 奇形：母指欠損、橈骨の欠損または低形成、側弯症、先天股脱。 第1指奇形など橈側の奇形や腎・泌尿器系の奇形が多い(PED.1122) → 奇形を伴わない症例はtren-Dameshe症候群
- 身体：低身長
- 頭部：小頭症、知能発達遅延(知能障害)、小眼球症、斜視
- 皮膚：色素沈着、
- 心臓：心奇形
- 腎臓：腎の無形成、重複腎盂、馬蹄腎
- 内分泌：下垂体不全
- 血液：汎血球減少
合併症
- 悪性腫瘍：骨髄異形成症、急性骨髄性白血病、扁平上皮癌。(PED.1122)
検査
染色体検査
- 染色体の脆弱に基づく
- 染色体の断裂、ギャップ形成、娘染色体変換。(PED.1122)
診断
治療
- 根治療法は同種骨髄移植
予後
- 薬物療法に抵抗し、予後は不良
- 半数が16歳までに死亡(医学時点)
鑑別診断
- Bloom syndrome、ataxia-telangiectasia、ファンコーニ貧血 (WCH.1409)
- 共通点：自発的な染色体の断裂がみられる
- 相違点：ファンコーニ貧血だけがdiepoxybutane(DEB)による遺伝子切断の増加が見られる
「血球」
- 英
- hemocyte, blood corpuscle, hematocyte
- ラ
- hemocytus
- 同
- 血液細胞 blood cell
- 関
- 血液
血球の割合
- 下図の値から算出。
| 個数(/ul) | 個数(/ul) | 個数(%) | ||
| 赤血球 | 男：500万 女：450万 |
5000000 | 95.1 | |
| 白血球 |
5000-10000 | 7500 | 0.1 | |
| 血小板 |
15万-35万 | 250000 | 4.8 |
| 血球 | 直径(μm) |
| 前赤芽球 | 14～19 |
| 好塩基性赤芽球 | 12～17 |
| 多染性赤芽球 | 10～15 |
| 正染性赤芽球 | 8～12 |
| 赤血球 | 7～8.5 |
| 骨髄芽球 | 12～20 |
| 前骨髄球 | 16～23 |
| 骨髄球 | 12～20 |
| 後骨髄球 | 12～18 |
| 杆状核(好中球) | 10～18 |
| 分節核(好中球) | 10～16 |
| 分節核(好酸球) | 13～18 |
| 分節核(好塩基球) | 12～16 |
| リンパ芽球 | 11～18 |
| リンパ球 | 7～16 |
| 形質球 | 10～20 |
| 異形リンパ球 | 15～30 |
| 単球 | 13～21 |
| 巨核球(骨髄巨核球) | 35～160 |
| 血小板 | 2～4 |
寿命
- 赤血球：120日
- 好中球：6-8時間
- 血小板：10日
- 形質細胞：1-3日
- メモリー細胞：数年
血球の特徴
| 赤血球 | 単球 | 好酸球 | 好中球 | 好塩基球 | リンパ球 | |
| 大きさ | 7～8μm | 12～20μm | 10～15μm | 10～13μm | 9～12μm | 7～15μm |
| 赤血球と比べた大きさ | －－－－－－ | かなり大きい | 2倍以上 | 約2倍 | 2倍弱 | 小リンパ球は同じ程度 |
| 細胞質 | アズール顆粒。 広く不規則な突起 |
橙赤色の粗大円形顆粒 | 暗紫色に染まる微細な顆粒 アズール顆粒 |
赤紫色の大小不同の顆粒 | 狭く淡い青色 | |
| 核 | くびれ有り | 2葉、眼鏡型 | 桿状好中球 分葉好中球 |
格の上にも顆粒あり | 球形 | |
- 核小体
- クロマチン
- 細胞質
- 顆粒
「汎血球減少」
- 英
- pancytopenia
- 関
- 汎血球減少症