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- 1. Sézary症候群の臨床症状、病理学的特徴、および診断clinical presentation pathologic features and diagnosis of sezary syndrome [show details]
- 2. ブルーム症候群bloom syndrome [show details]
- 3. ナイミーヘン染色体不安定症候群nijmegen breakage syndrome [show details]
- 4. ファンコニー貧血の臨床症状と診断clinical manifestations and diagnosis of fanconi anemia [show details]
- 5. 症候群をきたす免疫不全症syndromic immunodeficiencies [show details]
Japanese Journal
- Nijmegen染色体不安定症候群(NBS) (特集 婦人科医が注意すべき悪性腫瘍関連疾患の新知識 : 他科エキスパートに聞く)
- 松浦 伸也,宮本 達雄,Akutsu Silvia Natsuko
- 産科と婦人科 85(6), 654-657, 2018-06
- NAID 40021583867
- NBS1による損傷乗り越えDNA合成(TLS)の制御
- 柳原 啓見,立石 智,山田 晃一,森 俊雄,小林 純也,小松 賢志
- 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2011(0), 96-96, 2011
- … ナイミーヘン染色体不安定症候群 (NBS) は放射線及び紫外線感受性、染色体不安定性、高発がん性を呈する遺伝病である。 …
- NAID 130007001512
- NBS1のDNA損傷トレランス機構の役割
- 柳原 啓見,森 俊雄,立石 智,小林 純也,小松 賢志
- 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2010(0), 226-226, 2010
- … ナイミーヘン染色体不安定症候群 (NBS) は放射線高感受性、染色体不安定性、高発がん性を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。 …
- NAID 130007000485
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- 染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
- 1. 概要 常染色体劣性の染色体不安定症候群。発育遅滞と小頭症、高発がん性を伴い、患者細胞は染色分体早期解離（PCS）と多彩異数性モザイク（MVA）を高頻度に示す。 2. 疫学 15−20人。発生頻度は100万人に1人、保因者 ...
- ナイミーヘン染色体不安定症候群 （Nijmegen breakage syndrome: NBS） 小頭症、特徴的顔貌 (鳥様顔貌)、低身長、免疫不全、放射線感受性を示し、悪性腫瘍を合併することが多いです。非常に希な遺伝性疾患で、NBS1遺伝子の
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「染色体切断症候群」
- 英
- chromosome breakage syndrome
- 同
- 染色体不安定症候群 chromosome instability syndrome
「染色体断裂症候群」
「Nijmegen染色体不安定症候群」
「ナイミーヘン染色体不安定症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「不安」
- 英
- anxiety、disturbance、discomfort、fear、dysphoria、anxious、uneasy、anxiously
- 関
- 撹乱、恐怖、苦悶、障害、心配、不快、不快感、妨害、不快気分、精神不安感、異常感、不安症、恐れる