UpToDate Contents
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- 1. 幼児および小児における小頭症：病因および評価 microcephaly in infants and children etiology and evaluation
- 2. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
- 3. 胎児性アルコールスペクトラム障害：臨床的特徴および診断 fetal alcohol spectrum disorder clinical features and diagnosis
- 4. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
- 5. TORCH感染の概要 overview of torch infections
Japanese Journal
- シンポジウム「統合医科学研究所(TIIMS)の紹介と今後の展望」(5)ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析
- 山本 俊至/下島 圭子
- 東京女子医科大学雑誌 81(3), 215-219, 2011-06-25
- … それらのゲノム領域の中で、中枢神経において強い発現を示す遺伝子に関して、ゼブラフィッシュのホモログ遺伝子をノックダウンしたところ、小頭症などヒトと同じ症状を示したため、それらが疾患関連遺伝子であることが証明できたものもある。 …
- NAID 110008585267
- 小頭症に伴う軽度三角頭蓋の12手術症例の検討
- 下地 武義,山城 勝美,長嶺 知明,川久保 潤一
- 小児の脳神経 35(1), 100-112, 2010-02-28
- NAID 10026528815
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- そして彼らのうちのある一人の医者が百合子を診て「小頭症」と診断したのでした。その 医者は放射能のために百合子がその病気になり、しかもこの病気のために百合子は 知恵おくれになり、他の子どもよりも発達が遅く、普通に歩くこともできないことを知っ てい ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「097C017」「086B063」 |
| リンク元 | 「母子感染」「トリソミー」「ファンコニー貧血」「眼球突出」「大泉門」 |
| 関連記事 | 「症」 |
「097C017」
- 次の文を読み、16～18の問いに答えよ。
- 19歳の未婚女性。月経が発来しないことを主訴に来院した。
- 既往歴・家族歴： 特記すべきことはない。
- 現症 ： 身長140cm、体重41kg，脈拍72/分、整。血圧130/80mmHg。乳房発育は不良。腹部は平坦で、圧痛や抵抗を認めず、肝・脾を触知しない。陰毛を認めず、処女膜は閉鎖している。
- 検査所見 ： 血液所見：赤血球480万、Hb13.7g/dl、Ht41%、白血球6,000。血清生化学所見：総蛋白6.7g/dl、TSH0.22μU/ml(基準0.2～4.0)、LH21mIU/ml(基準2.1～7.0)、FSH65mIU/ml(基準4.4～8.0)、プロラクチン5ng/ml(基準4～15)、freeT4 1.5ng/dl(基準0.8～2.2)、コルチゾール10μg/dl(基準5.2～12.6)、エストラジオール10pg/ml以下(基準25～75)、総テストステロン40ng/dl(基準30～90)。経腹超音波検査で子宮は発育不良であり、卵巣は両側とも確認できない。
- この疾患でみられるのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［097C016］←［国試_097］→［097C018］
「086B063」
- 胎内感染について誤っている組み合わせ
- (a) ヒトパルボウイルス－胎児水腫
- (b) サイトメガロウイルス－聴力障害
- (c) 風疹ウイルス－白内障
- (d) 単純ヘルペスウイルス－小頭症
- (e) トキソプラズマ－動脈管開存
「母子感染」
- 英
- mother-to-child transmission MTCT
- 関
- 垂直感染, vertical disease transmission, vertical transmission、周産期感染症
母子感染において重要なウイルス
資料より(http://www.jsog.or.jp/PDF/56/5609-541.pdf)
- RV ：風疹ウイルス：先天性風疹症候群
- CMV ：サイトメガロウイルス巨細胞封入体症
- HSV ：単純ヘルペスウイルス：新生児ヘルペス
- VZV ：水痘・帯状疱疹ウイルス：先天性水痘帯状疱疹症候群
- B19V：パルボウイルス：非免疫性胎児水腫
- HPV ：ヒトパピローマウイルス：咽頭乳頭症
その他
TORCHS症候群
- 古典的な母子感染
- TO:トキソプラズマ
- R :風疹ウイルス
- C :サイトメガロウイルス
- H :ヘルペスウイルス（単純ヘルペス、水痘・帯状疱疹ウイルス）
- S :梅毒
母子感染の経路
- 資料2
1. 胎内感染
- 1. 母体が感染した場合，あるいは持続感染した微生物が再活性化した場合に，母体血を介し胎盤から臍帯を通じ児に感染
- 2. 胎盤に感染した微生物が増殖し児に感染
- 3. 子宮頸部や腟から上行性に羊膜や羊水を介し感染
2. 分娩時感染
- 1. 産道感染：
- 1. 子宮頸部，腟，外陰部などに感染している微生物が分娩時に産道内で児の粘膜などから感染
- 2. 産道内の母体血中の微生物が児の粘膜などから感染
- 2. placental leakage : B 型肝炎ウイルスやHIV の胎内感染率が切迫早産既往群に多いことから推定された．母体血の新生児血中への混入量を胎盤性アルカリフォスファターゼを指標として測定した場合，予定帝切群で0.8ml/kg（新生児体重）、経腟分娩群で1.2ml/kg と有意差があるという報告もある
3. 経母乳感染
- 母乳中の微生物や感染リンパ球が経口的に児に感染。
- サイトメガロウイルスは経母乳感染をするが、成熟児はこの感染により自然免疫を得て，成人してから初感染することは防げる。
- 1,500g 未満の極低出生体重児では経母乳感染により，肝炎などを発症する可能性がある。
母子感染症
- G10M.168
| 胎内感染 | 分娩時感染 | 母乳時感染 | ||||
| 経胎盤感染 | 上行性感染 | 経胎盤感染 | 産道感染 | 母乳感染 | ||
| ウイルス | 風疹ウイルス | ○ | × | × | × | × |
| サイトメガロウイルス | ○ | × | × | △ | △ | |
| ヒトパルボウイルスB19 | ○ | × | × | × | × | |
| 水痘・帯状疱疹ウイルス | △ | × | × | ○ | × | |
| 単純ヘルペスウイルス | △ | △ | × | ○ | × | |
| B型肝炎ウイルス | △ | × | △ | ○ | × | |
| C型肝炎ウイルス | △ | × | △ | ○ | × | |
| 成人T細胞白血病ウイルス1型 | △ | × | × | × | ○ | |
| ヒト免疫不全ウイルス | △ | △ | △ | ○ | △ | |
| 細菌 | 梅毒トレポネーマ | ○ | × | × | △ | × |
| 淋菌 | × | × | × | ○ | × | |
| B群連鎖球菌 | × | × | × | ○ | × | |
| 真菌 | カンジダ・アルビカンス | × | × | × | ○ | × |
| 原虫 | トキソプラズマ | ○ | × | × | × | × |
| クラミジア | クラミジア・トラコマチス | × | × | × | ○ | × |
- G10M.182改変
| 病原体 | 疾患 | 感染経路 | 問題となる感染時期 | 母体 | 胎児 | |
| ウイルス | 風疹ウイルス | 先天性風疹症候群 | 経胎盤感染 | 妊娠12週未満。18週未満は軽微 | 初感染妊婦 | |
| サイトメガロウイルス | 巨細胞封入体症 | 経胎盤感染 | 妊娠前半 | 初感染妊婦。感冒様症状 | 小頭症、脳内石灰化、精神遅滞、網脈絡膜炎、感音性難聴、貧血、黄疸、出血斑、低体重児、肝脾腫 | |
| ヒトパルボウイルスB19 | 経胎盤感染 | 妊娠20週未満 | 伝染性紅斑 | 非免疫性胎児水腫、胎児死亡 | ||
| 水痘・帯状疱疹ウイルス | 先天性水痘症候群 | 産道感染 | 妊娠20週未満 | 初感染妊婦 | 精神遅滞、網脈絡膜炎、皮膚瘢痕、四肢低形成、低出生体重児 | |
| 単純ヘルペスウイルス | 新生児ヘルペス | 産道感染 | ～ | 中枢神経：小頭症、眼：脈絡網膜炎、角結膜炎、皮膚：水疱疹 | ||
| B型肝炎ウイルス | 産道感染 | ～ | 無症候キャリアー化 | |||
| C型肝炎ウイルス | 産道感染 | ～ | ||||
| 成人T細胞白血病ウイルス1型 | 母乳感染 | ～ | ||||
| ヒト免疫不全ウイルス | HIV感染症 | 産道感染 | ～ | HIV感染症 | HIV感染症 | |
| 細菌 | 梅毒トレポネーマ | 先天梅毒 | 経胎盤感染 | 妊娠14週以降 | 梅毒 | 水頭症、難聴、老人様顔貌、鼻炎、粘膜斑(梅毒性天疱瘡)、黄疸、貧血、点状出血、パロー仮性麻痺、肝脾腫、骨軟骨炎 晩発性梅毒、ハッチンソン三徴 |
| 淋菌 | 淋疾 | 産道感染 | ～ | 産科合併症(流産・早産、前期破水、絨毛膜羊膜炎、子宮内膜炎) | 化膿性結膜炎(膿漏眼) | |
| B群連鎖球菌 | B群連鎖球菌感染症 | 産道感染 | ～ | 常在菌 | 髄膜炎 | |
| 真菌 | カンジダ・アルビカンス | 産道感染 | ～ | 常在菌。カンジダ膣炎 | 口腔内カンジダ症 | |
| 原虫 | トキソプラズマ | 先天性トキソプラズマ症 | 経胎盤感染 | 妊娠中後期 | 初感染妊婦。無症状 | 脳室拡大、小頭症、脳内石灰化、髄膜炎、精神遅滞、脳性麻痺、けいれん、網脈絡膜炎、黄疸、発疹、貧血、リンパ節腫脹、肝脾腫、低出生体重児 |
| クラミジア | クラミジア・トラコマチス | 産道感染 | ～ | 無症状。早産・流産 | 新生児結膜炎、新生児肺炎 | |
感染時期と胎児影響
- 妊娠初期：早産、先天性胎児奇形：風疹ウイルス、水痘ウイルス、麻疹ウイルス、HHV-6、パルボウイルスB19
- 妊娠中期～末期：新生児ウイルス感染：単純ヘルペスウイルス、水痘ウイルス、サイトメガロウイルス、梅毒トレポネーマ(妊娠13週までは胎児感染しにくい)
資料
- 1. 各種感染症の母子感染予防
- 2. 母子感染の経路と主な病原微生物
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty
臨床関連
「ファンコニー貧血」
- 英
- Fanconi anemia Fanconi's anemia FA
- 同
- ファンコニ貧血、ファンコニ貧血症、ファンコーニ貧血症、Fanconi貧血、ファンコニー貧血症、ファンコニー貧血
- ファンコーニ汎血球減少 Fanconi pancytopenia
- 関
- 再生不良性貧血、染色体切断症候群
概念
- 先天性再生不良性貧血。
- 進行性の汎血球減少と低身長、小頭症などの多発奇形や、皮膚の色素沈着、性器発育不全、白血病や各種の悪性腫瘍の易罹患傾向
- 橈骨側の異常
- (1)骨髄不全、(2)先天奇形、(3)皮膚の色素沈着、(4)低身長、(5)性腺機能不全を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患(PED.1122)
- 貧血の発症は4-6歳。(医学事典)
病因
- DNAの修復機構の異常により、細胞のアポトーシスが起こりやすくなるため
相補群による分類
- FANCA
- FANCB
- FANCC
- FANCD
- FANCE
- FANCF
- FANCG
- FANCX?
疫学
遺伝形式
| FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities |
| xeroderma pigmentosum |
| Fanconi's anemia |
| ataxia telangiectasia |
病変形成＆病理
症状
- 奇形：母指欠損、橈骨の欠損または低形成、側弯症、先天股脱。 第1指奇形など橈側の奇形や腎・泌尿器系の奇形が多い(PED.1122) → 奇形を伴わない症例はtren-Dameshe症候群
- 身体：低身長
- 頭部：小頭症、知能発達遅延(知能障害)、小眼球症、斜視
- 皮膚：色素沈着、
- 心臓：心奇形
- 腎臓：腎の無形成、重複腎盂、馬蹄腎
- 内分泌：下垂体不全
- 血液：汎血球減少
合併症
- 悪性腫瘍：骨髄異形成症、急性骨髄性白血病、扁平上皮癌。(PED.1122)
検査
染色体検査
- 染色体の脆弱に基づく
- 染色体の断裂、ギャップ形成、娘染色体変換。(PED.1122)
診断
治療
- 根治療法は同種骨髄移植
予後
- 薬物療法に抵抗し、予後は不良
- 半数が16歳までに死亡(医学時点)
鑑別診断
- Bloom syndrome、ataxia-telangiectasia、ファンコーニ貧血 (WCH.1409)
- 共通点：自発的な染色体の断裂がみられる
- 相違点：ファンコーニ貧血だけがdiepoxybutane(DEB)による遺伝子切断の増加が見られる
「眼球突出」
原因
- SOP.183改変
- 片眼性眼球突出
- 両眼性眼球突出
- 不明
- 腫瘍性病変
- フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease 神経線維腫症1型:眼窩内の神経線維腫や眼科壁破壊による
徴候
「大泉門」
- 英
- anterior fontanelle (KA), anterior fontanel (HT), bregmatic fontanel
- 同
- 前泉門
- ラ
- fonticulus anterior
- 関
- ブレグマ、小泉門
- 前頭骨と２つの頭頂骨に囲まれた泉門
- 大泉門は生後9ヶ月まで増大し、1歳半で閉鎖する。
- 閉鎖時期：2歳、1歳半(SPE.50) ← 文献によってまちまち。
- 大泉門は菱形のような形をしているが、大泉門径は交叉しあう2片の長さの和を2で除したものである。(QB.O-73)
臨床関連
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？