毛細血管拡張性運動失調症
UpToDate Contents
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- 1. 毛細血管拡張性運動失調症ataxia telangiectasia [show details]
…an autosomal recessive disorder associated with defective DNA repair mechanisms: ataxia-telangiectasia (AT; MIM 208900). Patients with AT develop progressive cerebellar ataxia, abnormal eye movements, …
- 2. 遺伝性皮膚疾患：概要the genodermatoses an overview [show details]
…to appear on physical examination of affected neonates and infants . Ataxia-telangiectasia (AT, also known as Louis-Bar syndrome) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene designated …
- 3. 舞踏病の概要overview of chorea [show details]
…chorea-acanthocytosis, Wilson disease, pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), ataxia-telangiectasia, and ataxia with oculomotor apraxia (AOA). The clinical manifestations of chorea-acanthocytosis …
- 4. 原発性免疫不全症の肺合併症pulmonary complications of primary immunodeficiencies [show details]
…treatment with pegylated-ADA . Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disorder in which DNA repair is impaired by defects in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene, rendering patients …
- 5. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
…Friedreich ataxia and ataxia-telangiectasia. These are discussed separately. Less frequent causes are xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome which, like ataxia-telangiectasia, are caused by defects …
Related Links
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- 毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) とは、非常に多くの体の組織に影響を与える進行性であり退行性の疾病です。A A-Tの患者は正常な健康状態で生まれますが、一般的に2歳になるころ最初の症状が現れ始めます。�
- 毛細血管拡張性運動失調症はDNA修復障害に起因し，高い頻度で液性免疫不全および細胞性免疫不全を引き起こす；それにより進行性小脳性運動失調，眼皮膚の毛細血管拡張，反復性の副鼻腔肺感染症が生じる。
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- ataxia telangiectasia, AT
- 同
- 血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
- 関
- 免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調
[show details]
毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件
概念
- ATM遺伝子の異常による
- 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張
- 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併
遺伝
病因
- ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる
病態
| T細胞
|
B細胞
|
抗体
|
|
|
|
| IgM
|
IgA
|
IgE
|
IgG
|
| →↓(漸減)
|
→
|
↑(単量体)
|
↓
|
↓
|
↓
|
症状
- SPE.279
- 神経症状：進行性の小脳失調
- 血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
- 感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
- 悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多
検査
- 血液生化学：AFP上昇
- 免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
- 細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群) → DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける
参考
- 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM
- http://omim.org/entry/607585
- 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]
[★]
- 英
- ataxia
- 同
- 協調運動障害 incoordination
- 関
- [[]]
定義
- 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと
分類
部位
- 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
- 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
- ex. dentatorubrothalamic tract
- 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
情報の伝達方向
- 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
- 2. 小脳
- 3. 小脳からの遠心路
小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別
[★]
- 英
- dilation、dilatation、enlargement、extension、dilate、distend、enlarge、extend、dilated
- 関
- 延ばす、延長、及ぶ、拡大、散大、伸長、伸展、増大、怒張、伸びる、広がる、膨張、拡張型、伸び、伸張
[★]
- 英
- ataxia
- 関
- 運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態
[★]
- 英
- motor ataxia
- 関
- 運動失調、協調不能、協調障害、感覚性運動失調、四肢失調、体幹運動失調、協調不全
[★]
- 英
- ataxia、dysregulation、incontinence、ataxic
- 関
- 運動失調、失調性、失禁、失調、調節不全