ファンコニー貧血症

ファンコニー貧血

UpToDate Contents

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• 1. 小児および思春期における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children and adolescents
• 2. 小児および思春期における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children and adolescents
• 3. 再生不良性貧血：病因、臨床症状および診断 aplastic anemia pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
• 4. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
• 5. 新生児血小板減少症の原因 causes of neonatal thrombocytopenia

Japanese Journal

• ファンコニ貧血症

• 佐々木 正夫
• 遺伝 36(2), p24-27, 1982-02
• NAID 40000129958

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• ファンコニー貧血とは

はじめに、ここでファンコニー貧血とはなんぞや、と「うんちく」を垂れてみる訳ですが、 これは私がいろいろな文献なり、医師の ... 1、概要先天性の再生不良性貧血や、先天 性奇形、高発癌性などの多様な臨床症状を特徴とする常染色体劣勢遺伝病（突発性で ある ...

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関連記事	「貧血」「症」「ファンコニ」「ファンコニー」「ファン」

「ファンコニー貧血」

　　[★]

英

Fanconi anemia Fanconi's anemia FA

同

ファンコニ貧血、ファンコニ貧血症、ファンコーニ貧血症、Fanconi貧血、ファンコニー貧血症、ファンコニー貧血

ファンコーニ汎血球減少 Fanconi pancytopenia

関

再生不良性貧血、染色体切断症候群

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概念

• 先天性再生不良性貧血。
• 進行性の汎血球減少と低身長、小頭症などの多発奇形や、皮膚の色素沈着、性器発育不全、白血病や各種の悪性腫瘍の易罹患傾向
• 橈骨側の異常
• (1)骨髄不全、(2)先天奇形、(3)皮膚の色素沈着、(4)低身長、(5)性腺機能不全を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患(PED.1122)
• 貧血の発症は4-6歳。(医学事典)

病因

• DNAの修復機構の異常により、細胞のアポトーシスが起こりやすくなるため

相補群による分類

• FANCA
• FANCB
• FANCC
• FANCD
• FANCE
• FANCF
• FANCG
• FANCX?

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

症状

• 奇形：母指欠損、橈骨の欠損または低形成、側弯症、先天股脱。　第1指奇形など橈側の奇形や腎・泌尿器系の奇形が多い(PED.1122)　→　奇形を伴わない症例はtren-Dameshe症候群
• 身体：低身長
• 頭部：小頭症、知能発達遅延(知能障害)、小眼球症、斜視
• 皮膚：色素沈着、
• 心臓：心奇形
• 腎臓：腎の無形成、重複腎盂、馬蹄腎
• 内分泌：下垂体不全
• 血液：汎血球減少

合併症

• 悪性腫瘍：骨髄異形成症、急性骨髄性白血病、扁平上皮癌。(PED.1122)

検査

染色体検査

染色体の脆弱に基づく

• 染色体の断裂、ギャップ形成、娘染色体変換。(PED.1122)

治療

• 根治療法は同種骨髄移植

予後

• 薬物療法に抵抗し、予後は不良
• 半数が16歳までに死亡(医学時点)

鑑別診断

• Bloom syndrome、ataxia-telangiectasia、ファンコーニ貧血 (WCH.1409)

• 共通点：自発的な染色体の断裂がみられる
• 相違点：ファンコーニ貧血だけがdiepoxybutane(DEB)による遺伝子切断の増加が見られる

「貧血」

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英

anemia

同

貧血症

関

慢性疾患による貧血 anemia of chronic disease ACD

• 血液08, 症候 091215I

定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)

• 下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする

	Hb(g/dl)	Ht(%)
男性	13	39
女性	12	36
高齢者・乳幼児・妊婦	11	33

ヘモグロビンと貧血症状

• 8 g/dl　：急性貧血で症状が出る
• 7 g/dl　：慢性貧血で症状が出る
• 5 g/dl　：心雑音
• 3 g/dl　：生命の危険

臨床検査

• 貧血を疑ったらMCV(平均赤血球容量)を測定する。

一つの赤血球の平均の大きさが分かる

• MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる

臨床検査に基づく分類

• MCV(平均赤血球容量)により３つに分類できる

1. 正球性貧血
2. 小球性貧血
3. 大球性貧血

• MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる

1. 低色素性貧血
2. 正色素性貧血

貧血の鑑別 (文献不明)

MCV	赤血球の大きさ	網状赤血球数	腎障害	診断	治療
≦80	小球性貧血			鉄欠乏性貧血	鉄剤
80-100	正球性貧血	減少, 正常	あり	腎性貧血	エリスロポエチン
			なし	再生不良性貧血	コロニー刺激因子
		増加		溶血性貧血	グルココルチコイド
≧101	大球性貧血			巨赤芽球性貧血	ビタミンB12, 葉酸

スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)

• Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
• Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)

身体所見

• 胸部聴診：収縮期機能性雑音　　←　　どこで聴取される？高心拍出量状態だから心基部か？あるいは心尖部？(100D012)

USMLE

• Q book p.292 25

sickle cell anemia	microcytic anemia
beta thalassemia	microcytic anemia
Heinz body anemia	normocytic anemia
hereditary spherocytosis	normocytic anemia
pernicious anemia	macrocytic anemia

貧血と低酸素血症

• 貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)

臨床

• MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。

• 1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
• 2. 銅、亜鉛
• 3. 赤沈、血液像
• 4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
• 5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
• 6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)

「症」

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英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「ファンコニ」

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英

Fanconi

関

ファンコーニ、ファンコニー

「ファンコニー」

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英

Fanconi

関

ファンコニ、ファンコーニ

「ファン」

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英

fan

関

送風機