Fanconi's anemia

ファンコニー貧血

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関連記事	「ss」「Fanconi」「sing」「S」

「毛細血管拡張性運動失調症」

　　[★]

英

ataxia telangiectasia, AT

同

血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome

関

免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調

[show details]

毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件

概念

• ATM遺伝子の異常による
• 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張

• 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

病因

• ATM遺伝子の異常

• ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞	B細胞	抗体
		IgM	IgA	IgE	IgG
→↓(漸減)	→	↑(単量体)	↓	↓	↓

症状

SPE.279

• 神経症状：進行性の小脳失調
• 血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
• 感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
• 悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

• 血液生化学：AFP上昇
• 免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
• 細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)　　→　　DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

• 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM

http://omim.org/entry/607585

• 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]

「ファンコニー貧血」

　　[★]

英

Fanconi anemia Fanconi's anemia FA

同

ファンコニ貧血、ファンコニ貧血症、ファンコーニ貧血症、Fanconi貧血、ファンコニー貧血症、ファンコニー貧血

ファンコーニ汎血球減少 Fanconi pancytopenia

関

再生不良性貧血、染色体切断症候群

[show details]

ファンコニ貧血 : 約 3,560 件
ファンコニ貧血症 : 55 件
ファンコーニ貧血 : 約 1,830 件
ファンコーニ貧血症 : 13 件
ファンコニー貧血 : 約 30,000 件
ファンコニー貧血症 : 35 件

概念

• 先天性再生不良性貧血。
• 進行性の汎血球減少と低身長、小頭症などの多発奇形や、皮膚の色素沈着、性器発育不全、白血病や各種の悪性腫瘍の易罹患傾向
• 橈骨側の異常
• (1)骨髄不全、(2)先天奇形、(3)皮膚の色素沈着、(4)低身長、(5)性腺機能不全を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患(PED.1122)
• 貧血の発症は4-6歳。(医学事典)

病因

• DNAの修復機構の異常により、細胞のアポトーシスが起こりやすくなるため

相補群による分類

• FANCA
• FANCB
• FANCC
• FANCD
• FANCE
• FANCF
• FANCG
• FANCX?

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

症状

• 奇形：母指欠損、橈骨の欠損または低形成、側弯症、先天股脱。　第1指奇形など橈側の奇形や腎・泌尿器系の奇形が多い(PED.1122)　→　奇形を伴わない症例はtren-Dameshe症候群
• 身体：低身長
• 頭部：小頭症、知能発達遅延(知能障害)、小眼球症、斜視
• 皮膚：色素沈着、
• 心臓：心奇形
• 腎臓：腎の無形成、重複腎盂、馬蹄腎
• 内分泌：下垂体不全
• 血液：汎血球減少

合併症

• 悪性腫瘍：骨髄異形成症、急性骨髄性白血病、扁平上皮癌。(PED.1122)

検査

染色体検査

染色体の脆弱に基づく

• 染色体の断裂、ギャップ形成、娘染色体変換。(PED.1122)

治療

• 根治療法は同種骨髄移植

予後

• 薬物療法に抵抗し、予後は不良
• 半数が16歳までに死亡(医学時点)

鑑別診断

• Bloom syndrome、ataxia-telangiectasia、ファンコーニ貧血 (WCH.1409)

• 共通点：自発的な染色体の断裂がみられる
• 相違点：ファンコーニ貧血だけがdiepoxybutane(DEB)による遺伝子切断の増加が見られる

「色素性乾皮症」

　　[★]

英

xeroderma pigmentosum, XP

関

[[]]

• first aid step1 2006 p.79,294

familial cancer syndromes(HIM.493)

FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

「ss」

　　[★]

• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「Fanconi」

　　[★]

ファンコニー、ファンコニ、ファンコーニ

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

　　[★]

• セリン serine
• 胸骨上縁