脊髄小脳変性症7型

英

SCA7

UpToDate Contents

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• 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
• 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 3. 舞踏病の概要 overview of chorea
• 4. 片麻痺性片頭痛 hemiplegic migraine
• 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults

Related Links

• 難病情報センター | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く ...

このような、運動が上手に出来ないという症状を総称して運動失調症と言います。脊髄小脳変性症として総称されている病気では、それぞれの種類で、運動失調以外にもさまざまな症状を伴います。 7. この病気にはどのような治療 ...

• GRJ 脊髄小脳変性症2型 - GeneReviews 日本語版

要約 疾患の特徴 脊髄小脳変性症2型（SCA2）は進行性の小脳失調を特徴とし，眼振，緩徐衝動性眼球運動（slow saccadic eye movements），そして一部の患者では眼筋麻痺やパーキンソニズムを起こす.錐体路徴候もみられ，深部腱 ...

• 脊髄小脳変性症とは？主に小脳が障害される神経変性疾患 ...

脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう）とは、主に小脳や脊髄の神経細胞が障害されることで様々な症状を引き起こす疾患の総称です。木藤亜也さんのノンフィクションエピソード「1リットルの涙」が大反響を呼んだ ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「小脳」「脊髄小脳変性症」「変性」「脊髄」「型」

「小脳」

　　[★]

英

cerebellum

• SP. 392,393
• PT.105

発生

• 菱脳→後脳→小脳

解剖

• 小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

• 上小脳脚

• 主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

• 中小脳脚

• 大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

• 下小脳脚

• 脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

• 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
• 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
• 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA

機能概要

• 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

• ①運動開始に関与
• ②運動学習に関与
• ③多関節にわたる運動に関与
• ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

• フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

• フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

• 1)体性感覚

• ①楔状核小脳路
• ②背側脊髄小脳路
• ③腹側脊髄小脳路
• 体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

• 2)前庭感覚入力

• 前庭小脳路
• 前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

• 3)視覚、聴覚入力

• 中脳蓋小脳路
• 上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

• 4)大脳からの入力

• 橋小脳路
• 運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

• 5)運動の誤差情報の入力　

• オリーブ核小脳路
• 体性感覚情報(脊髄オリーブ核路) |
• 視蓋前野 |→下オリーブ核→下小脳脚、全深部小脳核→全小脳皮質
• 運動情報(赤核) |
• 前頭連合野 |

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

• motor dysfunction
• truncal ataxia
• intention tremor
• dysdiadochokinesia
• dysmetria
• dysarthria
• hypotonia
• nystagmus

障害

• 小脳性運動失調

• 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

• 1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

• 平衡障害

• 体幹失調=姿勢の制御不良
• 失調性歩行
• 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

• Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

• 2)虫部の障害 ...

• 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

• 酩酊様歩行
• 開脚歩行
• 継ぎ足歩行

• 3)小脳半球の障害

• 四肢の運動失調(協調運動障害)
• ①推尺障害
• ②変換運動障害
• ③運動解離
• ④共同運動不能
• ⑤失調性構音障害

• 筋緊張低下

• 中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

• 小脳出血
• 小脳梗塞

「脊髄小脳変性症」

　　[★]

英

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA

関

難病

概念

• 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

• 脊髄小脳変性症 spinocerebellar degeneration SCD

• 1. 孤発性脊髄小脳変性症

• A. 多系統萎縮症 multiple system atrophy MSA

• オリーブ核・橋・小脳萎縮症 OPCA
• Shy-Drager症候群 SDS
• 線条体黒質変性症 SND

• B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA

• 二次性小脳皮質萎縮症

• アルコール中毒
• 薬剤性(フェニトインなど)
• 甲状腺機能低下症
• 傍腫瘍性(肺小細胞癌、卵巣癌、乳癌など)

• C. 抗神経自己抗体 抗Yo抗体など

• 2. 遺伝性脊髄小脳変性症

• A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症

• spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17

• 脊髄小脳変性症3型 SCA3 Machado-Joseph病
• 脊髄小脳変性症6型 SCA6

• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
• 優性遺伝性純粋小脳型失調症 16q-ADCA

• B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症

• フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
• ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
• 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH

• C. 遺伝性周期性失調症

• 3. 家族性痙性対麻痺

参考

• 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター

• http://www.nanbyou.or.jp/entry/284

「変性」

　　[★]

英

degeneration, denaturation

ラ

degeneratio

組織学的な変性 degeneration

空砲変性	薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性	脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性	ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性	小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性	膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性	HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

「脊髄」

　　[★]

英

spinal cord (M)

ラ

medulla spinalis

• 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖

• 後索
• 薄束
• 楔状束
• 側索
• 前索
• 後角
• 側角
• 前角
• 中間帯
• 灰白柱
• 軟膜
• 軟膜
• 歯状靭帯
• 後根
• 後根神経節
• 前根
• クモ膜
• 硬膜

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型