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- the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
- the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B
UpToDate Contents
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- 1. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
- 2. ホモシステインの概要 overview of homocysteine
- 3. 小児における急性発症性精神病の救急外来による評価 emergency department evaluation of acute onset psychosis in children
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of vitamin b12 and folate deficiency
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- 診断 臨床診断 この総説が対象とする古典的ホモシスチン尿症は、ピリドキシン（ビタミンB6）依存性酵素であるシスタチオニンβ合成酵素(CBS)の欠損を原因とする疾患である。ホモシステインは、メチオニン代謝経路内の硫黄転移経路 ...
- *236200ホモシスチン尿症 シスタチオニンβ・シンターゼ不足 CBS不足 含まれるシスタチオニンβ・シンターゼ;含まれるCBS ホモシスチン尿症、含まれるビタミンB6‐応答の テキスト 記載 ホモシスチン尿症は、増加した尿のhomocystine、及び ...
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| 関連記事 | 「ビタミン」「ホモシスチン尿症」「ビタミンB6」「シスチン」「B」 |
「ビタミンB6依存性ホモシスチン尿症」
「ビタミン」
- 英
- vitamin
- ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki
ビタミン
| 性状 | ビタミン名 | 化合物名 | 機能 | 補酵素名 | 欠乏症 | 過剰症 | ||
| アミノ酸代謝 | 補酵素前駆体 | |||||||
| 水溶性ビタミン | ビタミンB1 | チアミン | 糖代謝 | ○ | チアミン二リン酸 | 脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症 コルサコフ症候群 |
||
| ビタミンB2 | リボフラビン | 酸化還元反応 | アミノ酸オキシダーゼ | ○ | フラビンアデニンジヌクレオチド | 口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎 | ||
| ビタミンB6 | ピリドキシン | 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 | 多くのアミノ酸 | ○ | ピリドキサルリン酸 | 末梢神経障害（INHの副作用) | ||
| ビタミンB12 | シアノコバラミン | C1転移 | メチオニン、分岐アミノ酸 | ○ | コバルト補酵素 | 巨赤芽球性貧血 | ||
| ビタミンC | アスコルビン酸 | 抗酸化 | ○ | 壊血病 易出血性、骨・筋の脆弱化 |
||||
| ビタミンB5 | パントテン酸 | CoAの骨格 | ||||||
| ビタミンB9 | 葉酸 | C1転移 | グリシン、セリン | ○ | 巨赤芽球性貧血 | |||
| ビタミンB3 | ナイアシン ニコチン酸 |
酸化還元反応 | ○ | ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド | ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症 |
|||
| ビタミンB7 | ビオチン | 炭素固定反応 | ○ | ビオチン酵素 | 脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎 | |||
| 脂溶性ビタミン | ビタミンA | レチノイド | 転写因子、視覚 | 夜盲症 眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症 |
脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性 | |||
| ビタミンD | コレカルシフェロール等 | 骨形成 | くる病、骨軟化症 |
腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症 | ||||
| ビタミンE | トコフェロール | 抗酸化 | 未熟児の溶血性貧血 | |||||
| ビタミンK | フィロキノン、メナキノン等 | 血液凝固因子やオステオカルシンの成熟 | ○ | 出血傾向 | 溶血、核黄疸 | |||
ビタミンと欠乏症、過剰症
「ホモシスチン尿症」
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- メチルコバラミン合成障害：II型
- ビタミンB12
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
「ビタミンB6」
- 英
- vitamin B6
- 同
- 塩酸ピリドキシン pyridoxine hydrochloride、ピリドキシン pyridoxine
- 商
- アリチア配合
- 関
- ビタミン
- ピリドキサールリン酸, pyridoxal phosphate
概念
- 3種類ある物質の総称（ピリドキシン pyridoxine、ピリドキサール pyridoxal、ピリドキサミン pyridoxamine ）
- 体内でピリドキサールリン酸となり、補酵素として機能
機能
- 1. アミノ転移：アミノトランスフェラーゼ
- 2. 脱炭酸反応では、ヒスタミン、GABA(dopa decarboxylase)の生合成の際に、ヒスチジンとグルタミン酸の脱炭酸
- セロトニンの生合成 ← 5-hydroxytraptophanの脱炭酸
- 3. ヘムの合成(δ-アミノレブリン酸合成酵素)
主要な反応・機能
- FB.289 HBC.498
- 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 に関与。補酵素として活性を持つのは「ピリドキサル5'-リン酸 PLP」
- 1. アミノ基転移反応、脱炭酸反応
- ヒスチジン－－－(ヒスチジンデカルボキシラーゼ + PLP)－－→ヒスタミン +
- グルタミン酸－－－()－－→GABA
- 5-ヒドロキシトリプトファン－－－(芳香族アミノ酸デカルボキシラーゼ + PLP)－－→セロトニン + CO2
- ドーパ－－－(dopa decarboxylase + PLP)－－→ドパミン + CO2
- 2. グリコーゲン分解
- (グリコーゲン)n + Pi －－－(グリコーゲンホスホリラーゼ + PLP)－－→ (グリコーゲン)n-1 + グルコース1-リン酸(G1P)
- 3. ヘムの生合成
- スクシニルCoA + グリシン －－－(5-アミノレブリン酸シンターゼ + PLP)－－→ 5-アミノレブリン酸(ALA) + CoA + CO2
- 4. ステロイドホルモンの作用制御
- ステロイドホルモン・ホルモン受容体複合体をDNAより解離させ、ホルモンの働きを抑制する作用がある。このため、ビタミンB6欠乏ではエストロゲン、アンドロゲン、コルチゾール、ビタミンDの作用が増強される。ホルモン依存性の悪性腫瘍が存在する場合にビタミンB6欠乏の程度と予後が相関する(HBC.499)
臨床関連
「シスチン」
- システインが酸化されて2分子結合したもの。
- 溶解度は低い。
- システインのpK1=1.92, pK=10.7がそのまま適応できるとすれば、等電点であるpI=6.31に向かって溶解度が低下する。このため、酸性条件でシスチン結石が形成されやすいと考えられる。
- pKCOOH＜1 pKCOOH=2.1 pKNH3+=8.02 pKNH3+=8.71 pI=5.03 (参考文献(1)より)
臨床関連
参考
- 1. 物性
「B」
- 気管分岐部下緑
- 補体のalternative pathwayに関わる蛋白質
- Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する