検査
- (腹腔鏡などによる)肉眼所見：黒色肝
- ブロムスルファレイン試験 BSP試験：45分前まではブロムスルファレインの血中濃度は低下傾向にあるが、45分以降血中濃度が再上昇していく。グルクロン酸抱合を受けたBSPであるとされる。 → 肝細胞にtrapされて抱合を受けるが、排泄できないのでleakしてきたのであろうか？？
体質性黄疸 (IMD.875)
| 体質性黄疸 | 遺伝形式* | ビリルビン型 | ビリルビン値 | 予後 |
| Crigler-Najjar症候群I型 | 常染色体劣性 | 間接型(非抱合) | 21-31mg/dl | 致死的 |
| Crigler-Najjar症候群II型 | 常染色体劣性 | 8-18mg/dl | 良好 | |
| Gilbert症候群 | 常染色体優性 | <6mg/dl | きわめて良好 | |
| Dubin-Johnson症候群 | 常染色体劣性 | 直接型(抱合) | 2-5(-25)mg/dl | きわめて良好 |
| Rotor症候群 | 常染色体劣性 | 2-5(-20)mg/dl | きわめて良好 | |
| *劣性か優性かについては例外あり | ||||
参考
- 1. [charged] Inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia - uptodate [1]
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/09/12 06:14:24」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 抱合型高ビリルビン血症関連の遺伝性疾患 inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia
- 2. 肝酵素および肝機能検査値の異常が認められた患者に対するアプローチ approach to the patient with abnormal liver biochemical and function tests
- 3. 黄疸または無症候性高ビリルビン血症成人患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to the adult with jaundice or asymptomatic hyperbilirubinemia
- 4. 小児における非抱合型高ビリルビン血症による黄疸の評価 evaluation of jaundice caused by unconjugated hyperbilirubinemia in children
- 5. 肝臓の有機アニオン輸送能および薬物代謝能の検査 tests of the livers capacity to transport organic anions and metabolize drugs
Related Links
- これとは反対に、直接型ビリルビンが優位となる体質性黄疸には、肝臓が色素の沈着 により特徴的な黒色を示すデュビン・ジョンソン症候群と、色素沈着のないローター 症候群とがあり、いずれも発症は思春期以降です。 症状の現れ方、治療の方法 ...
- なお、この治療法は非抱合型ビリルビンを低下させる目的にしか使えず、抱合型 ビリルビンが高いとブロンズベイビー症候群を起こすので禁忌となる。 ... 抱合, クリグラー・ナジャール症候群. 排泄, デュビン・ジョンソン症候群、ローター症候群 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「肝腫大」「ブロムスルファレイン試験」「インドシアニングリーン試験」「ローター症候群」「MRP-2」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「ビン」 |
「肝腫大」
概念
- 肝臓がびまん性あるいは局所性に腫大した状態。
症状
- ほぼ無症状。
- 著名に腫大すれば、周囲臓器圧迫により腹満感や息苦しさを訴えることがある。
診察
- 健常者でも約20%に右肋骨弓下に肝を触れる
- 右肋骨弓下に2横指触れれば肝腫大と診断可能
頻度
- 右心不全：100%
- 一過性肝腫脹：高頻度(80%以上)急性心不全、急性ウイルス感染症、薬物性肝障害。
- 持続的肝腫大：高頻度(80%以上)脂肪肝、慢性肝炎、肝硬変。原発性胆汁性肝硬変、ヘモクロマトーシス、Wilson病、巨大肝嚢胞、巨大肝血管腫。
原因
- 脈管：特発性門脈圧亢進症、肝静脈閉塞(バッド・キアリ症候群)、右心不全
- 蓄積：脂肪肝、ヘモクロマトーシス、アミロイドーシス、ウィルソン病、糖原病、
- 炎症：急性ウイルス性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、アルコール性肝障害、薬物性肝障害、結核、サルコイドーシス、種々のウイルス感染、寄生虫感染、膠原病
- 胆汁鬱滞：肝内胆汁うっ滞、肝外胆汁うっ滞、原発性硬化性胆管炎
- 腫瘍浸潤：白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、骨髄増殖性疾患
- 肝腫瘍：肝細胞癌、胆管細胞癌、肝芽腫、肝嚢胞、肝海綿状血管腫、転移性肝癌
診断
- 血液検査で肝機能、アルブミン、肝炎ウイルス、ANA、ANA、EBV、CMVを評価
- 腹部超音波検査、腹部造影CT、MRCPが有用
- 腫瘍を疑う場合にはPIVKA II, AFP, CEA, CA19-9
鑑別診断
- DIF
| V | I | N | D | I | C | A | T | E | |
| vascular | infection | neoplasm | degenerative | intoxication | congenital | autoimmune | trauma | endocrine | |
| 間質 | ウイルス性肝炎 | 肝細胞癌 | 脂肪肝 | アルコール中毒 | 嚢胞性疾患 | ルポイド肝炎 | 肝挫傷 | 甲状腺亢進症 | |
| 伝染性単核球症 | 転移性肝癌 | 四塩化炭素薬 | 過誤腫 | 肝裂傷 | |||||
| アメーバー症 | 薬物 | ||||||||
| 支持組織 | 肝臓肉腫 | ゴーシェ病 | 結節性動脈周囲炎 | ||||||
| 溶血性貧血 | 骨髄異形成 | ||||||||
| 静脈 | 肝静脈血栓症 | 門脈炎 | |||||||
| 動脈 | 肝動脈結紮 | 肝動脈結紮 | |||||||
| リンパ管 | ホジキンリンパ腫 | ||||||||
| 胆管 | 胆管炎 | 十二指腸乳頭腫 | 母乳による胆汁濃縮 | 胆道閉鎖症 | 胆石 | 胆石 | |||
| 十二指腸乳頭部癌 | |||||||||
| 膵癌 | |||||||||
| 細胆管 | 細菌性胆管炎 | 胆管癌 | チアジド系利尿薬 | デュビン・ジョンソン症候群 | 妊娠 | ||||
| 避妊用ピル |
「ブロムスルファレイン試験」
概念
- 肝機能検査の一つであり、肝の異物排泄機能検査である。
- 色素の血中消失率(fractional disappearance rate)と血中停滞率(retention rate)を算出する。
- ブロムスルファレインはショックなどの副作用があるため、インドシアニングリーンに取って代わられている。
- それでも、デュビン・ジョンソン症候群の診断には有用である。
生理、動態
- BSPは血中で血漿蛋白質と結合し、70-80%は肝臓に接種され、グルタチオン抱合を受け、胆汁中に大部分が排泄される。(LAB.1356)
- 約2%は腎臓から排泄され、その他は網内系で分解される。(LAB.1356)
- BSP試験は注射後、30分、または45分後の血中停滞率をみるのが一般的。(LAB.1356)
副作用・合併症
- BSPの静注時に血管痛、嘔気、胸痛、めまいなどを来すことがある。
- まれにショック症状をきたすことがある。
方法=
- 体重に応じた量のBSP液を静脈注射。30分後/45分後に対側から採血し、血清を分離。
判定
血中停滞率
基準値
- LAB.1356
- 30分値：0-5%：正常
- 45分値：0-2%：正常
- 45分値の法が用いられる。
LAB.1356
- 5%以上、肝障害
- 15%まで、軽度肝障害
- 15%以上、高度肝障害
5-15%(中等度上昇)
- 検査値の本参考
- [高頻度]慢性肝炎(非活動期)
- [可能性]Dubin-Johnson症候群
15%以上(高度上昇)
- 検査値の本参考
疾患との関連
デュビン・ジョンソン症候群
- デュビン・ジョンソン症候群の診断に有用な検査である。
- (おそらく)30, 45, 60, 90, 120分後の採血を行う。
- 45分前まではブロムスルファレインの血中濃度は低下傾向にあるが、45分以降血中濃度が再上昇していく。
- この所見はデュビン・ジョンソン症候群に特徴的な所見とされている
ローター症候群
- 著明な異常値
まとめ
| ICG試験 | BSP試験 | その他 | ||
| 血中消失率 (K) |
15分血中停滞率 (R15) |
血中停滞率 45分値 | ||
| 健常者 | 0.168-0.206 | 0-10% | 正常 | |
| ジルベール症候群 | 正常(1) | |||
| デュビン・ジョンソン症候群 | 正常～軽度異常(2) | 低下後再上昇 | ||
| ローター症候群 | ＞70% 70-80(3) |
異常値 45-50%(3) |
黄疸 | |
| ICG排泄異常症 | ＞70% | 肝機能検査正常 | ||
| 慢性肝炎 | 0.1-0.15 | 10-30% | ||
| 肝硬変 | 0.077 | ＞30%, 平均35% | ||
| 肝臓での処理 | 代謝されない | グルタチオン抱合 | ||
| (1) 正常のことが多い(QB.B-267)、正常か時に中等度の異常(LAB.1358) | ||||
| (2)(QB.B-267)、正常(LAB.1358) | ||||
注意
- 肝細胞での処理がビリルビンと競合するので、血中ビリルビンが3-5mg/dlの場合、検査の意義はない。
「インドシアニングリーン試験」
- 英
- indocyanine green test, ICG test
- 同
- インドシアニングリーン負荷試験、インドシアニングリーン排泄試験。(国)ICG試験 ICG test、ICG負荷試験
- 関
- インドシアニングリーン、ブロムスルファレイン試験、肝予備能評価
概念
- 暗緑色の色素であるインドシアニングリーンを用いた肝機能検査の一つであり、肝の異物排泄機能検査である。
- 色素の血中消失率(fractional disappearance rate)と血中停滞率(retention rate)(15分停滞率, R15)を算出する。
- 肝血流と肝細胞の色素摂取機能を反映し、肝硬変の診断や肝予備能の評価などに用いられる。
- 肝血流 : 肝細胞ICG摂取能力: ICGの胆汁への排泄能力 = 3 : 1 : 1 (QB.B-268)
- 肝外排泄がほとんどなく、肝臓の初回通過効果が大きいので、R15、KICGは有効肝血流量の良い指標となる
- 肝硬変の診断や肝予備能の評価などに用いられ、肝切除術の術前検査としては必須である。
- BSPと比べて、色素の肝外処理の比率、測定誤差、副作用が少ないなどの利点を有する(LAB.LAB.1357)
動態
- 血液中ではアルブミン(LAB.1357)・α1-リポ蛋白(医学事典)と結合する。
- ICGの90%以上が肝細胞に摂取され、抱合などの代謝を受けずに胆汁中へ排泄される。
判定
基準範囲
- LAB.1358
- 15分血中停滞率(R)：0-10%
- 血中消失率(K)：0.168-0.206
- 最大除去率ICG Rmax：3.18±1.62 mg/kg/分
10-30%(中等度上昇)
- [高頻度]慢性肝炎
- [可能性]肝硬変
30%以上(高度上昇)
- [高頻度・可能性]肝硬変 → 80%以上では黄疸、腹水をしたきた重篤な肝不全状態が想定される
疾患・病態との関連
- 心不全：肝血流を反映するので、異常値を示しうる
- 高ビリルビン血症：異常値(ビリルビンとICGの処理が競合するため)
- ローター症候群
- 体質性ICG排泄異常症
まとめ
| ICG試験 | BSP試験 | その他 | ||
| 血中消失率 (K) |
15分血中停滞率 (R15) |
血中停滞率 45分値 | ||
| 健常者 | 0.168-0.206 | 0-10% | 正常 | |
| ジルベール症候群 | 正常(1) | |||
| デュビン・ジョンソン症候群 | 正常～軽度異常(2) | 低下後再上昇 | ||
| ローター症候群 | ＞70% 70-80(3) |
異常値 45-50%(3) |
黄疸 | |
| ICG排泄異常症 | ＞70% | 肝機能検査正常 | ||
| 慢性肝炎 | 0.1-0.15 | 10-30% | ||
| 肝硬変 | 0.077 | ＞30%, 平均35% | ||
| 肝臓での処理 | 代謝されない | グルタチオン抱合 | ||
| (1) 正常のことが多い(QB.B-267)、正常か時に中等度の異常(LAB.1358) | ||||
| (2)(QB.B-267)、正常(LAB.1358) | ||||
国試
「ローター症候群」
- 英
- Rotor syndrome RS
- 同
- (国試)Rotor症候群、ローター型高ビリルビン血症 Rotor hyperbilirubinemia、Rotor型過ビリルビン血症
- 関
- 黄疸、高直接ビリルビン血症
概念
- 軽度の直接ビリルビン血症を呈する疾患で体質黄疸の一つである。
検査
- HIM.1913 参考1
- 間接ビリルビン：軽度高値
- 肝機能：正常
- 肝臓表面の外観：正常 ⇔ デュビン・ジョンソン症候群は黒色肝を呈する
- ブロムスルファレイン試験：BPSの血中停滞率が異常に上昇(すなわち排泄が遅延)する → 抱合化されたBPSを肝細胞内にとどめておく機構が障害を受けているという仮説が立てられている(HIM.1931)
- コポルフィリンI：胆汁に多く含まれて排泄されるが、本疾患では体循環に逆流し尿中に排泄される ⇔ デュビン・ジョンソン症候群では尿中コポルフィリンI排泄は正常
- 経口胆嚢造影：胆嚢が造影される ⇔ デュビン・ジョンソン症候群では造影されない
参考
- 1. [charged] Inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia - uptodate [2]
体質性黄疸 (IMD.875)
| 体質性黄疸 | 遺伝形式* | ビリルビン型 | ビリルビン値 | 予後 |
| Crigler-Najjar症候群I型 | 常染色体劣性 | 間接型(非抱合) | 21-31mg/dl | 致死的 |
| Crigler-Najjar症候群II型 | 常染色体劣性 | 8-18mg/dl | 良好 | |
| Gilbert症候群 | 常染色体優性 | <6mg/dl | きわめて良好 | |
| Dubin-Johnson症候群 | 常染色体劣性 | 直接型(抱合) | 2-5(-25)mg/dl | きわめて良好 |
| Rotor症候群 | 常染色体劣性 | 2-5(-20)mg/dl | きわめて良好 | |
| *劣性か優性かについては例外あり | ||||
「MRP-2」
- 関
- MRP2
- デュビン・ジョンソン症候群の発症と関連している
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候