Rotor症候群

ローター症候群

WordNet

1. the rotating armature of a motor or generator (同)rotor coil
2. rotating mechanism consisting of an assembly of rotating airfoils; "there are horizontal rotors on a helicopter or compressor rotors in a jet engine"
3. the revolving bar of a distributor

PrepTutorEJDIC

1. (電動機などの)回転子 / (ヘリコプターなどの)回転翼

UpToDate Contents

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• 1. 抱合型高ビリルビン血症関連の遺伝性疾患 inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia
• 2. Catheter ablation to prevent recurrent atrial fibrillation: Technical considerations
• 3. 黄疸または無症候性高ビリルビン血症成人患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to the adult with jaundice or asymptomatic hyperbilirubinemia
• 4. 肝酵素および肝機能検査値の異常が認められた患者に対するアプローチ approach to the patient with abnormal liver biochemical and function tests
• 5. 心房細動再発予防のためのカテーテルアブレーション catheter ablation to prevent recurrent atrial fibrillation

Japanese Journal

• 体質性黄疸 (DATAで読み解く内科疾患) -- (肝,胆,膵)

• 田妻 進,小道 大輔
• 綜合臨床 56(-), 1216-1220, 2007
• NAID 40015472710

• 体質性黄疸の病態と遺伝子異常 (特集 肝・消化管疾患の新しい臨床) -- (肝疾患)

• 丸尾 良浩
• 小児科診療 70(6), 930-935, 2007-06
• NAID 40015471965

Related Links

• 黄疸: 肝疾患がある患者へのアプローチ: メルクマニュアル18版 日本語版

病因. 病態生理. 評価. 病歴. 身体診察. 検査. 治療. 非胆汁うっ滞性抱合型高ビリルビン 血症. デュービン-ジョンソン症候群. ローター（Rotor）症候群. 非抱合型高ビリルビン血症. 溶血. ジルベール症候群. クリグラー-ナジャー症候群. 原発性短絡性高ビリルビン血症 ...

• 体質性黄疸

Gilbert症候群. 概念; bilirubin UDP-glucuronosyltransferaseの酵素活性の低下; 2～ 7％に認められ男性に多い; しばしば ... Rotor症候群. 概念; ビリルビンの肝での貯蔵に 異常; 検査; ICG延長; 尿中コプロポルフィリン↑; 経口胆嚢造影： 胆嚢は造影される ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「088D020」「109D009」「110I009」「109E035」「094A059」
リンク元	「ブロムスルファレイン試験」「ジルベール症候群」「クリグラー・ナジャー症候群」「ローター症候群」「デュビン・ジョンソン症候群」
関連記事	「症候群」「群」「rotor」「症候」

「088D020」

　　[★]

• 28歳の男性。4年前、軽度の黄疸を指摘されたが、その他肝機能は正常と言われ放置していた。最近、再び皮膚の黄癬に気づき、精密検査のため来院した。赤血球412万、Hb 12.5 g/dL, 白血球 5,400。血清生化学所見：総ビリルビン4.2mg/dl、間接ビリルビン3.8mg/dl、AST 36単位、ALT 34単位、ALP 230単位(正常260以下)。低カロリー食試験によって血清ビリルビン値は2倍以上に上昇した
• 考えられるのはどれか

• a. Dubin-Johnson症候群
• b. Rotor症候群
• c. Gilbert症候群
• d. Crigler-Najjar症候群
• e. 溶血性黄疸

「109D009」

　　[★]

• 疾患とその原因の組合せで正しいのはどれか。

• a　膵管癌―――原発性硬化性胆管炎
• b　胆道癌―――先天性胆道拡張症
• c　Rotor症候群―――胆嚢炎
• d　Mirizzi症候群―――十二指腸傍乳頭部憩室
• e　Lemmel症候群―――胆嚢結石

[正答]

B

※国試ナビ4※　［109D008］←［国試_109］→［109D010］

「110I009」

　　[★]

• 新生児期、乳児期に高間接型ビリルビン血症をきたす疾患はどれか。

• a　クレチン症
• b　新生児肝炎
• c　Rotor症候群
• d　先天性胆道拡張症
• e　Dubin-Johnson症候群

[正答]

A

※国試ナビ4※　［110I008］←［国試_110］→［110I010］

「109E035」

　　[★]

• 間接ビリルビン優位の黄疸を呈するのはどれか。2つ選べ。

• a　総胆管結石
• b　溶血性貧血
• c　Rotor症候群
• d　Gilbert症候群
• e　Dubin-Johnson症候群

[正答]

BD

※国試ナビ4※　［109E034］←［国試_109］→［109E036］

「094A059」

　　[★]

• 色素排泄試験で高度の異常が予想されるのはどれか？

• (1) アルコール性肝硬変
• (2) 肝内胆汁うっ滞
• (3) Rotor症候群
• (4) 肝嚢胞
• (5) 特発性胆道拡張症

• a. (1)(2)(3)
• b. (1)(2)(5)
• c. (1)(4)(5)
• d. (2)(3)(4)
• e. (3)(4)(5)

「ブロムスルファレイン試験」

　　[★]

英

bromsulphalein test, bromsulphalein excretion test

同

(国)BSP試験 BSP test

関

ICG試験

概念

• 肝機能検査の一つであり、肝の異物排泄機能検査である。
• 色素の血中消失率(fractional disappearance rate)と血中停滞率(retention rate)を算出する。
• ブロムスルファレインはショックなどの副作用があるため、インドシアニングリーンに取って代わられている。
• それでも、デュビン・ジョンソン症候群の診断には有用である。

生理、動態

• BSPは血中で血漿蛋白質と結合し、70-80%は肝臓に接種され、グルタチオン抱合を受け、胆汁中に大部分が排泄される。(LAB.1356)
• 約2%は腎臓から排泄され、その他は網内系で分解される。(LAB.1356)
• BSP試験は注射後、30分、または45分後の血中停滞率をみるのが一般的。(LAB.1356)

副作用・合併症

• BSPの静注時に血管痛、嘔気、胸痛、めまいなどを来すことがある。
• まれにショック症状をきたすことがある。

方法=

• 体重に応じた量のBSP液を静脈注射。30分後/45分後に対側から採血し、血清を分離。

判定

血中停滞率

基準値

LAB.1356

• 30分値：0-5%：正常
• 45分値：0-2%：正常

45分値の法が用いられる。

LAB.1356

• 5%以上、肝障害
• 15%まで、軽度肝障害
• 15%以上、高度肝障害

5-15%(中等度上昇)

検査値の本参考

• [高頻度]慢性肝炎(非活動期)
• [可能性]Dubin-Johnson症候群

15%以上(高度上昇)

検査値の本参考

• [高頻度]慢性肝炎(活動期)、肝硬変
• [可能性]Rotor症候群

疾患との関連

デュビン・ジョンソン症候群

• デュビン・ジョンソン症候群の診断に有用な検査である。
• (おそらく)30, 45, 60, 90, 120分後の採血を行う。
• 45分前まではブロムスルファレインの血中濃度は低下傾向にあるが、45分以降血中濃度が再上昇していく。
• この所見はデュビン・ジョンソン症候群に特徴的な所見とされている

ローター症候群

• 著明な異常値

まとめ

	ICG試験		BSP試験	その他
	血中消失率 (K)	15分血中停滞率 (R15)	血中停滞率 45分値
健常者	0.168-0.206	0-10%	正常
ジルベール症候群	正常(1)
デュビン・ジョンソン症候群	正常～軽度異常(2)		低下後再上昇
ローター症候群		＞70% 70-80(3)	異常値 45-50%(3)	黄疸
ICG排泄異常症		＞70%		肝機能検査正常
慢性肝炎	0.1-0.15	10-30%
肝硬変	0.077	＞30%, 平均35%
肝臓での処理	代謝されない		グルタチオン抱合
(1) 正常のことが多い(QB.B-267)、正常か時に中等度の異常(LAB.1358)
(2)(QB.B-267)、正常(LAB.1358)

注意

• 肝細胞での処理がビリルビンと競合するので、血中ビリルビンが3-5mg/dlの場合、検査の意義はない。

「ジルベール症候群」

　　[★]

英

Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome

同

Gilbert症候群

ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease

グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症

関

黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群

家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia

疫学

• 体質性黄疸の中で最多
• 発症頻度は日本では約5%ないし2-7%　　8%(HIM.1930)
• 男女比は1.5:1～>7:1 (HIM.1930)

病因

• 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
• 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。　　→　　他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。

遺伝

• 常染色体優性遺伝

病態

• 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。

症状

• 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。

検査

• 血清ビリルビン：3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
• 低カロリー食試験：400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
• 肝酵素：正常
• ICG試験：正常
• BSP試験：正常

=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する

• 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経

診断

• 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など

治療

• 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
• 症状が気になればフェノバルビタール

体質性黄疸

IMD.875改変

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

注意

• ビリルビン-UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼにより代謝(グルクロン酸抱合)される薬物の投与により、副作用が強く出現する ex.イリノテカン(CPT-11) (HIM.1930)

参考

• 1. http://omim.org/entry/143500 - OMIM

http://omim.org/entry/143500

「クリグラー・ナジャー症候群」

　　[★]

英

Crigler-Najjar syndrome

同

Crigler-Najjar症候群、クリグラー-ナジャー症候群

関

黄疸

病因~

• グルクロニルトランスフェラーゼの機能欠損。
• 原因遺伝子は2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子である。この遺伝子がコードするUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)は間接ビリルビンにグルクロン酸抱合を行い直接ビリルビンに変換する。
• I型ではUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼが完全に機能欠損し、II型は活性が低下したものである。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病型

• フェノバルビタール投与によりビリルビン濃度の変化により分類される。　　←　　フェノバルビタールによりUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの発現が誘導される、らしい。
• I型：フェノバルビタール投与で変化なし。
• I型：フェノバルビタール投与でビリルビン低下。

病態

• 間接ビリルビンが上昇。
• I型

• 生後まもなく間接ビリルビン上昇により核黄疸に至る。
• 予後不良

• II型

• UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性は正常人の1/10以下であるが、予後良好。

治療

• I型：光線療法、肝移植
• II型：光線療法、フェノバルビタール、肝移植？

体質性黄疸 (IMD.875)

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

参考

• 1. CRIGLER-NAJJAR SYNDROME - OMIM

http://omim.org/entry/218800

「ローター症候群」

　　[★]

英

Rotor syndrome RS

同

(国試)Rotor症候群、ローター型高ビリルビン血症 Rotor hyperbilirubinemia、Rotor型過ビリルビン血症

関

黄疸、高直接ビリルビン血症

概念

• 軽度の直接ビリルビン血症を呈する疾患で体質黄疸の一つである。

検査

HIM.1913 参考1

• 間接ビリルビン：軽度高値
• 肝機能：正常
• 肝臓表面の外観：正常　　　⇔　　デュビン・ジョンソン症候群は黒色肝を呈する
• ブロムスルファレイン試験：BPSの血中停滞率が異常に上昇(すなわち排泄が遅延)する　　→　　抱合化されたBPSを肝細胞内にとどめておく機構が障害を受けているという仮説が立てられている(HIM.1931)
• コポルフィリンI：胆汁に多く含まれて排泄されるが、本疾患では体循環に逆流し尿中に排泄される　　　⇔　デュビン・ジョンソン症候群では尿中コポルフィリンI排泄は正常
• 経口胆嚢造影：胆嚢が造影される　　⇔　デュビン・ジョンソン症候群では造影されない

参考

• 1. [charged] Inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia - uptodate [1]

体質性黄疸 (IMD.875)

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

「デュビン・ジョンソン症候群」

　　[★]

英

Dubin-Johnson syndrome, DJS

同

Dubin-Johnson症候群、デュービン・ジョンソン症候群

デュビン・スプリンツ症候群 Dubin-Sprinz syndrome

検査

• (腹腔鏡などによる)肉眼所見：黒色肝
• ブロムスルファレイン試験 BSP試験：45分前まではブロムスルファレインの血中濃度は低下傾向にあるが、45分以降血中濃度が再上昇していく。グルクロン酸抱合を受けたBSPであるとされる。　→　肝細胞にtrapされて抱合を受けるが、排泄できないのでleakしてきたのであろうか？？

体質性黄疸 (IMD.875)

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

参考

• 1. [charged] Inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia - uptodate [2]

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「rotor」

　　[★]

• ローター、回転子

関

magnet bar、rotator

　 　 　 　

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候