ウェルナー症候群

英

Werner's syndrome, Werner syndrome

同

Werner症候群、成人型早老症 成人早老症 adult progeria

参考

• Wikipedia - ウェルナー症候群

• http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%A6%E3%82%A7%E3%83%AB%E3%83%8A%E3%83%BC%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

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ウェルナー症候群（ウェルナーしょうこうぐん、Werner Syndrome）は、早老症のひとつ。

概要

1904年、ドイツの内科医オットー・ウェルナー (Otto Werner) により、アルプス地方居住の4人兄弟の症例が初めて臨床報告された。

本症は成人期以降に発症することが多いため、幼年期から好発する早老症であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（プロジェリア症候群）に対して、「成人性プロジェリア (Adult Progeria)」と称されることもある。

患者は低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化・萎縮、嗄（さ）声などの外観を呈し、臨床像として耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加が顕著である。多くの場合、平均40-50歳で動脈硬化もしくは悪性腫瘍が原因となる疾患によって死亡する。

本症は常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるWRNと呼ばれる単一遺伝子の異常が原因であることが突き止められている。この原因遺伝子は正常遺伝子と比較して正しく並ぶ4つのDNAのたった一つのDNAの並ぶ順番が違っただけである。この遺伝子の役割はまだ完全に解明されていないが、DNAヘリカーゼと呼ばれる酵素タンパクをコードしており染色体の安定性の維持や遺伝子修復に関与していることがわかっている。

世界各地で約1200例の症例報告がされている。その内の8割が日本人で、日本人10万人に対し3人がウェルナー症候群患者であると言われている。
ウェルナー症候群が日本人に多い理由は、最も大きな要因に、日本人の祖先にウェルナー症候群原因遺伝子を持つ人が他地域より多く存在していたという可能性があげられる。また、日本人の医師の間で、ウェルナー症候群がよく知られているために診断ができたという指摘もある（その他の国では知らない医師が多いためウェルナー症候群と診断できないことが多々ある）。

関連項目

• ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
• 染色体異常
• 遺伝子

外部リンク

• 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患研究事業 ウェルナー症候群の病態把握と治療指針作成を目的とした全国研究 研究班 ホームページ
• BioBEAT - 子供たちの命を奪う早老症候群の遺伝子が同定された - Applied Biosystems
• Werner syndrome Information on Healthline

UpToDate Contents

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• 1. 小児における甲状腺結節および癌 thyroid nodules and cancer in children
• 2. 若年性全身性硬化症（強皮症） juvenile systemic sclerosis scleroderma
• 3. 骨肉腫：疫学、病因、臨床症状、診断、および組織学的検査 osteosarcoma epidemiology pathogenesis clinical presentation diagnosis and histology
• 4. 皮膚扁平上皮癌の疫学および危険因子 epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma
• 5. 小児における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children

Japanese Journal

• 血管とアンチエイジング (特集 アンチエイジング)

• 目澤 守人,横手 幸太郎
• 綜合臨床 60(3), 393-396, 2011-03
• NAID 40018277553

• ビタミンCによるウェルナー症候群の症状改善効果

• 天野 晶子,石神 昭人
• ビタミン 84(9), 434-436, 2010-09-25
• NAID 110007730460

Related Links

• ウェルナー症候群 - Wikipedia

ウェルナー症候群（ウェルナーしょうこうぐん、Werner Syndrome ）は、早老症のひとつ。 1904年、ドイツの内科医オットー・ウェルナー（Otto Werner）により、アルプス地方居住 の4人兄弟の症例が初めて臨床報告された。 本症は成人期以降に発症することが ...

• ウェルナー症候群/Werner Syndrome - 千葉大学医学研究院・医学部

我が国におけるWerner症候群の発症頻度は100万人に1～3名の割合とされ、これまで は主に近親婚の多い地域で報告されてきました。しかし、神奈川県内で一般住民1000 人を対象として行われた検討によれば、6人が代表的なWRNヘリカーゼ遺伝子変異を ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「脂質異常症」「早老症」「WRN遺伝子」「Werner症候群」
関連記事	「症候群」「群」「ウェル」「症候」

「脂質異常症」

　　[★]

英

dyslipidemia

同

高脂血症 hyperlipidemia、脂質代謝異常 lipoprotein disorders

関

高脂血症治療薬、リポ蛋白

定義

• 血清：Total-CHO≧220 mg/dl。LDL-C≧140 mg/dl。TG≧150 mg/dl。HDL-C＜40 mg/dl

病型

• 原発性

• 家族性
• 特発性

• 二次性

分類

原発性高脂血症のWHO分類

型分類			増加するリポ蛋白	血清脂質の変動	コレステロール (mg/dl)	トリグリセリド (mg/dl)
正常			-	-	<220	<150
I型高脂血症	高カイロミクロン血症	hyperchylomicronemia	カイロミクロン	中性脂肪著明増加	<260	>1000
IIa型高脂血症	高コレステロール血症	hypercholesterolemia	LDL	コレステロール増加	>220	>150
IIb型高脂血症	複合型高脂血症	combined hyperlipidemia	LDL, VLDL	コレステロールと中性脂肪増加	>220	150-300
III型高脂血症	異常βリポ蛋白血症	dysbetalipoproteinemia	IDL	電気泳動でbroad β	350-500	350-500
IV型高脂血症	高トリグリセリド血症	hypertriglyceridemia	VLDL	中性脂肪増加	<240	200-1000
V型高脂血症	複合型高トリグリセリド血症	mixed hypertriglyceridemia	カイロミクロン, VLDL	中性脂肪著明増加	<300	>1000

原発性高脂血症の型分類 (臨床検査法提要第32版 p.533)

		I型	II型		III型	IV型	V型
			IIa型	IIb型
		高カイロミクロン血症	高コレステロール血症	複合型高脂血症	異常βリポ蛋白血症	高トリグリセリド血症	複合型高トリグリセリド血症
増加リポ蛋白	CM	＋＋					＋
	VLDL			＋		＋	＋
	IDL				＋
	LDL		＋	＋
血漿脂質	TC	＋	＋＋＋	＋＋	＋＋	/＋	＋
	TG	＋＋＋		＋＋	＋＋	＋＋	＋＋＋
	TC/TG	＜0.2	＞1.6	不定	≒	0.6-1.6	＜0.6
病因		・LPL欠損 ・アポCII欠損 (外因性高脂血症)	LDL受容体異常	不明	アポE異常 (E2/E2など)	不明 (内因性高脂血症)	LPL欠損へテロ(一部) (外因性高脂血症 and (内因性混合型高脂血症)
臨床所見	発症時期	小児期	小児期～成人		成人	成人	小児期～成人
	肝脾肥大	＋＋＋	－		＋	＋＋＋ 脾のみ	＋＋＋
	腹痛	＋				＋	＋
	膵炎	＋					＋
	網膜脂血症	＋					＋
	肥満					＋	＋
	角膜輪		＋		＋
	冠動脈疾患	まれ	最も高率		高率	中程度	比較的まれ
	黄色腫	発疹状	黄色板状 結節状 腱黄色腫		手掌線 結節状 発疹状		発疹状
	耐糖能	正常	正常		正常	異常多い	異常多い
	高尿酸血症	なし	なし		少ない	多い	多い
遺伝		劣性遺伝	優性遺伝		劣性遺伝	優性遺伝	不明
頻度		まれ	多い 500人中 1人(ヘテロ) 100万人中 1人(ホモ)	多い 200人中 1人	少ない 1万人中 2-3人	最も多い	まれ
血清静置試験		上層：乳濁	透明	わずかに混濁	混濁、 時にミルク状	混濁	上層：乳濁
		下層：透明					下層：混濁
特徴				small dense LDL の存在	broad β

• 頻度：IIa > IIb > IV
• 遺伝(AR)I, III　(AD)その他
• 症状

• 動脈硬化：IIa,IIb,III
• 膵炎：TG多い：I,IV,V

• TC優位に多いのがIIa, TG優位に多いのがIV
• リポ蛋白のパターンは、IIa + IV = IIb　で　IIIはその中間(IDL)。I +　IV = V

原発性高脂血症

		血清TG	血清TC
内分泌代謝疾患	甲状腺機能低下症		+++
	クッシング症候群	+	++
	先端性肥大症	+
	糖尿病	+++	+～++
	痛風	+
	神経性食思不振症		++
	ウェルナー症候群		++
肝疾患	閉塞性肝・胆道疾患		+++
	肝癌		++
腎疾患	ネフローゼ症候群	++	+++
	慢性腎不全	+++
免疫異常	全身性エリテマトーデス	+++
	骨髄腫	++	+
薬剤など	サイアザイド	+	+
	β遮断薬	+
	シクロスポリン		+
	経口避妊薬	+++

---

• http://www.medic-grp.co.jp/kensa/medical/koushi.html
• http://www006.upp.so-net.ne.jp/koh/hl1.html

リスク別脂質管理目標値 (http://jas.umin.ac.jp/pdf/guideline_summary.pdf)

	治療方針の原則	カテゴリー			脂質管理目標値（mg/dL）
		リスク群		LDL-C以外の主要危険因子	LDL-C	HDL-C	TG
一次予防	まず生活習慣の改善を 行った後、薬物治療の 適応を考慮する	I	低リスク群	0	＜160	≧40	＜150
		II	中リスク群	1～2	＜140
		III	高リスク群	3以上	＜120
二次予防	生活習慣の改善とともに 薬物治療を考慮する	冠動脈疾患の既往			＜100

• LDL－C値以外の主要危険因子

• 加齢(男性≧４５歳、女性≧５５歳）、高血圧、糖尿病(耐糖能異常を含む）、喫煙、冠動脈疾患の家族歴、低HDL－C血症(＜４０mg/dL）
• 糖尿病、脳梗塞、閉塞性動脈硬化症の合併はカテゴリーIIIとする。

「早老症」

　　[★]

英

premature senility, progeria syndrome

同

早老症候群 premature senility syndrome

関

[[]]

• 法医学 091217IV

• ハッチンソン・ギルフォード症候群
• ウェルナー症候群
• コケイン症候群

「WRN遺伝子」

　　[★]

英

WRN gene

関

ウェルナー症候群

「Werner症候群」

　　[★]

• ウェルナー症候群(早老症)

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ウェル」

　　[★]

英

well

関

穴、井戸、順調、よく

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候