複合型高脂血症

家族性複合型高脂血症

UpToDate Contents

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• 1. 高トリグリセリド血症患者に対するアプローチ approach to the patient with hypertriglyceridemia
• 2. LDLコレステロール代謝の遺伝性疾患 inherited disorders of ldl cholesterol metabolism
• 3. 高トリグリセリド血症による急性膵炎 hypertriglyceridemia induced acute pancreatitis
• 4. 二次予防における脂質（高コレステロール血症を含む）の治療 treatment of lipids including hypercholesterolemia in secondary prevention
• 5. 小児の脂質異常症ののマネージメント management of pediatric dyslipidemia

Japanese Journal

• 脂質異常症診療の変遷と将来展望 (特集 脂質異常症診療のエビデンスと将来展望)

• 松澤 佑次
• 綜合臨床 60(7), 1469-1472, 2011-07
• NAID 40018908292

• 複合型高脂血症 (特集 脂質異常症--基本を踏まえた実践) -- (こんな脂質異常にはどうすべきか?)

• 武城 英明
• 内科 103(1), 69-72, 2009-01
• NAID 40016401009

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• 原発性高脂血症 | 難病情報センター

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 患者さんの頻度は病型によって異なりますが、 ・家族性複合型高脂血症 約100人に1人 ・家族性高コレステロール血症 ヘテロ接合体（一方の親から異常遺伝子を受け継いだ患者さん） 約 ...

• 家族性複合型高脂血症【高脂血症.info】

家族性複合型高脂血症とは、よく見られる高脂血症であり、かつ冠動脈疾患や脳血管障害をよく合併する遺伝性高脂血症の一つです。

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★リンクテーブル★

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関連記事	「複合」「複合型」「脂血症」「症」

「脂質異常症」

　　[★]

英

dyslipidemia

同

高脂血症 hyperlipidemia、脂質代謝異常 lipoprotein disorders

関

高脂血症治療薬、リポ蛋白

定義

• 血清：Total-CHO≧220 mg/dl。LDL-C≧140 mg/dl。TG≧150 mg/dl。HDL-C＜40 mg/dl

病型

• 原発性

• 家族性
• 特発性

• 二次性

分類

原発性高脂血症のWHO分類

型分類			増加するリポ蛋白	血清脂質の変動	コレステロール (mg/dl)	トリグリセリド (mg/dl)
正常			-	-	<220	<150
I型高脂血症	高カイロミクロン血症	hyperchylomicronemia	カイロミクロン	中性脂肪著明増加	<260	>1000
IIa型高脂血症	高コレステロール血症	hypercholesterolemia	LDL	コレステロール増加	>220	>150
IIb型高脂血症	複合型高脂血症	combined hyperlipidemia	LDL, VLDL	コレステロールと中性脂肪増加	>220	150-300
III型高脂血症	異常βリポ蛋白血症	dysbetalipoproteinemia	IDL	電気泳動でbroad β	350-500	350-500
IV型高脂血症	高トリグリセリド血症	hypertriglyceridemia	VLDL	中性脂肪増加	<240	200-1000
V型高脂血症	複合型高トリグリセリド血症	mixed hypertriglyceridemia	カイロミクロン, VLDL	中性脂肪著明増加	<300	>1000

原発性高脂血症の型分類 (臨床検査法提要第32版 p.533)

		I型	II型		III型	IV型	V型
			IIa型	IIb型
		高カイロミクロン血症	高コレステロール血症	複合型高脂血症	異常βリポ蛋白血症	高トリグリセリド血症	複合型高トリグリセリド血症
増加リポ蛋白	CM	＋＋					＋
	VLDL			＋		＋	＋
	IDL				＋
	LDL		＋	＋
血漿脂質	TC	＋	＋＋＋	＋＋	＋＋	/＋	＋
	TG	＋＋＋		＋＋	＋＋	＋＋	＋＋＋
	TC/TG	＜0.2	＞1.6	不定	≒	0.6-1.6	＜0.6
病因		・LPL欠損 ・アポCII欠損 (外因性高脂血症)	LDL受容体異常	不明	アポE異常 (E2/E2など)	不明 (内因性高脂血症)	LPL欠損へテロ(一部) (外因性高脂血症 and (内因性混合型高脂血症)
臨床所見	発症時期	小児期	小児期～成人		成人	成人	小児期～成人
	肝脾肥大	＋＋＋	－		＋	＋＋＋ 脾のみ	＋＋＋
	腹痛	＋				＋	＋
	膵炎	＋					＋
	網膜脂血症	＋					＋
	肥満					＋	＋
	角膜輪		＋		＋
	冠動脈疾患	まれ	最も高率		高率	中程度	比較的まれ
	黄色腫	発疹状	黄色板状 結節状 腱黄色腫		手掌線 結節状 発疹状		発疹状
	耐糖能	正常	正常		正常	異常多い	異常多い
	高尿酸血症	なし	なし		少ない	多い	多い
遺伝		劣性遺伝	優性遺伝		劣性遺伝	優性遺伝	不明
頻度		まれ	多い 500人中 1人(ヘテロ) 100万人中 1人(ホモ)	多い 200人中 1人	少ない 1万人中 2-3人	最も多い	まれ
血清静置試験		上層：乳濁	透明	わずかに混濁	混濁、 時にミルク状	混濁	上層：乳濁
		下層：透明					下層：混濁
特徴				small dense LDL の存在	broad β

• 頻度：IIa > IIb > IV
• 遺伝(AR)I, III　(AD)その他
• 症状

• 動脈硬化：IIa,IIb,III
• 膵炎：TG多い：I,IV,V

• TC優位に多いのがIIa, TG優位に多いのがIV
• リポ蛋白のパターンは、IIa + IV = IIb　で　IIIはその中間(IDL)。I +　IV = V

原発性高脂血症

		血清TG	血清TC
内分泌代謝疾患	甲状腺機能低下症		+++
	クッシング症候群	+	++
	先端性肥大症	+
	糖尿病	+++	+～++
	痛風	+
	神経性食思不振症		++
	ウェルナー症候群		++
肝疾患	閉塞性肝・胆道疾患		+++
	肝癌		++
腎疾患	ネフローゼ症候群	++	+++
	慢性腎不全	+++
免疫異常	全身性エリテマトーデス	+++
	骨髄腫	++	+
薬剤など	サイアザイド	+	+
	β遮断薬	+
	シクロスポリン		+
	経口避妊薬	+++

---

• http://www.medic-grp.co.jp/kensa/medical/koushi.html
• http://www006.upp.so-net.ne.jp/koh/hl1.html

リスク別脂質管理目標値 (http://jas.umin.ac.jp/pdf/guideline_summary.pdf)

	治療方針の原則	カテゴリー			脂質管理目標値（mg/dL）
		リスク群		LDL-C以外の主要危険因子	LDL-C	HDL-C	TG
一次予防	まず生活習慣の改善を 行った後、薬物治療の 適応を考慮する	I	低リスク群	0	＜160	≧40	＜150
		II	中リスク群	1～2	＜140
		III	高リスク群	3以上	＜120
二次予防	生活習慣の改善とともに 薬物治療を考慮する	冠動脈疾患の既往			＜100

• LDL－C値以外の主要危険因子

• 加齢(男性≧４５歳、女性≧５５歳）、高血圧、糖尿病(耐糖能異常を含む）、喫煙、冠動脈疾患の家族歴、低HDL－C血症(＜４０mg/dL）
• 糖尿病、脳梗塞、閉塞性動脈硬化症の合併はカテゴリーIIIとする。

「家族性高リポ蛋白血症IIb型」

　　[★]

同

家族性混合型高脂血症 familial combined hyperlipidemia FCHL、家族性多種リポタンパク型高脂血症 familial multiple lipoprotein-type hyperlipidemia

関

脂質異常症。複合型高脂血症

「家族性複合型高脂血症」

　　[★]

英

familial combined hyperlipidemia, familial combined hyperlipemia

同

家族性多種リポ蛋白型高脂血症 familial multiple lipoprotein type hyperlipemia

• IIb型高脂血症

「複合」

　　[★]

英

complex

関

合成物、錯体、複合体、複合物、複雑、コンプレックス

「複合型」

　　[★]

英

hybrid、complexed

関

混合型、雑種、ハイブリッド、混成体、混成

「脂血症」

　　[★]

英

lipemia

同

脂肪血症、リペミー

関

高脂血症, lipidemic

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？