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新生児副腎白質ジストロフィー
英
neonatal adrenoleukodystrophy
関
ペルオキシソーム病
、
高ピペコリン酸血症
、
多発性ペルオキシソーム障害
UpToDate Contents
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1.
副腎白質ジストロフィー
adrenoleukodystrophy
2.
ペルオキシソーム病
peroxisomal disorders
3.
全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー
hereditary neuropathies associated with generalized disorders
Related Links
ペルオキシソーム病 診断パンフレット
ペルオキシソーム形成異常症. Zellweger症候群 (ZS). 新生児型副腎白質 ジストロフィー (NALD). 乳児型Refsum病 (IRD). Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1. 単独酵素欠損症. 副腎白質ジストロフィー (ALD). Acyl-CoA oxidase (AOX) ...
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★リンクテーブル★
リンク元
「
ペルオキシソーム病
」「
高ピペコリン酸血症
」「
多発性ペルオキシソーム障害
」
関連記事
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新生児
」「
副腎
」「
白質
」「
ジストロフィー
」「
質
」
「
ペルオキシソーム病」
[★]
英
peroxisomal disorder
,
peroxisomal disease
関
新生児副腎白質ジストロフィー
、
高ピペコリン酸血症
、
多発性ペルオキシソーム障害
、
脳肝腎症候群
、
ペルオキシソーム
「
高ピペコリン酸血症」
[★]
英
hyperpipecolic acidemia
関
ペルオキシソーム病
、
新生児副腎白質ジストロフィー
、
多発性ペルオキシソーム障害
「
多発性ペルオキシソーム障害」
[★]
英
multiple peroxisomal dysfunction
関
ペルオキシソーム病
、
新生児副腎白質ジストロフィー
、
高ピペコリン酸血症
「
新生児」
[★]
英
neonate
同
新産児
newborn
関
胎児
fetus
,
乳児
infant
neonatal
,
newborn
,
newborn animal
,
newborn infant
定義
出生後28日未満の
乳児
早期新生児期:出生後1週未満
後期新生児期:7日から28日未満
出生後にみとめられるもの
098G051
吸啜反射
:出生時より
胎便
:出生直後-3日頃
生理的黄疸
:出生後2-3日に出現。出生後4-6日にピーク ← 出生時~出生後24時間内の黄疸は病的
生理的体重減少
:出生後3-4日で最大。
臍帯
の脱落:出生後5-7日
解剖
静脈管
:閉鎖
動脈管
:閉鎖
卵円孔
:閉鎖
胸腺
:心臓に比して大きい → 右第1弓の突出が認められる。
生理
腎機能
尿量:1-2ml/kg/hr-
免疫
細胞性免疫>液性免疫
在胎26-33週に移行した母体のIgGによる受動免疫で感染から防御している。
出生後5ヶ月で消失
血液
Ht:50-55%:生後細胞外液の喪失に伴い上昇、8日で生後の値にもどり、3ヶ月に最も低くなる。
Hb:17-19g/dL
白血球:9,000-30,000/mm3
血小板:10-28万/mm3 (SPE.74)
身体所見
身体の大きさ
QB.P-329
前後径、肩幅:11cm
大横径、
小斜径
、殿幅:9cm
体重:3300g
頭囲:33cm
胸囲:33cm
正常な
バイタルサイン
など
心拍数
:120
呼吸数
:40~50
呼吸器
SPE.78
腹式呼吸
呼吸数:40-50/分 (早産児ではこれより早く、5-10秒の呼吸停止を挟む呼吸)
聴診:呼吸音は胸壁が薄いためよく聴取され、高調である。
経過観察できる所見
QB.O-76改変
新生児中毒性紅斑
蒙古斑
産瘤
、
頭血腫
眼球結膜出血
上皮真珠腫
乳房肥大
臍ヘルニア
生理的範囲内の心雑音
処女膜ポリープ、
性器出血
(
新生児月経
)
陰嚢水腫
サーモンパッチ
啼泣時の口唇チアノーゼ ← 生後3日後に見られるようでは異常と考える
出生直後の頻呼吸(60/分)、軽度アシデミア(pH7.23は許容できる(
089D030
)
診察箇所と疑われる疾患
SPE.77
出生体重による分類
高出生体重児
high birth weight infant
巨大児
giant baby : 4000g以上
超巨大児
exceptionally large baby : 4500g以上
正出生体重児 normal birth weight infant :2500g以上、4000g未満
低出生体重児
low birth weight infant : 2500g未満
極低出生体重児
very low birth weight infant : 1500g未満
超低出生体重児
extremely low birth weight infant : 1000g未満
身長、体重による区分
SPE.48
日本での定義/体重のみで評価
light for gestational age infant / light for dates infant : 体重が10
パーセンタイル
未満の児
apropriate for gestational age infant AGA infant : 体重が10パーセンタイル以上の児 かつ 体重が90パーセンタイル未満の児
heavy for gestational age infant :体重が90パーセンタイル以上の児
参考1
体重による評価
light for date LFD
appropriate for date AFD
hearve for date
参考1
身長と体重による評価
small for date SFD / small for gestational age SGA
large for date? LFD? / large for gestational age? LGA?
成熟新生児の身体所見
参考2 G10.M235 SPE.78 など
頭部
大泉門
は開存(4x4cm)しており、
小泉門
は小さい
産瘤
(経腟分娩による場合)
頭頂部方向に長く変形(児が
後頭位
であって、経腟分娩により出生した典型的な場合)
骨重積
(産瘤、頭部変形、骨重積は2日程度で戻る)(経腟分娩による場合)
頭髪の長さは2cm前後
耳介の巻き込み
面疱は鼻に限局
体幹
うぶ毛は背中、肩甲部に限局 ← 未成熟の場合、うぶ毛は多い
皮膚は厚く、血管は透けない
四肢
足底にしわを認める ← 未成熟の場合、しわは少ない
四肢に浮腫を認めない
関節屈曲部に
胎脂
が残る
姿勢
上下肢は屈曲位をとる
ホルモンの影響
乳房組織を触れる
大陰唇の発達
新生児と疾患
在胎週数と疾患
早産時に多い
呼吸窮迫症候群
RDS
動脈管閉鎖の遷延
(
極低出生体重児
)
脳室内出血
高ビリルビン血症に対する病的感受性が高い。未熟な血管脳関門をビリルビンが透過しやすい
正産児~過期産児
胎便吸引症候群
MAS
新生児遷延性肺高血圧症
persistent pulmonary hypertension of the newborn
PPHN
(重篤な分娩外傷の場合)
硬膜下出血
、
クモ膜下出血
参考
1. C.産婦人科検査法 14.胎児発育・児体重推定 - 日産婦誌59巻6号
http://www.jsog.or.jp/PDF/59/5906-168.pdf
2.
http://www.hogarakana.jp/study/index.php?ID=55
国試
出生2時間後:
101D049
、
101D050
出生3日後:
101B084
バイタル:
089D030
、
101H034
成熟度を示す徴候:
106E028
、
102E018
「
副腎」
[★]
英
adrenal gland
(KH),
suprarenal gland
(Z)
同
腎上体
解剖
第一腰椎の高さ
腎臓
の上にある
内分泌器官
副腎髄質
と
副腎皮質
からなる
血管(図:N.322)
動脈
は3本入り、
静脈
は1本
下大静脈
との位置関係により、
静脈
が流れ込む先が異なる
動脈
上副腎動脈
(
下横隔動脈
由来)
中副腎動脈
(
腹大動脈
由来)
下副腎動脈
(
腎動脈
由来)
静脈
副腎静脈
右副腎静脈
(
下大静脈
へ)
左副腎静脈
(
左腎静脈
へ)
ref(renal_gland_av.png,
副腎
)
組織
皮質
球状層
zona glomerulosa
索状層
zona fasciculata
網状層
zona reticularis
髄質
機能
副腎皮質ホルモン
の合成・分泌
副腎髄質ホルモン
(
カテコラミン
)の合成・分泌
「
白質」
[★]
英
white matter
ラ
substantia alba
関
灰白質
脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
画像:
CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。
「
ジストロフィー」
[★]
英
dystrophy
関
異栄養
、
異栄養症
、
異栄養性
「
質」
[★]
英
quality
関
品質