尖頭症
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Japanese Journal
- Laurence-Moon-Biedle症候群の1剖検例
- 額田 均,大坂 彰,古和 久幸,田崎 義昭
- 日本内科学会雑誌 63(9), 1073-1079, 1974
- … 告は,自験例を含めて5例のみである.症例は16才の男,出生時両側多趾症あり,次第に肥満が出現,学業成績悪く, 11才頃より網膜色素変性による視力低下が著明となつた.両親は従兄妹結婚.理学的に満月様顔貌,尖塔状頭蓋,心尖部全収縮期雑音聴取,腋毛・恥毛の欠如,陰茎短小,陰のう縫合不全あり.内分泌機能検査で,尿中17OHCS, 17-KSの低下, metopirone試験およびACTH試験での反応欠如,尿中gonadotropinの低下あり.糖負荷試験で,中等度の …
- NAID 130000889766
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- 頭では、異常に大きい水頭症[すいとうしよう]から、福禄寿[ふくろくじゆ]のような塔状 頭蓋[とうじようとうがい]、前後に長い形の舟状頭、斜めに変形した斜頭症など、 いろいろな変形があります。治療は、頭蓋骨をいったんバラバラにして組み立てなおす 手術が行 ...
- 理学的に満月様顔貌,尖塔状頭蓋,心尖部全収縮期雑音聴取,腋毛・恥毛の欠如,陰茎 短小,陰のう縫合不全あり.内分泌機能検査で,尿中17OHCS, 17-KSの低下, metopirone試験およびACTH試験での反応欠如,尿中gonadotropinの低下あり.糖 負荷試験で, ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- Crouzon disease
- 同
- Crouzon病、頭蓋顔面異骨症、クルーゾン症候群 Crouzon syndrome、頭蓋顔面骨異骨症 craniofacial dysostosis、頭蓋顔面異骨症I型 craniofacial dysostosis I CFD I、syndromic craniosynostosis 症候群性頭蓋早期縫合症、頭蓋眼窩顔面異骨症 dysostosis cranio-orbitofacialis
[show details]
概念
- 冠状縫合、矢状縫合、ラムダ縫合の早期癒合 + 顔面頭蓋の発育不良(上顎骨の低形成)
疫学
徴候
- 頭蓋形状:塔状頭蓋(頭部頭蓋Xp上、大泉門が膨隆。指圧痕が著明)
- 顔面の容貌:眼球突出、眼窩離開、外斜視、オウムのくちばし様の鼻、耳介定位、下顎前突、開咬。
病因
- 高齢の父とクルーゾン病に関連があるらしい(参考3)
-
- FGFR2の変異。黒色表皮腫とクルーゾン病を合併した例ではFGFR3の変異が原因。(参考3)
参考
- http://www.empowher.com/media/reference/crouzon-syndrome
- http://www.eyeatlas.com/box/116crouzons.jpg
- 3 [charged] Craniosynostosis syndromes - uptodate [1]
- 4. CROUZON SYNDROME - OMIM
- http://omim.org/entry/123500
- 5. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN - OMIM
- http://omim.org/entry/612247
[★]
- 英
- exophthalmos
- ラ
- exophthalmus
- 同
- 眼球前出 ocular proptosis, proptosis
- 関
- 眼球突出症
原因
- SOP.183改変
-
-
-
徴候
[★]
- oxy
- 英
- oxycephaly, acrocephaly, acrocephalia
- 同
- 尖塔頭蓋症、尖頭蓋症、尖塔状頭蓋、尖頭蓋、塔状頭 塔状頭蓋 長頭症 長頭蓋症 dolichocephalia turricephaly, tower head, pointed head
[show details]
概念
- 冠状縫合の癒合・閉鎖が早期かつ対称性に起きた病態
- 頭蓋の前後と側方への発育が阻害され、細長い塔状の頭蓋となる
[★]
- 英
- acrocephaly
- 同
- 尖頭症 oxycephaly、塔状頭蓋 turricephaly tower skull
概念
[★]
- 英
- lid、tectum、tectal、tectorial
- 関
- 視蓋
[★]
- 英
- cranium
- 関
- 頭蓋骨