UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 遺伝性痙性対麻痺hereditary spastic paraplegia [show details]
… Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of familial diseases that are characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. Clinically, they present with lower limb spasticity …
- 2. 脊髄に影響を与える疾患disorders affecting the spinal cord [show details]
…slowly ascending asymmetric paresis that is often accompanied by bladder symptoms . Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a large group of inherited neurologic disorders, in which the prominent feature…
- 3. ペリツェウス・メルツバッハー病pelizaeus merzbacher disease [show details]
…life, and less often in adulthood. In fact, SPG2 is one of the many genetic causes of hereditary spastic paraplegia (HSP), an inherited syndrome that is characterized clinically by progressive leg weakness …
- 4. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease [show details]
… unlike those conditions, patients with hereditary spastic paraplegia may have urinary urgency and high arched feet. Some forms of hereditary spastic paraplegia may be associated with cerebellar dysfunction …
- 5. 遺伝性感覚自律神経ニューロパチーhereditary sensory and autonomic neuropathies [show details]
…ATL1 gene on chromosome 14q . The same gene is implicated as the cause of early-onset hereditary spastic paraplegia 3A . HSN1E is caused by mutations in the DNMT1 gene on chromosome 19p13.2 . Onset occurs …
Japanese Journal
- 変形性股関節症に対する除痛目的の手術を施行した家族性痙性対麻痺の一症例―長期リハ・フォローの必要性について―
- 松宮 美奈,島津 尚子,柿沼 綾美,渡辺 拓也,上杉 上,水落 和也
- 関東甲信越ブロック理学療法士学会 31(0), 70, 2012
- … 診断名は家族性痙性対麻痺・両側変形性股関節症、障害名は痙性不全対麻痺・両側股関節機能障害。 … 家族性痙性対麻痺の複合型は一般に若年発症であり知能低下を伴うとされる。 …
- NAID 130005451579
- 髄腔内バクロフェン治療後の理学療法:―歩行能力向上を目的とした1症例―
- 向山 ゆう子,上杉 上,藤尾 公哉,岡村 正嗣,畠中 泰司,水落 和也
- 理学療法学Supplement 2008(0), B2S2032-B2S2032, 2009
- … 痙縮改善が得られている．今回、そのうちの歩行能力向上を目的にITBを施行した1例のPT経過について考察を加えて報告する．報告に当たり症例の同意を得ている．<BR><BR>【症例】30代女性．家族性痙性対麻痺．10年前より歩行障害、徐々に増悪．ITB前の身体機能：MAS2～3．足クローヌス著明．分離運動は困難．股関節外転20°、足関節-5°の関節可動域制限あり．歩行は同時屈曲・同時伸展といった原始的運動パ …
- NAID 130004580367
- 三訂 脊髄小脳変性症のすべて 家族性痙性対麻痺(SPG)の治療と具体的事例
Related Links
- 遺伝性痙性対麻痺は，まれな一群の遺伝性疾患であり，進行性，脊髄性，非髄節性の下肢の痙性不全麻痺を特徴とし，ときに知的障害，痙攣，その他の脊髄外の障害を伴う。診断は臨床的に行い，ときに遺伝子検査を利用する。
- 症状 遺伝性痙性対麻痺（いでんせいけいせいついまひ）では収縮、ひきつけ、脚部の痙攣が主な症状であり、過剰な反射を示します。次第に歩行も支障が出てきて、強張りから脚の動作もぎこちないものになっていきます。
- 今日のキーワード フェロー イギリスではこの呼称は主として次の3つの場合をさす。 (1) 大学の特別研究員 研究費を与えられ，多くは教授，講師を兼ねる。 (2) 大学の評議員 卒業生から選ばれる。 (3) 学術団体の特別会員 普...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- gait, walking
- 関
- 股関節の運動に関与する筋、歩行運動
幼児の歩行
- 12ヶ月：上肢の挙上(high guard)
- 15ヶ月：上肢の中等度の挙上(medium guard)
- 18ヶ月：上肢が下がっている(no guard) → 腕ふりの出現
異常な歩行と疾患 手技みえ.188改変
[★]
- 英
- spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
- 関
- 難病
概念
分類
-
-
-
-
- spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
参考
[★]
- 英
- hereditary spastic paraplegia HSP
- 同
- 家族性痙性対麻痺 familial spastic paraplegia
- 関
- シュトリュンペル・ロラン症候群
概念
- 遺伝性、家族性発症がみられ若年に発症する痙性麻痺が特徴的である。
診断基準
- 参考1
- ａ．劣性遺伝の場合と優性遺伝の場合とがある。孤発例も少なからずみられ、やや若年に発病する。
- ｂ．主要症候は下肢優位の錐体路徴候で、痙性麻陣を呈する。
- ｃ．後索症状が見られることがある。その他、視神経萎縮、眼振、痴呆など様々な症状を合併することがある。
- ｄ．頭部のＸ線ＣＴやＭＲＩでの異常所見に乏しい（ただし、稀に脳梁低形成をみる報告はある）。
- ｅ．脊髄腫瘍、多発性硬化症、頚椎症など症候性痙性対麻痺が除外できること。
- （注１） 責任遺伝子は未同定であり、遺伝子診断はできない。
- （注２） 運動失調は必ずしも前面に出ていないこともあるが、過去の病理学的検討から伝統的に脊髄小脳変性症に分類されている。
参考
- 1. 遺伝性痙性対麻痺 - 山梨医科学誌24（1），1 ～ 12，
- http://opac.lib.yamanashi.ac.jp/metadb/up/yamanashi/AA11839837_24_01_01.pdf
- http://www.jsdi.or.jp/~y_ide/9910tokuteisikkan.pdf
[★]
- 英
-
- 関
- 科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性
[★]
- 英
- paralysis, palsy
- 関
- (comb form)plegia。不全麻痺 paresis
[★]
- para
- 英
- paraplegia
- 同
- 両側麻痺 diplegia
- 関
- 痙性対麻痺、片麻痺
[★]
- 英
-
- 関
- 痙縮性、痙直、痙攣性、けいれん性
[★]
- 英
- spastic paraparesis、spastic paraplegia
- 関
- 対麻痺