アリアス型高ビリルビン血症

ジルベール症候群

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• クリグラー・ナジャール症候群とは - goo Wikipedia (ウィキペディア)

... 、低血糖症、甲状腺機能低下症、肥大性幽門狭窄症、ガラクトース血症、フルクトース血症などの存在下で進展しうる。 非抱合型の高ビリルビン血症 ...

• E80.5 - クリグラー- Najjar症候群、UDP ...

この症候群は、2つのタイプに分かれています：。タイプIおよびII型、時にはアリアス症候群と呼ばれます。これらの2つのタイプとともに、ギルバート症候群で、デュビンジョンソン症候群、ローター症候群、ビリルビン代謝の5つの ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「ビリルビン」「症」「ビリルビン血症」「ビン」

「ジルベール症候群」

　　[★]

英

Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome

同

Gilbert症候群

ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease

グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症

関

黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群

家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia

疫学

• 体質性黄疸の中で最多
• 発症頻度は日本では約5%ないし2-7%　　8%(HIM.1930)
• 男女比は1.5:1～>7:1 (HIM.1930)

病因

• 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
• 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。　　→　　他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。

遺伝

• 常染色体優性遺伝

病態

• 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。

症状

• 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。

検査

• 血清ビリルビン：3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
• 低カロリー食試験：400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
• 肝酵素：正常
• ICG試験：正常
• BSP試験：正常

=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する

• 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経

診断

• 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など

治療

• 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
• 症状が気になればフェノバルビタール

体質性黄疸

IMD.875改変

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

注意

• ビリルビン-UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼにより代謝(グルクロン酸抱合)される薬物の投与により、副作用が強く出現する ex.イリノテカン(CPT-11) (HIM.1930)

参考

• 1. http://omim.org/entry/143500 - OMIM

http://omim.org/entry/143500

「ビリルビン」

　　[★]

英

bilirubin

同

ヘマトイジン、類血素 hematoidin

関

黄疸

• ビリベルジン biliverdin→ビリルビン→ウロビリノゲン

血清ビリルビンの由来

• 70-80%が網内系での老廃赤血球の破壊に由来、20-30%が骨髄での無効増血と肝臓での代謝回転の早いヘム由来のシャントビリルビンに由来。
• 70-75%が脾臓、肝臓などで老化赤血球に由来、10-20%が骨髄の無構造血、約10%が肝臓などのヘム蛋白に由来。1日に250-300mg生成される。

• 細網系由来：ヘモグロビンは細胞内秘計でヘムとグロビンに分解され、ヘムはヘムオキシゲナーゼにより開裂切断を受けてビリベル人となり、さらにビリベル人還元酵素の作用を受けて遊離型ビリルビンになる。遊離型ビリルビンは水溶性が低いため血中で血清アルブミンと結合して存在し、肝臓に運ばれてミクロソーム内のUDP-グルクロニダーゼにより、グルクロン酸抱合されて抱合型ビリルビンとなる。抱合型ビリルビンの大部分は胆道系を経て胆汁に排泄され、一部は血液中に漏れだし、尿中に排泄される。胆汁中の縫合ビリルビンは腸内に排泄され腸内細菌により還元されウロビリノゲン隣、大部分は便中に排泄される。一部のウロビリノゲンは小腸で再吸収されて血液中に移行し、大部分は肝臓で処理され胆汁に移行(腸肝循環)するが、一部は尿中に排泄される(LAB.563)。

基準値

血清ビリルビン

単位：1 μmol/L = 0.058 mg/dl

(流れが分かる臨床検査マニュアル上 p.13)

• 総ビリルビン：0.2-1.0 mg/dl
• 直接型ビリルビン：0.4 mg/dl 以下
• 間接型ビリルビン：0.8 mg/dl 以下

HIM.A-4

• total bilirubin: 5.1-22μmolL, 0.3-1.3 mg/dl
• direct bilirubin: 1.7-6.8μmolL, 0.1-0.4 mg/dl
• indirect bilirubin: 3.4-15.2μmolL, 0.2-0.9 mg/dl

ビリルビンの吸収波長

• 450-460nm

■～■

• 新生児黄疸における光線療法には青色光の方がよい

臨床関連

• 高ビリルビン血症
• 黄疸

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「ビリルビン血症」

　　[★]

英

bilirubinemia

関

高ビリルビン血症

「ビン」

　　[★]

英

bottle

関

ビンづめ