Gilbert's syndrome

ジルベール症候群

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「ジルベール症候群」

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英

Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome

同

Gilbert症候群

ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease

グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症

関

黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群

家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia

疫学

• 体質性黄疸の中で最多
• 発症頻度は日本では約5%ないし2-7%　　8%(HIM.1930)
• 男女比は1.5:1～>7:1 (HIM.1930)

病因

• 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
• 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。　　→　　他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。

遺伝

• 常染色体優性遺伝

病態

• 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。

症状

• 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。

検査

• 血清ビリルビン：3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
• 低カロリー食試験：400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
• 肝酵素：正常
• ICG試験：正常
• BSP試験：正常

=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する

• 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経

診断

• 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など

治療

• 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
• 症状が気になればフェノバルビタール

体質性黄疸

IMD.875改変

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

注意

• ビリルビン-UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼにより代謝(グルクロン酸抱合)される薬物の投与により、副作用が強く出現する ex.イリノテカン(CPT-11) (HIM.1930)

参考

• 1. http://omim.org/entry/143500 - OMIM

http://omim.org/entry/143500

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関

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