WordNet
- United States architect who influenced the development of the skyscraper (1859-1934) (同)Cass Gilbert
- English navigator who in 1583 established in Newfoundland the first English colony in North America (1539-1583) (同)Humphrey Gilbert, Sir Humphrey Gilbert
- English court physician noted for his studies of terrestrial magnetism (1540-1603) (同)William Gilbert
- a librettist who was a collaborator with Sir Arthur Sullivan in a famous series of comic operettas (1836-1911) (同)William Gilbert, William S. Gilbert, William Schwenk Gilbert, Sir William Gilbert
- a unit of magnetomotive force equal to 0.7958 ampere-turns (同)Gb, Gi
UpToDate Contents
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- 1. ビリルビン過剰産生によるジルベール症候群および非抱合型ビリルビン過剰産生 gilberts syndrome and unconjugated hyperbilirubinemia due to bilirubin overproduction
- 2. 患者情報：ジルベール症候群（詳細） gilberts syndrome beyond the basics
- 3. 小児および思春期の患者における アセトアミノフェン（パラセタモール）中毒の
臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of acetaminophen paracetamol poisoning in children and adolescents - 4. 抗レトロウイルス剤投与患者における悪性腫瘍に対する全身療法 systemic therapy for malignancy in patients on anti retroviral medications
- 5. 小児における非抱合型高ビリルビン血症による黄疸の評価 evaluation of jaundice caused by unconjugated hyperbilirubinemia in children
Japanese Journal
- 遷延性黄疸 (特集 新生児・乳幼児健診で遭遇する問題点と対応) -- (問題点と対応)
- 高橋 幸博
- 小児科診療 70(3), 409-418, 2007-03
- NAID 40015300936
- 体質性ICG排泄異常症を合併したGilbert病の1例
- 峯村 正実,青山 圭一,康山 俊学,能澤 明宏,正満 純子,渋谷 隆,市田 隆文,井上 恭一,佐々木 博
- 肝臓 30(7), 805-810, 1989
- BSP試験は正常でICG試験が高度の排泄異常を呈したGilbelt病の1例を報告した.症例は35歳の女性で,黄疸を主訴に入院し,血液生化学的検査において,貧血,溶血を認めず,間接型優位の高ビリルビン血症(総ビリルビン:3.3mg/dl,間接ビリルビン:2.4mg/dl)とICG試験で15分停滞率77.5%と高度の排泄異常を示した以外は,肝機能異常を認めなかった.腹部血管造影,腹腔鏡下肝生検などによ …
- NAID 130000878770
Related Links
- Gilbert病 =先天性ビリルビン代謝異常の1つ。 常染色体性優性遺伝。 青年期（20才）に発症することが多い。 症状 黄疸 倦怠感 悪心（ときに） 腹痛（ときに） 体質性黄疸 （病態）ビリルビン代謝の先天的異常により黄疸を呈する ...
- 以前に一度身体を壊してから、定期的に血液検査をすることになっている私。 今まで肝機能数値だけしか結果を見たことがなかったのですが、今回範囲を広げたら意外な病気が判明。 病名：【ジルベール症候群】(旧名：ギルバート病 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「082B008」 |
| リンク元 | 「ジルベール症候群」 |
| 関連記事 | 「病」「Gilbert」 |
「082B008」
- a. Gilbert病
- b. Dubin-Johnson症候群
- c. Rotor型過ビリルビン血症
- d. 特発性門脈圧亢進症
- e. 脂肪肝
「ジルベール症候群」
- 英
- Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
- 同
- Gilbert症候群
- ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
- グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症
- 関
- 黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群
- 家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia
疫学
- 体質性黄疸の中で最多
- 発症頻度は日本では約5%ないし2-7% 8%(HIM.1930)
- 男女比は1.5:1～>7:1 (HIM.1930)
病因
- 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
- 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。 → 他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。
遺伝
病態
- 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。
症状
- 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。
検査
- 血清ビリルビン：3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
- 低カロリー食試験：400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
- 肝酵素：正常
- ICG試験：正常
- BSP試験：正常
=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する
- 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経
診断
- 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など
治療
- 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
- 症状が気になればフェノバルビタール
体質性黄疸
- IMD.875改変
| 体質性黄疸 | 遺伝形式* | ビリルビン型 | ビリルビン値 | 予後 |
| Crigler-Najjar症候群I型 | 常染色体劣性 | 間接型(非抱合) | 21-31mg/dl | 致死的 |
| Crigler-Najjar症候群II型 | 常染色体劣性 | 8-18mg/dl | 良好 | |
| Gilbert症候群 | 常染色体優性 | <6mg/dl | きわめて良好 | |
| Dubin-Johnson症候群 | 常染色体劣性 | 直接型(抱合) | 2-5(-25)mg/dl | きわめて良好 |
| Rotor症候群 | 常染色体劣性 | 2-5(-20)mg/dl | きわめて良好 | |
| *劣性か優性かについては例外あり | ||||
注意
参考
- 1. http://omim.org/entry/143500 - OMIM