UpToDate Contents
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- 1. クリグラー・ナジャー症候群 crigler najjar syndrome
- 2. 小児における非抱合型高ビリルビン血症による黄疸の評価 evaluation of jaundice caused by unconjugated hyperbilirubinemia in children
- 3. 新生児における非抱合型高ビリルビン血症の発症機序および病因 pathogenesis and etiology of unconjugated hyperbilirubinemia in the newborn
- 4. ビリルビン過剰産生によるジルベール症候群および非抱合型ビリルビン過剰産生 gilbert syndrome and unconjugated hyperbilirubinemia due to bilirubin overproduction
- 5. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation
Japanese Journal
- 母乳性黄疸はなぜ生じるのか (特集 母乳をめぐって) -- (「母乳」をめぐる諸問題)
- 丸尾 良浩
- 母子保健情報 (47), 63-67, 2003-06
- NAID 80016038411
Related Links
- 遺伝性疾患の体質性黄疸・非抱合型（間接型）高ビリルビン血症を呈するクリグラー・ ナジャー症候群?型（遺伝性不明）やジルベール症候群（不完全な常染色体優性遺伝）に フェノバルビタール90～150mg（小児3～5mg／kg）/日/分3内服が用いられます。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「クリグラー・ナジャー症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「ジャー」 |
「クリグラー・ナジャー症候群」
病因~
- グルクロニルトランスフェラーゼの機能欠損。
- 原因遺伝子は2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子である。この遺伝子がコードするUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)は間接ビリルビンにグルクロン酸抱合を行い直接ビリルビンに変換する。
- I型ではUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼが完全に機能欠損し、II型は活性が低下したものである。
遺伝形式
病型
- フェノバルビタール投与によりビリルビン濃度の変化により分類される。 ← フェノバルビタールによりUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの発現が誘導される、らしい。
- I型：フェノバルビタール投与で変化なし。
- I型：フェノバルビタール投与でビリルビン低下。
病態
- 間接ビリルビンが上昇。
- I型
- 生後まもなく間接ビリルビン上昇により核黄疸に至る。
- 予後不良
- II型
- UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性は正常人の1/10以下であるが、予後良好。
治療
- I型：光線療法、肝移植
- II型：光線療法、フェノバルビタール、肝移植？
体質性黄疸 (IMD.875)
| 体質性黄疸 | 遺伝形式* | ビリルビン型 | ビリルビン値 | 予後 |
| Crigler-Najjar症候群I型 | 常染色体劣性 | 間接型(非抱合) | 21-31mg/dl | 致死的 |
| Crigler-Najjar症候群II型 | 常染色体劣性 | 8-18mg/dl | 良好 | |
| Gilbert症候群 | 常染色体優性 | <6mg/dl | きわめて良好 | |
| Dubin-Johnson症候群 | 常染色体劣性 | 直接型(抱合) | 2-5(-25)mg/dl | きわめて良好 |
| Rotor症候群 | 常染色体劣性 | 2-5(-20)mg/dl | きわめて良好 | |
| *劣性か優性かについては例外あり | ||||
参考
- 1. CRIGLER-NAJJAR SYNDROME - OMIM
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候