- 英
- Cori disease Cori's disease
- 同
- III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型
- フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
- 関
- 糖原病、Coris disease
- debrancher enzyme deficiency
- hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
検査
- normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.
UpToDate Contents
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- 1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 4. 肝肥大：鑑別診断および評価 hepatomegaly differential diagnosis and evaluation
- 5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
Japanese Journal
- フォーカシングから見た, メランコリー病者の自己身体像への固着についての考察
- 水上 雅敏
- 日本芸術療法学会誌 = Japanese bulletin of art therapy 36(1), 136, 2007-03-12
- NAID 10020439149
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- 首コリ病（頚性神経筋症候群）を診察してくれる科はどの科に行けばいいのでしょうか？松井氏の本を見ましたが、香川県と東京の方しか診察、治療をしてくれるところはないのでしょうか？地元、宮崎の病院の心療内科で…
- もしかしたら、“首コリ病”にかかっているかもしれません……。 “首コリ病”とはいったい何なのか？“首コリ病”とは、首の筋肉の異常がもたらす一連の病気のこと。冒頭で挙げたようなさまざまな症状に 苦しめられているのに ...
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「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
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