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1. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease
2. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
3. 肝グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） liver glycogen synthase deficiency glycogen storage disease 0
4. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
5. 炎症性腸疾患における遺伝的要因 genetic factors in inflammatory bowel disease

Japanese Journal

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量