hepatic phosphorylase deficiency

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1. pertaining to or affecting the liver; "hepatic ducts"; "hepatic cirrhosis"

PrepTutorEJDIC

1. 〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥
2. 肝臓の;肝臓にきく,肝臓のような色の

UpToDate Contents

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• 1. 肝ホスホリラーゼ欠損症（糖原病VI型、エール病） liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
• 2. 閉経期のホルモン療法と心血管リスク menopausal hormone therapy and cardiovascular risk
• 3. 乳児および小児における低血糖症の原因 causes of hypoglycemia in infants and children
• 4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
• 5. 閉経期のホルモン療法：利益とリスク menopausal hormone therapy benefits and risks

English Journal

• Glycogen Storage Disease Type VI With a Novel Mutation in PYGL Gene.

• Jagadisan B1, Ranganath P.
• Indian pediatrics.Indian Pediatr.2017 Sep 15;54(9):775-776.
• PMID 28984260

• Tight metabolic control plus ACE inhibitor therapy improves GSD I nephropathy.

• Okechuku GO1, Shoemaker LR1, Dambska M2,3, Brown LM2, Mathew J2, Weinstein DA4,5,6.
• Journal of inherited metabolic disease.J Inherit Metab Dis.2017 Sep;40(5):703-708. doi: 10.1007/s10545-017-0054-2. Epub 2017 Jun 13.
• PMID 28612263

• Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variants.

• Skakic A1, Djordjevic M2,3, Sarajlija A2,3, Klaassen K1, Tosic N1, Kecman B2, Ugrin M1, Spasovski V1, Pavlovic S1, Stojiljkovic M1.
• Clinical genetics.Clin Genet.2017 Jul 7. doi: 10.1111/cge.13093. [Epub ahead of print]
• PMID 28685844

Japanese Journal

• 臨床研究・症例報告 軽度の肝腫大,肝障害で経過観察されていたX連鎖性肝型ホスホリラーゼbキナーゼ欠損症の双胎児

• 小児科臨床 65(2), 243-247, 2012-02
• NAID 40019146471

• Detection of PHKA2 Gene Mutation in Four Japanese Patients with Hepatic Phosphorylase Kinase Deficiency

• Tohoku journal of experimental medicine 200(1), 47-53, 2003-05-01
• NAID 10011990298

Related Links

• Hepatic phosphorylase deficiency - RightDiagnosis.com

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★リンクテーブル★

リンク元	「糖原病」
関連記事	「deficiency」「hepatic」

「糖原病」

　　[★]

英

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis

同

グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病

関

グリコーゲン、解糖系

• first aid step1 2006 p.98

定義

• グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量

「deficiency」

　　[★]

• n.

• 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
• 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの

関

absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve

　

「hepatic」

　　[★]

• adj.

• 肝臓の、肝性の、肝の

関

hepato、hepatogenic、liver