WordNet

any of several complex proteins that are produced by cells and act as catalysts in specific biochemical reactions

PrepTutorEJDIC

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
2. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
4. 小児におけるステロイド抵抗性特発性ネフローゼ症候群 steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome in children
5. 横紋筋融解症の原因 causes of rhabdomyolysis

Alglucosidase alfa enzyme replacement therapy as a therapeutic approach for glycogen storage disease type III.

Sun B, Fredrickson K, Austin S, Tolun AA, Thurberg BL, Kraus WE, Bali D, Chen YT, Kishnani PS.SourceDivision of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA. Electronic address: baodong.sun@duke.edu.
Molecular genetics and metabolism.Mol Genet Metab.2013 Feb;108(2):145-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.12.002. Epub 2012 Dec 27.
We investigated the feasibility of using recombinant human acid-α glucosidase (rhGAA, Alglucosidase alfa), an FDA approved therapy for Pompe disease, as a treatment approach for glycogen storage disease type III (GSD III). An in vitro disease model was established by isolating primary myoblasts fro
PMID 23318145

Effect of dietary interventions in the maintenance of normoglycaemia in glycogen storage disease type 1a: a systematic review and meta-analysis.

Shah KK, O'Dell SD.SourceDiabetes and Nutritional Sciences Division, School of Medicine, King's College London, London, UK.
Journal of human nutrition and dietetics : the official journal of the British Dietetic Association.J Hum Nutr Diet.2013 Jan 7. doi: 10.1111/jhn.12030. [Epub ahead of print]
BACKGROUND: Untreated glycogen storage disease (GSD)-1a patients experience hypoglycaemia and growth retardation. The present study examined the effects of dietary interventions on the maintenance of normoglycaemia.METHODS: Clinical trials were identified from EMBASE (January 1980 to November 2011),
PMID 23294025

古谷亜紀,矢野統,後藤貞夫,東監,長谷川栄治,大西晃生
産業医科大学雑誌 12(4), 411-418, 1990-12-01
糖原病III型では多くの組織において糖原解鎖酵素(アミロー1,6-グルコシダーゼ)が欠損しているという特徴がある. この疾患の患者においては, 生検筋で限界デキストリンからグルコースを遊離する活性が低い. 我々は糖原解鎖酵素欠損症患者の皮膚生検より線維芽細胞を培養し, この培養線維芽細胞を用いてグリコーゲンの代謝を調べた. この線維芽細胞から得られた細胞上滑分画における糖原解鎖酵素の活性は, 用い …
NAID 110001260405

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量