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- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. ホスホリラーゼbキナーゼ欠損症 phosphorylase b kinase deficiency
- 2. 肝ホスホリラーゼ欠損症（糖原病VI型、エール病） liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
- 3. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 4. 筋ホスホリラーゼ欠損症（糖原病V型、マッカードル病） myophosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
- 5. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
Related Links
- 糖原病Ⅸ型を起こすホスホリラーゼキナーゼ（Phosphorylase kinase, PhK）欠損症は、グリコーゲン分解を主に調節しているホスホリラーゼbキナーゼ酵素の欠損による。P
- 筋型糖原病のうち、PGK欠損症とIX型糖原病のうちIXd型に分類される糖原病は、X連鎖性劣性遺伝という遺伝形式で遺伝します。その他の 筋型糖原病の大部分はは、 常染色体劣性遺伝 形式という遺伝形式で遺伝します。6. この病気で
- 糖原病Ⅸ型（GSDⅨ）はX染色体連鎖性のホスホリラーゼキナーゼa欠損、および常染色体劣性のホスホリラーゼキナーゼb欠損によって起こる疾患である。ホスホリラーゼキナーゼは肝グリコーゲンホスホリラーゼの活性化を司る。糖原病Ⅸ型と
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「糖原病」 |
| 関連記事 | 「染色体」「欠損」「欠損症」「体」「キナーゼ」 |
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常