概念

筋型の糖原病に分類される
筋肉における先天的なグリコーゲンホスホリラーゼ欠損により、グリコーゲン分解が困難となる｡運動時の疫撃、運動障害｡

病因

疫学

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

症状

激しい運動後が引き金となり疼痛、ミオグロビン尿を呈する。

診断

検査

治療

予後

予防

USMLE

Q book p.139 33

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/01/16 23:30:10」(JST)

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マッカードル病（マッカードルびょう、McArdle's disease）は、糖原病の1つ（V型）であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である^[1]。糖原病の中ではポンペ病（II型）、コーリー病（III型）と並び患者数が多い^[2]。

概要[編集]

グリコーゲンの分解は、ATPの生産、グルコース合成による血糖値の維持が目的である^[1]。グリコーゲンはグリコーゲンホスホリラーゼにより、加リン酸分解されてグルコース-1-リン酸になり、グルコース-1-リン酸はホスホグルコムターゼにより官能基が置換されグルコース-6-リン酸となり解糖系に入る、もしくは解糖によりATPが生産される^[1]。マッカードル病はグリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲンの分解ができない病態である^[1]。激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。

治療[編集]

グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、病態を考慮した方法として、ビタミンB6補充療法がおこなわれている^[2]。また、解糖が起こるような激しい運動を避けるという対処療法が必要である^[1]^[2]。

脚注[編集]

^ ^a ^b ^c ^d ^e 「ヴォート基礎生化学」東京化学同人社発行　ISBN 978-4807907120
^ ^a ^b ^c 難病情報センター

UpToDate Contents

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1. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
2. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
3. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
4. 肝グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） liver glycogen synthase deficiency glycogen storage disease 0
5. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease

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★リンクテーブル★

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関連記事	「病」

「糖原病」

マッカードル病
	分類及び外部参照情報
ICD-10	E74.0
ICD-9	271.0
OMIM	232600
DiseasesDB	5307
eMedicine	med/911
MeSH	D006012
	プロジェクト:病気／Portal:医学と医療
	テンプレートを表示

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英: glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
同: グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
関: グリコーゲン、解糖系

first aid step1 2006 p.98

定義

グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量