血小板α顆粒欠損症

灰色血小板症候群

UpToDate Contents

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• 1. 先天性および後天性血小板機能障害congenital and acquired disorders of platelet function [show details]
  …and CMV negative. In addition to the gray platelet syndrome with deficiency of alpha granules, there are dense granule deficiencies that are often part of other congenital disorders. Wiskott-Aldrich …
• 2. 血栓溶解異常による血栓性および出血性疾患thrombotic and hemorrhagic disorders due to abnormal fibrinolysis [show details]
  …(complete) deficiency of alpha-2-antiplasmin produces a more severe bleeding phenotype than heterozygous deficiency. A systematic literature review found 104 individuals with heterozygous deficiency, of which …
• 3. 出血症状を有する小児に対するアプローチapproach to the child with bleeding symptoms [show details]
  …involving multiple pathways . Inherited deficiencies in this category include deficiency of factors X, V, and II; (prothrombin); or fibrinogen. These deficiencies are rare. Inherited disorders of fibrinogen …
• 4. 巨核球の生物学と血小板の産生megakaryocyte biology and the production of platelets [show details]
  …thereby preventing platelet shedding. Reactive thrombocytosis occurs in association with iron deficiency, malignancy, and inflammatory states It is associated with an increased number of megakaryocytes …
• 5. フィブリノゲンの異常disorders of fibrinogen [show details]
  …For individuals for whom fibrinogen deficiency is the predominant abnormality, fibrinogen concentrates may be appropriate, whereas those with multiple factor deficiencies may benefit from plasma products …

Related Links

• 血小板α顆粒

血小板一個あたりに数十個含まれていますが、その欠損症はα-storage pool deficiencyと呼ばれます。塗沫標本では血小板顆粒が認められなくなり灰色に見えるため、灰色血小板症候群(gray platelet syndrome)とも呼ばれます。Nbeal2の

• 疾患詳細

血小板貯蔵プール欠乏症(SPD)は, 密顆粒(δ顆粒), α顆粒, またはその両方の数および内容の様々な程度の減少を包含する一連の障害からなる(Weissら, 1979年) より頻繁に起こる密顆粒のみの障害(δ-SPD)に加えて, α顆粒の欠乏を伴う2

• 疾患詳細

灰色血小板症候群または血小板α顆粒欠乏症は, まれな先天性出血性疾患で, 血小板のα顆粒の減少または欠損が原因で, これらの顆粒に正常に含まれているタンパクの骨髄への遊離による骨髄線維症を生じる 常染色体劣性遺伝で, 3p ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「血小板」「欠損」「顆粒」「欠損症」「症」

「灰色血小板症候群」

　　[★]

英

gray platelet syndrome, GPS

同

血小板α顆粒欠損症 α-storage pool disease、gray platelet症候群

関

血小板、α顆粒

[show details]

α顆粒欠損症 : 6 件
血小板α顆粒欠損症 : nothing
灰色血小板症候群 : 31 件

• 遺伝性血小板機能異常症
• 血小板の顆粒のうち、α顆粒のみの欠失

• α顆粒とは　→　血小板#組織学

「血小板」

　　[★]

英

platelet (Z), blood platelet (Z), PLT

同

栓球 thrombocyte

関

血小板血栓。血小板数 platelet count PLC

• GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
• 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
• 寿命：10日
• 体積：5-10 fl
• 直径：2-5μm。
• 無核。

基準値

• 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
• 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)

新生児

• 10-28万/mm3 (SPE.74)

パニック値

出典不明

• ≦3万 /μl、≧100万 /ul

産生組織

• 骨髄の巨核球

トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)

貯蔵組織

• 約1/3が脾臓に存在

組織学

• α顆粒 α-granule

P-セレクチンを膜上に持つ

フィブリノーゲン、フィブロネクチン、第V因子、第VIII因子、platelet factor 4、PDGF、TGF-α (BPT.89)

• 濃染顆粒　dense body

ADP、ATP、Ca2+、ヒスタミン、セロトニン、エピネフリン (BPT.89)

機能 (SAN.236-237)

1.一次止血

• (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
• (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
• (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA₂,セロトニン)

TXA₂,セロトニンは血管収縮作用

ADP, TXA₂,セロトニンは血小板凝集

• 血小板のGpIIb/GpIIIa複合体がフィブリノゲンと結合し編み目を形成

2.血液凝固の促進

• 血小板表面のリン脂質がIX因子やX因子を結合し活性化する

3.毛細血管機能の維持

• 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している　→　血小板減少により点状出血を来すことになる。

膜タンパク

ファミリー	慣用名	CD分類	リガンド	機能	欠損症
インテグリン	GpIIb	CD41	フィブリノゲン	凝集	Glanzmann血小板無力症(GT)
	GpIIIa	CD61
LRG	GpIb	CD42bc	vWF	粘着	ベルナール・スリエ症候群(BSS)
	GpIX	CD42a
	GpV	CD42d

血小板減少による症状

• 5-10万　：症状なし-やや止血しにくい程度
• 2-3万　 ：下肢に点状出血 (→皮下出血)
• 1万以下 ：粘膜出血→臓器出血の危険あり

検査

• 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。

臨床関連

数の異常

• 増加：血小板増多症：真性多血症
• 減少：血小板減少症：肝硬変、多発性骨髄腫、巨赤芽球小生貧血、急性骨髄性白血病、播種性血管内凝固、溶血性尿毒症症候群、ITP、TTP
• 不変：→　グランツマン血小板無力症、血友病　　see also. 機能の異常

• 肝硬変(肝線維化のマーカーとして使われる。肝線維化が進むと血小板減少。肝線維化マーカー)　←　トロンボポエチンが肝臓で産生されることと関係していると考えて良い？

機能の異常

• 灰色血小板症候群

• ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「顆粒」

　　[★]

英

granule

血液細胞の顆粒

一次顆粒

• アズール顆粒

• アズール好性
• アズール→紫褐、紫赤
• リンパ球、単球、前骨髄球、血小板、巨核球
• リンパ球では0.3-0.6μm

特殊顆粒

• 好酸性顆粒

• 好酸性
• エオシン→赤橙色
• 好酸球
• 0.5-0.7μm

• 好塩基性顆粒

• 好塩基性
• メチレン青→紫
• 好塩基球

• 好中性顆粒

• 好中性
• 好中球

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？