先天性遺伝性リンパ浮腫

ミルロイ病。congenital hereditary lymphedema

UpToDate Contents

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• 1. リンパ浮腫の予防および治療 prevention and treatment of lymphedema
• 2. リンパ浮腫の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of lymphedema
• 3. 小児における浮腫の病態生理および病因 pathophysiology and etiology of edema in children
• 4. 下肢深部静脈血栓症の診断および治療へのアプローチ approach to the diagnosis and therapy of lower extremity deep vein thrombosis
• 5. 非免疫性胎児水腫 nonimmune hydrops fetalis

Related Links

• 一次性リンパ浮腫【リンパ浮腫症状と原因】

非先天性家族性リンパ浮腫とは、染色体の遺伝で同一家族内に多く発生し主として女性に見られる疾患です。35歳を境に早発性（特に思春期）と遅発性に分けられます。 特徴について 片脚全体、または両脚の下部にむくみが出ますが ...

• 【血管性浮腫その2】血管性浮腫とは何か？から先天性と後天性

一般的な医学用語へ 喉頭、声帯、声へ 咽頭、口蓋扁桃腺へ 皮膚疾患 顔､顔面､顔面神経へ 【血管性浮腫 その2 】クインケ浮腫をさらに発展させた研究より 血管性浮腫とは何か？から先天性と後天性 それとそれ以外の疾患の鑑別 ...

• リンパドレナージュ｜つくばセントラル病院

このたび、平成26年3月末日をもちましてリンパ浮腫外来を閉科し、診察を終了することといたしました。 当科をご受診されている患者の皆様には、急遽のお知らせとなり多大なご迷惑をおかけいたしますことを深くお詫び ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「ミルロイ病」「congenital hereditary lymphedema」
関連記事	「浮腫」「リン」「遺伝」「遺伝性」「リンパ浮腫」

「ミルロイ病」

　　[★]

英

Milroy's disease、Milroy disease

同

慢性遺伝性下腿浮腫 遺伝性下腿浮腫 hereditary trophoedema、先天性遺伝性リンパ浮腫 congenital hereditary lymphedema、ノンネ・ミルロイ・メージュ症候 ノンネ-ミルロイ-メージュ病 Nonne-Milroy-Meige disease、メージュ病 Meige's disease

関

リンパ浮腫、Milroy病

「congenital hereditary lymphedema」

　　[★] ミルロイ病。先天性遺伝性リンパ浮腫

「浮腫」

　　[★]

英

edema

関

水腫、angioedema、全身性浮腫

分類

	圧痕性浮腫		非圧痕性浮腫
	pitting edema		nonpitting edema
病態	水のみが間質に貯留 圧痕を残す		水分＋血漿由来物質の蓄積(ムコ多糖、蛋白質）・炎症細胞の浸潤 圧痕を残さない
疾患	fast edema	slow edema	甲状腺機能低下症 局所性炎症(蜂窩織炎、虫さされ) 強皮症
	低アルブミン血症	心不全 腎不全

• 低アルブミン血症はfast edema　と覚えておく

浮腫の原因

IMD.518

• 全身性

• 心性浮腫

• うっ血性心不全

• 腎性浮腫

• 急性腎不全
• 慢性腎不全

• 肝性浮腫

• 慢性肝不全
• 肝硬変症

• 内分泌性浮腫
• 栄養失調性浮腫・栄養障害性浮腫
• 薬剤性浮腫
• 起立性浮腫
• 特発性浮腫

• 局所性

• 血管神経性浮腫
• 静脈性浮腫
• リンパ性浮腫

内科診断リファレンス p.4

• 循環血漿量の増加：心不全、腎疾患(急性腎炎、腎不全)、薬剤(ミノキシジル、NSAID、ピオグリタゾン、フルドロコルチゾン、エストロゲン、甘草)、refeeding edema
• 低アルブミン血症：ネフローゼ症候群、蛋白漏出性胃腸症、肝疾患、低栄養
• 血管透過性亢進：熱傷、外傷、炎症・敗血症、アレルギー反応(血管性浮腫など)、好酸球増多、糖尿病、IL-2治療、ビタミンB1欠乏。血管内増殖因子(systemic capillary leak syndrome, POEMS症候群, Castleman病などの血管疾患、卵巣過剰刺激症候群)
• リンパ管閉塞：リンパ節切除、癌のリンパ管浸潤
• 間質膠質浸透圧増加：甲状腺機能低下症
• 静脈還流不全：深部静脈血栓症、IVC閉塞、SVC症候群、静脈弁不全
• その他：カルシウム拮抗薬(細動脈抵抗の低下)、特発性浮腫(血管透過性亢進＋循環血漿量増加)

浮腫を来す疾患

IMD.519改変

• 局所性浮腫

• 血管性：上大静脈症候群、下大静脈症候群、静脈血栓症、静脈瘤など
• リンパ管性：本態性リンパ性浮腫、リンパ管閉塞、フィラリア症
• 炎症性：蜂窩織炎、熱傷、刺咬症
• 外傷性：打撲、捻挫、骨折
• 血管神経性：Quincke浮腫
• 遺伝性血管神経性浮腫

• 全身性浮腫

• 心性：うっ血性心不全
• 肝性：肝硬変、門脈圧亢進症
• 腎性：急性糸球体腎炎、ネフローゼ症候群、腎不全
• 内分泌性：甲状腺機能低下症(粘液水腫)、Cushing症候群、月経前期緊張症候群
• 妊娠性：正常妊娠、妊娠高血圧症候群
• 栄養失調性：吸収不良症候群、蛋白質漏出性胃腸症、悪液質
• 薬剤性：

• 非ステロイド性抗炎症薬：インドメタシンなど　　←　1-2%の例で見られる。
• ホルモン薬：副腎皮質ステロイド、エストロゲンなど　　←　体液貯留させる作用あり
• 降圧薬：血管拡張薬(Ca拮抗薬など)　　←　　細動脈優位の拡張による
• 甘草製剤：甘草、グリチルリチンなど　　←　　アルドステロン様作用
• Na含有薬：ペニシリン系抗菌薬、重炭酸ナトリウムなど　　←　　Na自体の性質による

• 特発性浮腫

内科外科マニュアルp.212

• 片側性 common

• 蜂窩織炎
• 深部静脈血栓症
• 表在静脈瘤(慢性静脈還流不全)

• 両側性 common

• うっ血性心不全
• ネフローゼ症候群
• 肝硬変
• 甲状腺機能亢進症
• 甲状腺機能低下症
• 薬剤：CCB,ピオグリタゾン,NSAIDs,女性ホルモン,甘草
• 特発性浮腫：女性,夕方増悪する下腿の浮腫：NaCl,炭水化物制限
• 月経前症候群：黄体期に出現し,月経発来と共に消退：当帰芍薬散,加味逍遥散

• 片側性 important

• Baker嚢胞破裂
• 複合性局所疼痛症候群
• リンパ浮腫
• 血管性浮腫
• 上大静脈症候群
• 手の関節炎に伴う浮腫(関節リウマチ、結晶性関節炎、RS3PE

• 両側性 important

• バセドウ病による限局性粘液腫
• 低アルブミン血症(蛋白漏出性胃腸症、吸収不良症候群)、低栄養、消耗)

肝性浮腫と腎性浮腫

• 肝性浮腫は下肢に、腎性浮腫では眼瞼に浮腫が初発する？(出典不明)

漢方薬

• 口渇(+)

• 高度の熱感(+)

越婢加朮湯

• 高度の熱感(-)

五苓散

• 口渇(-)

• めまい・ふらつき(+)

• 月経異常(+)

当帰芍薬散

• 月経異常(-)

真武湯

• めまい・ふらつき(-)

• 汗かき(+)

防已黄耆湯

• 汗かき(-)

八味地黄丸

参考

• http://www.igaku.co.jp/pdf/resident0806-3.pdf

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝性」

　　[★]

英

inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable

関

遺伝、遺伝的

「リンパ浮腫」

　　[★]

英

lymphedema

同

リンパ水腫

関

ミルロイ病

治療

• 圧迫、マッサージ