関: polycythemia vera

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an impairment of health or a condition of abnormal functioning
caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological

PrepTutorEJDIC

(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
女性の話術芸人 =diseur
病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)

UpToDate Contents

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1. 真性多血症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of polycythemia vera
2. 真性多血症の予後および治療 prognosis and treatment of polycythemia vera
3. 先天性赤血球増多症および真性多血症の分子学的病因 molecular pathogenesis of congenital polycythemic disorders and polycythemia vera
4. 骨髄増殖性腫瘍の概要 overview of the myeloproliferative neoplasms
5. 血小板増加症患者に対するアプローチ approach to the patient with thrombocytosis

English Journal

Dynamics of celiac disease-specific serology after initiation of a gluten-free diet and use in the assessment of compliance with treatment.

Sugai E1, Nachman F, Váquez H, González A, Andrenacci P, Czech A, Niveloni S, Mazure R, Smecuol E, Cabanne A, Mauriño E, Bai JC.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver.Dig Liver Dis.2010 May;42(5):352-8. doi: 10.1016/j.dld.2009.07.011. Epub 2009 Aug 12.
BACKGROUND: The usefulness of celiac disease-related serology in monitoring patients on a gluten-free diet has been debated.AIM: To describe serologic changes over time and assess whether serology tests can predict compliance with the gluten-free diet.METHODS: Sera obtained at baseline and every 3 m
PMID 19679520

[Giant insulinoma].

Ketari-Jamoussi S1, Debbiche-Chedly A, Ben Dhaou B, Boussema F, Cherif O, Cherif AR, Ben Ayed M, Bouzaine A, Rokbani L.
Annales d'endocrinologie.Ann Endocrinol (Paris).2009 Mar;70(1):71-5. doi: 10.1016/j.ando.2008.09.005. Epub 2008 Oct 19.
Islet-cell tumors are the most common neuroendocrine tumors that arise from the endocrine pancreas. They are typically benign and sporadic. Diagnosis is generally established late because clinical signs lack specificity. The insulinoma is difficult to localize since it is very small in size, often n
PMID 18937931

[Necrotizing fasciitis: complication of patient positioning?].

Médard de Chardon V1, Guevara N, Lattes L, Converset-Viethel S, Riah Y, Lebreton E, Santini J, Balaguer T.
Annales de chirurgie plastique et esthétique.Ann Chir Plast Esthet.2008 Aug;53(4):372-7. Epub 2007 Oct 23.
Necrotizing fasciitis is a hypodermis, muscular fascia then dermis necrotizing infection. It disseminates along fascias with a mortality sometimes within 18 hours. The average mortality, reported in the literature, is about 30%. A 65-year-old man, with a history of Vaquez disease (under hydroxurea)
PMID 17959297

「真性多血症」

　　[★]

poly(多) + cyt(細胞) + mia(血症) vera(真性？)
ラ: polycythemia vera PCV PV
同: 真性赤血球増加症、真性赤血球増多症; オスラー病 Osler disease，オスラー・ワーケ病オスラー-ヴァケー病 Osler-Vaquez disease，ヴァケー病 Vaquez disease
関: 骨髄増殖性疾患(MPD)

概念

慢性骨髄増殖性疾患の一つ。
多能性血液幹細胞の腫瘍性増殖により、赤血球数の絶対的増加と循環赤血球量の増加を呈する。
赤血球の他に、白血球、血小板も増加するが、リンパ球は増加しない。

病因

多能性幹細胞の異常により、血球が腫瘍性に増殖することが原因とされる。

疫学

新患発生数：100万人対2人/年
50-60歳に多い。

症状

循環赤血球量の増加　→　循環血液量の増加＋血液粘稠度の亢進：循環障害による頭痛、めまい、耳鳴り、倦怠感、知覚異常、呼吸困難など　→　高血圧、狭心症・心筋梗塞、間欠性跛行
血球の増加：脾腫(70%の症例)、赤ら顔(口唇、頬部、鼻尖、耳)　→肝臓や脾臓の腫大は髄外造血による
骨髄

ヒスタミンの放出：皮膚の掻痒感、消化性潰瘍
尿酸の放出増加：高尿酸血症　→　痛風

代謝亢進：発汗、体重減少

検査

血算

赤血球：増加
白血球：増加
血小板：増加
リンパ球：正常

血液生化学

血清尿酸：高値
血清ヒスタミン：高値
血清ビタミンB12：高値　　→　顆粒球増加
エリスロポエチン：低値　　→　二次性ではない
血清鉄：低値
血清フェリチン：低値
好中球アルカリホスファターゼ染色(NAPスコア)：上昇　⇔　慢性骨髄性白血病：低下
SpO2 ：正常

遺伝子検査

JAK2 V617F遺伝子変異解析：骨髄増殖性腫瘍である真性多血症・本態性血小板血症・原発性骨髄線維症の患者においてみられるJAK2遺伝子の変異を検出する。JAK2遺伝子のV617F変異は、骨髄増殖性腫瘍のうち真性多血症の患者の97%、原発性骨髄線維症の患者の50-60%、本態性血小板血症の患者の55-65%にみられる変異である。

特殊検査

循環赤血球量：増加(男性36 mL/kg以上、女性32 mL/kg以上)　←　RIを使うはず

骨髄穿刺

過形成
NAP score：増加

骨髄生検

過形成

鉄代謝

PIDT 1/2：低下　　←　　血漿中から骨髄へのFe移動が亢進
%RCU：上昇　　←　　投与された鉄はほとんどが赤血球に分布

診断

循環赤血球量の増加、動脈酸素飽和度が正常であること、脾腫の存在
血小板数の増加、白血球数の増加、白血球アルカリホスファターゼ値の上昇、血清ビタミンB12の高値
血中、尿中のエリスロポエチン値はむしろ低下
受容体の質的異常・量的異常が認められない

インスリン様成長因子Iに対する感受性の亢進、Bcl-2ファミリーに属するBcl-XLの発現亢進、エリスロポエチン受容体の発現パターンの異常、トロンボポエチン受容体の発現低下、チロシンホスファターゼの発現異常、エリスロポエチン受容体遺伝子の異常

診断基準

http://www.med.osaka-cu.ac.jp/labmed/page080.html

2008年WHOによる真性多血症診断基準
大基準	1.　Hb>18.5g/dl(男性）、>16.5/dl（女性）もしくは　年齢、性別、住居している緯度から換算したHbかHtが9.9％以上増加しているもしくは　Hb>17g/dl(男性）、>15g/dl（女性）で鉄欠乏性貧血などの改善以外にHbが本人の基準値よりも2g/dl以上持続上昇しているもしくは　赤血球数が予想値の25％を超えて上昇している
	2. Jak2V617Fかもしくは同様の変異が存在する
小基準	1.　骨髄の3系統が増生を示す
	2.　血清エリスロポイエチンがおおよそ正常値を示す
	3.　内因性の赤芽球コロニー形成を認める

鑑別診断

治療

治療目標：生命予後は良好であり、10年生存率は50%異常が期待できる。合併症となる血栓症の予防が主眼となる。

瀉血：Ht 42-47%　←　血管閉塞症の頻度が低下する

血圧や脈拍の経過を見ながら月1-2回、1回200-400ml程度で行う。

高齢者や心血管障害を有する例では1回100-200ml頻回の瀉血が望ましい

抗血栓療法：血栓症の既往、もしくはリスクが高いときには抗血小板薬を処方。
抗癌薬投与：ヒドロキシウレアが第一選択で、不応例や不耐例の場合はルキソリチニブ。以前は40歳以上ではブスルファンとされていた。
放射性同位体：32P
高尿酸血症を有する場合にはフェブリクやアロプリノールを処方。

血栓症リスク

Barbui T, et al.（J Clin Oncol. 2011 ; 29 : 761）

リスク分類	予後因子
低リスク	年齢＜60歳、かつ血栓症の既往なし
高リスク	年齢≧60歳、または血栓症の既往がある

予後

生存は平均6-10年。5年生存率約75%, 10年生存率約55%
主な死因は、消化管出血や脳血管障害

長期生存

25%の症例で骨髄線維症へ移行
まれに急性白血病を発症。32Pによる治療を受けた患者に多い

USMLE

Q book p.245 32
first aid step1 2006 p.278

国試

101A033

参考

総論 - 造血器腫瘍診療ガイドライン - 造血器腫瘍診療ガイドライン

http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#soron

PV瀉血療法後のHt目標値を45％にすることは勧められるか

http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#cq7

真性多血症の治療ガイド - ノバルティスファーマ株式会社

http://product.novartis.co.jp/jak/tool/JAK00193GG0002.pdf

「disease」

　　[★]

n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関: ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

注意

disease ≠ illness ≠ disorder

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Vaquez disease