英: vitamin B12-dependent methylmalonic acidemia
同: ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症

WordNet

the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B

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black(鉛筆の軟度を示す;硬度は『H』(=hard)で表す) / boronの化学記号

UpToDate Contents

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1. ビタミンB12および葉酸欠乏症の診断および治療 diagnosis and treatment of vitamin b12 and folate deficiency
2. 有機酸血症 organic acidemias
3. 小児の栄養障害と関連した微量栄養素欠乏 micronutrient deficiencies associated with malnutrition in children
4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features

Japanese Journal

ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症の１例

三石　知左子,三石　洋一,横田　和子,福山　幸夫,井上　義人,松本　勇,MITSUISHI 　Chisako,MITSUISHI 　Youichi,YOKOTA 　Kazuko,FUKUYAMA 　Yukio,INOUE 　Yoshito,MATSUMOTO 　Isamu
東京女子医科大学雑誌 57(臨時増刊), 705-710, 1987-07-01
NAID 120002358696

ビタミンB_<12>依存性メチルマロン酸血症の1症例とその治療効果

岡野善行,村田良輔,金正義,田中あけみ,山岡小百合,武田公子,一色玄,成沢邦明
先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 22(3), 281-282, 1982-09-30
NAID 110002754119

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ビタミンB12、ビタミンB6及び葉酸障害の鑑別診断及びモニター

★リンクテーブル★

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関連記事	「ビタミン」「ビタミンB12」「依存」「B」「酸血症」

「ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症」

　　[★]

関: ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症

「vitamin B12-dependent methylmalonic acidemia」

　　[★] ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症

「ビタミン」

　　[★]

英: vitamin

ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状	ビタミン名	化合物名	機能			補酵素名	欠乏症	過剰症
性状	ビタミン名	化合物名		アミノ酸代謝	補酵素前駆体	補酵素名	欠乏症	過剰症
水溶性ビタミン	ビタミンB1	チアミン	糖代謝		○	チアミン二リン酸	脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症コルサコフ症候群
	ビタミンB2	リボフラビン	酸化還元反応	アミノ酸オキシダーゼ	○	フラビンアデニンジヌクレオチド	口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎
	ビタミンB6	ピリドキシン	転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化	多くのアミノ酸	○	ピリドキサルリン酸	末梢神経障害（INHの副作用)
	ビタミンB12	シアノコバラミン	C1転移	メチオニン、分岐アミノ酸	○	コバルト補酵素	巨赤芽球性貧血
	ビタミンC	アスコルビン酸	抗酸化		○		壊血病易出血性、骨・筋の脆弱化
	ビタミンB5	パントテン酸	CoAの骨格
	ビタミンB9	葉酸	C1転移	グリシン、セリン	○		巨赤芽球性貧血
	ビタミンB3	ナイアシンニコチン酸	酸化還元反応		○	ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド	ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
	ビタミンB7	ビオチン	炭素固定反応		○	ビオチン酵素	脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎
脂溶性ビタミン	ビタミンA	レチノイド	転写因子、視覚				夜盲症眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症	脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
	ビタミンD	コレカルシフェロール等	骨形成				くる病、骨軟化症	腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
	ビタミンE	トコフェロール	抗酸化				未熟児の溶血性貧血
	ビタミンK	フィロキノン、メナキノン等	血液凝固因子やオステオカルシンの成熟		○		出血傾向	溶血、核黄疸

ビタミンと欠乏症、過剰症

「ビタミンB12」

　　[★]

英: vitamin B12
同: コバラミン cobalamin
商: アリチア配合
関: シアノコバラミン、悪性貧血、ビタミン、メチルコバラミン

構造：FB.387

吸収

食物(コバラミン＋蛋白質)→胃(コバラミン)＋壁細胞が分泌する糖タンパク;内因子→コバラミン-内因子複合体→回腸 (SP.742)

回腸上皮細胞の刷子縁膜にコバラミン-内因子複合体に特異的なレセプターが存在 (SP.742)

細胞内ではβグロブリン(トランスコバラミン II)と結合して血中に入り組織に運ばれる (SPC.280, SPC.742)

部位：　ビタミンB₁₂は回腸。　葉酸は空腸。　鉄も空腸、ついでに十二指腸でも。

機能

コバラミン依存の酵素は全部で十数種ある。コバラミン依存の酵素は分子内転移、メチル転移を触媒 (FB.387)
正常ミエリンの維持 (SPC.280)
葉酸の代謝(葉酸は核酸代謝に関わっている) (SPC.280)
奇数脂肪酸の酸化 (FB.386)

メチルマロニルCoAムターゼの補酵素(奇数脂肪酸の酸化)

補酵素

methylmalonyl-CoA mutase：
methionine synthase：homocysteine + methyl THF－→methionine + THF

必要量

一日の消費量(排泄)：1-3ug (体の貯蔵量の-0.1%) (HIM.643)
体に貯蔵されてる量：2-3mg　→　摂取しなくとも3-4年は欠乏しない

基準値

260-1,050pg/ml(192-775pmol/ml)

判定

低値

巨赤芽球貧血

悪性貧血(内因子抗体、壁細胞抗体？)
胃切除後
萎縮性胃炎

吸収不良をきたす病態：クローン病、セリアック病、吸収不良症候群

高値

血液疾患：顆粒球増加を示す疾患　　　←　　顆粒球由来のビタミンB12輸送蛋白(トランスコバラミン?)が増加するため(QB.G-257)、崩壊した白血球から放出するため(YN.G-53)

慢性骨髄性白血病、真性多血症

臨床関連

白血球の破壊により末梢へのビタミンB12の漏出

亜急性連合性脊髄変性症 SCDC

http://www.shc.usp.ac.jp/shibata/5-16-4.pdf

「依存」

　　[★]

英: dependence
関: 薬物依存、麻薬中毒

依存の3要素

1. 身体依存：精神作用物質が長時間体内にあり、効果を発現し続ける結果、生体がその物質に適応して正常に近い機能を営むようになった状態。身体依存が生じる薬物は抑制性の薬物で、離脱症状は興奮性となる
2. 精神依存：精神作用物質を使用したいというしばしば強く、時には抵抗できない欲求
3. 耐性　　：精神作用物質の効果が長期の摂取のために減弱し、初期の効果を得るためにより大量の摂取が必要となった状態

「B」

　　[★]

気管分岐部下緑
補体のalternative pathwayに関わる蛋白質

Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

「酸血症」

　　[★]

英: acidemia
同: アシデミア、酸性血症
関: アシドーシス、ピルビン酸カルボキシラーゼ

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ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症