ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症

関

ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症

WordNet

1. the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
2. the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B

PrepTutorEJDIC

1. black(鉛筆の軟度を示す;硬度は『H』(=hard)で表す) / boronの化学記号

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. ビタミンB12および葉酸欠乏症の診断および治療 diagnosis and treatment of vitamin b12 and folic acid deficiency
• 2. 有機酸血症 organic acidemias
• 3. 小児の栄養障害と関連した微量栄養素欠乏 micronutrient deficiencies associated with malnutrition in children
• 4. 先天性代謝異常症：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
• 5. 小児における非典型的溶血性尿毒症症候群 atypical hemolytic uremic syndrome in children

Japanese Journal

• 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析

• 坂本 修,楊 雪,松原 洋一,鈴木 洋一,呉 繁夫,青木 洋子,飯沼 一宇,大浦 敏博
• 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 211, 2004-10-22
• NAID 10016196592

Related Links

• メチルマロン酸血症 - Wikipedia

メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも 呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 ... ビタミンB12の代謝や吸収 の障害をもたらす遺伝子変異がメチルマロン酸血症を発症させる。 ... MUT反応 メカニズム ...

• お医者になるのは、大変ですね : メチルマロン酸血症の少女－チョコレート ...

2008年3月26日 ... 後者のビタミンB12が不足することで起こるタイプでは、ビタミンB12大量投与により臨床 的・生化学的に改善する病型と考えられます。これを、ビタミンB12依存性(反応性) メチルマロン酸血症といいます。 具体的には、ビタミンB12依存性(反応性) ...

---

★リンクテーブル★

リンク元	「ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症」
関連記事	「ビタミン」「ビタミンB12」「B」「反応」「反応性」

「ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症」

　　[★]

英

vitamin B12-dependent methylmalonic acidemia

同

ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症

「ビタミン」

　　[★]

英

vitamin

• ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状	ビタミン名	化合物名	機能			補酵素名	欠乏症	過剰症
				アミノ酸代謝	補酵素前駆体
水溶性ビタミン	ビタミンB1	チアミン	糖代謝		○	チアミン二リン酸	脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症 コルサコフ症候群
	ビタミンB2	リボフラビン	酸化還元反応	アミノ酸オキシダーゼ	○	フラビンアデニンジヌクレオチド	口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎
	ビタミンB6	ピリドキシン	転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化	多くのアミノ酸	○	ピリドキサルリン酸	末梢神経障害（INHの副作用)
	ビタミンB12	シアノコバラミン	C1転移	メチオニン、分岐アミノ酸	○	コバルト補酵素	巨赤芽球性貧血
	ビタミンC	アスコルビン酸	抗酸化		○		壊血病 易出血性、骨・筋の脆弱化
	ビタミンB5	パントテン酸	CoAの骨格
	ビタミンB9	葉酸	C1転移	グリシン、セリン	○		巨赤芽球性貧血
	ビタミンB3	ナイアシン ニコチン酸	酸化還元反応		○	ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド	ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
	ビタミンB7	ビオチン	炭素固定反応		○	ビオチン酵素	脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎
脂溶性ビタミン	ビタミンA	レチノイド	転写因子、視覚				夜盲症 眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症	脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
	ビタミンD	コレカルシフェロール等	骨形成				くる病、骨軟化症	腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
	ビタミンE	トコフェロール	抗酸化				未熟児の溶血性貧血
	ビタミンK	フィロキノン、メナキノン等	血液凝固因子やオステオカルシンの成熟		○		出血傾向	溶血、核黄疸

「ビタミンB12」

　　[★]

英

vitamin B12

同

コバラミン cobalamin

商

アリチア配合

関

シアノコバラミン、悪性貧血、ビタミン、メチルコバラミン

• 構造：FB.387

吸収

• 食物(コバラミン＋蛋白質)→胃(コバラミン)＋壁細胞が分泌する糖タンパク;内因子→コバラミン-内因子複合体→回腸 (SP.742)

回腸上皮細胞の刷子縁膜にコバラミン-内因子複合体に特異的なレセプターが存在 (SP.742)

細胞内ではβグロブリン(トランスコバラミン II)と結合して血中に入り組織に運ばれる (SPC.280, SPC.742)

部位：　ビタミンB12は回腸。　葉酸は空腸。　鉄も空腸、ついでに十二指腸でも。

機能

• コバラミン依存の酵素は全部で十数種ある。コバラミン依存の酵素は分子内転移、メチル転移を触媒 (FB.387)
• 正常ミエリンの維持 (SPC.280)
• 葉酸の代謝(葉酸は核酸代謝に関わっている) (SPC.280)
• 奇数脂肪酸の酸化 (FB.386)

メチルマロニルCoAムターゼの補酵素(奇数脂肪酸の酸化)

補酵素

• methylmalonyl-CoA mutase：
• methionine synthase：homocysteine + methyl THF－→methionine + THF

必要量

• 一日の消費量(排泄)：1-3ug (体の貯蔵量の-0.1%) (HIM.643)
• 体に貯蔵されてる量：2-3mg　→　摂取しなくとも3-4年は欠乏しない

基準値

• 260-1,050pg/ml(192-775pmol/ml)

判定

低値

• 巨赤芽球貧血

• 悪性貧血(内因子抗体、壁細胞抗体？)
• 胃切除後
• 萎縮性胃炎

• 吸収不良をきたす病態：クローン病、セリアック病、吸収不良症候群

高値

• 血液疾患：顆粒球増加を示す疾患　　　←　　顆粒球由来のビタミンB12輸送蛋白(トランスコバラミン?)が増加するため(QB.G-257)、崩壊した白血球から放出するため(YN.G-53)

• 慢性骨髄性白血病、真性多血症

臨床関連

• ビタミンB₁₂欠乏症
• 悪性貧血
• 慢性骨髄性白血病

• 白血球の破壊により末梢へのビタミンB12の漏出

• 亜急性連合性脊髄変性症 SCDC

• http://www.shc.usp.ac.jp/shibata/5-16-4.pdf

「B」

　　[★]

• 気管分岐部下緑
• 補体のalternative pathwayに関わる蛋白質

• Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

　 　

「反応」

　　[★]

英

(生物)response、(化学)reaction、respond、react、responsive

関

応答、応答性、反応性、返答

「反応性」

　　[★]

英

responsiveness、reactivity、reactogenicity、responsive、reactive

関

応答性、反応、反応源性