- 英
- nevoid basal cell carcinoma syndrome
- 関
- 母斑性基底細胞癌症候群
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 田口 貴英,森田 圭一,島田 泰如,小村 健
- 日本口腔腫瘍学会誌 24(1), 9-19, 2012
- … 多発性の本腫瘍は母斑基底細胞癌症候群の徴候の一つとして知られている。 … このうち8例(男性3例,女性5例),30腫瘍は母斑基底細胞癌症候群例であった。 …
- NAID 130001668650
- PTCH1遺伝子のミスセンス変異が認められた母斑基底細胞癌症候群の1例
- 吉武 義泰,中山 秀樹,福間 大喜 [他],尾木 秀直,平木 昭光,篠原 正徳
- 日本口腔外科学会雑誌 56(12), 730-734, 2010-12-20
- NAID 10027844265
- Gorlin 症候群における分子遺伝学的検討 : PTCH1遺伝子変異とその多様な変異スペクトラム
- 遠藤 真美子,藤井 克則,宮下 俊之,内川 英紀,田辺 良,杉田 克生,新井 ひでえ,河野 陽一
- 脳と発達 41(4), 259-263, 2009-07-01
- NAID 10024846313
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- 要約 疾患の特徴 基底細胞母斑症候群の特徴は,顎に多発する角化嚢胞や基底細胞癌である.角化嚢胞は10歳代から発症が始まる場合が多く,基底細胞癌は通常20歳代以降に生じる.患者の約60%は,巨頭症,前額部の瘤,粗野な ...
- 母斑性基底細胞癌症候群 母斑性基底細胞癌症候群(同義語:Gorlin症候群、Gorlin-Golz症候群、基底細胞母斑症候群) 本症はPTCH1遺伝子(9q22.3)のハプロ不全により、加齢と共に基底細胞癌、顎骨嚢胞、骨格異常など、外胚葉 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- nevoid basal cell carcinoma syndrome
- 関
- 基底細胞母斑症候群、ゴーリン症候群、母斑基底細胞癌症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- nevus, birthmark
- ラ
- naevus
- 同
- あざ
定義
- 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形
分類
由来による分類
- A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
-
- 通常型
- 特殊型
[★]
- 英
- basal cell carcinoma, BCC
- 同
- 基底細胞上皮腫 basal cell epithelioma、基底細胞腫 basalioma、Basalzellen-Epitheliom, epithelioma basicellulare
- 関
- 皮膚癌、扁平上皮癌、有棘細胞癌
- 高齢者の顔面に多発。
- 褐色から黒褐色の結節性病変。
- 転移はまれ。
- 表皮基底細胞に類似した腫瘍細胞の増殖。
[★]
- 英
- basement、ground、basis、bases、fundus、basal
- 関
- アース、胃底、眼底、基礎、基本、根拠、素因、底、基盤、地階、轢く
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化