UpToDate Contents
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- 1. 大動脈弁上狭窄 supravalvar aortic stenosis
- 2. ウィリアムズ－ビューレン症候群 williams beuren syndrome
- 3. Clinical manifestations and diagnosis of bicuspid aortic valve in adults
- 4. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
- 5. 大動脈弁の心エコー評価 echocardiographic evaluation of the aortic valve
Japanese Journal
- 手術の工夫 送血管による大動脈損傷が疑われたWilliams症候群
- 厚美 直孝,中山 至誠,川島 大
- 胸部外科 63(9), 786-790, 2010-08
- NAID 40017229126
- 僧帽弁閉鎖不全を合併した Williams 症候群に大動脈弁上狭窄との合併手術を施行した1例
- 小野 隆志,森島 重弘,中澤 誠,本多 正知,工藤 恵道
- 日本小児循環器学会雑誌 = Acta cardiologica paediatrica Japonica 25(5), 691-694, 2009-09-01
- NAID 10025576788
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- はじめに・ 大動脈弁閉鎖不全・ 大動脈弁狭窄・ 僧帽弁逸脱(MVP)・ 僧帽弁逆流・ 僧帽弁 狭窄・ 肺動脈弁閉鎖不全・ 肺動脈狭窄・ 三尖弁逆流・ 三 ... バルサルバ洞の真上 において孤立した先天性の膜または低形成型の狭窄により引き起こされる弁上ASはまれで ある。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「先天性心疾患」「ウィリアムズ症候群」 |
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| 関連記事 | 「大動脈弁」「大動脈」「狭窄」「動脈」「弁上狭窄」 |
「先天性心疾患」
先天性心疾患.xls
先天性心疾患
右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患
左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患
疫学
| 心室中隔欠損症 | 30.5 |
| 心房中隔欠損症 | 9.8 |
| 動脈管開存症 | 9.7 |
| 肺動脈狭窄症 | 6.9 |
| 大動脈縮窄症 | 6.8 |
| 大動脈狭窄症 | 6.1 |
| ファロー四徴症 | 5.8 |
| 完全大血管転位 | 4.2 |
| その他 | 20 |
症状
- 参考文献(2)より
| 心疾患による症状 | |||
| 肺血流増加 | 肺血流減少 | 低心拍出 | |
| 1．新生児期・乳児早期 | 多呼吸，陥没呼吸， 呼吸困難，喘鳴， 多汗， 哺乳障害 | チアノーゼ | 蒼白，末梢冷感， 冷汗，網状チアノーゼ， 体重増加不良， 弱い泣き声 |
| 2．乳幼児期 | 多呼吸， 易感染性，反復する肺炎 | チアノーゼ， 低酸素発作， 蹲踞 | 体重増加不良， 運動発達遅延， 易疲労性， 顔色不良，やせ |
| 3．小児期 | 運動能低下， 息切れ | ばち状指 | 運動能低下， 動悸 |
| 4．思春期以後 合併症による症状 | 胸痛，失神発作，突然死，喀血，不整脈，出血傾向，痛風，けいれん 等 | ||
酸素投与の悪影響(1)
- 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
- 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
- ①大きな心室・大血管の転位・欠損
- ②肺静脈閉塞性疾患（蘇生術も含め絶対禁忌）
合併症
- QB.C-478
先天性疾患と先天心疾患
| 疾患 | 先天性心奇形 | その他 |
| 22q11.2欠失症候群 | ファロー四徴症、総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症、 大動脈弓離断、右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始 |
胸腺低形成、低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂 |
| ダウン症候群 | (50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD) | |
| 先天性風疹症候群 | 心房中隔欠損症、動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄 | |
| ターナー症候群 | 大動脈縮窄症 | 低身長・翼状頚、外反肘 |
| ヌーナン症候群 | 肺動脈弁狭窄、肥大型心筋症 | ターナー症候群に似る |
| マルファン症候群 | 僧帽弁逸脱症、大動脈弁閉鎖不全症 | |
| 糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児 | 大血管転位症 | |
| ウイリアムズ症候群 | 大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄 | |
| 無脾症、多脾症 | 単心房、単心室、総肺静脈還流異常 |
参考文献
- (1) 1.新生児のチアノーゼ
- (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
「ウィリアムズ症候群」
- 英
- Williams syndrome、Williams' syndrome
- 同
- SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群、ウィリアムス症候群、Williams症候群、ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
- 関
- 先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症
概念
- 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)
小奥
- 全身：低身長 (KPS.1260)
- 知能：精神発達遅滞 (SPE.151)
- 顔貌：小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
- 心臓：大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
- 腎臓：異常 (KPS.1260)
- 甲状腺：異常 (KPS.1260)
- 内分泌：高カルシウム血症 (KPS.1260)
- 神経精神：不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)
参考
- 1.
- 2. Supravalvular aortic stenosis.
- WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
- Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
- PMID 14007182
- 3.
- 4.
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=O8iyyi0OdRQ</youtube>
「大動脈弁上狭窄症」
「大動脈弁」
- 英
- aortic valve (Z), AV
- ラ
- valva aortae
- 関
- 大動脈弁閉鎖不全、肺動脈弁、心臓
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
臨床関連
ガイドライン
- 弁膜疾患の非薬物治療に関するガイドライン（2007年改訂版） http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2007_matsuda_d.pdf
「大動脈」
- 大動脈径：胸骨左縁アプローチで左室長軸断面を得て、心エコーMモードで評価。