ウィリアムズ症候群
WordNet
- United States country singer and songwriter (1923-1953) (同)Hank Williams, Hiram Williams, Hiram King Williams
- English clergyman and colonist who was expelled from Massachusetts for criticizing Puritanism; he founded Providence in 1636 and obtained a royal charter for Rhode Island in 1663 (1603-1683) (同)Roger Williams
- English philosopher credited with reviving the field of moral philosophy (1929-2003) (同)Sir Bernard Williams, Bernard Arthur Owen Williams
- United States baseball player noted as a hitter (1918-2002) (同)Ted Williams, Theodore Samuel Williams
- United States playwright (1911-1983) (同)Tennessee Williams, Thomas Lanier Williams
- United States poet (1883-1963) (同)William Carlos Williams
PrepTutorEJDIC
- ウィリアム1世(William 1;1027‐87;1066年英国を改め英国ノルマン王朝初代の王となった.ウイリアム征服王(William the Conqueror)と呼ばれる)
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Japanese Journal
- ゲノムワイドな転写,miRNA-標的RNAネットワーク,そしてCNV--脳神経疾患との関連 (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (発達障害・自閉症の分子病態モデル)
- Williams-Beuren 症候群患児の全身麻酔下歯科治療経験
Related Links
- Williams症候群 ・ 疾患の概要 Williams症候群 (Williams-Beuren症候群; WBS)は、妖精様の顔貌と心血管系の奇形を特徴とする10,000人に1人と比較的頻度の高い奇形症候群.染色体7q11.23領域に欠失が原因と考えられている.7q11 ...
- 平均知能指数が55程度で、軽度から中度の知的障害を持つ人が多い [4]。ウィリアムス症候群を持つ人の特性の中で特筆すべきものとして、言語能力の優位性と視空間認知能力の障害という能力の不均衡があると言われてきた [5] [6]。
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Williams syndrome、Williams' syndrome
- 同
- SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群、ウィリアムス症候群、Williams症候群、ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
- 関
- 先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症
概念
- 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)
小奥
- 全身:低身長 (KPS.1260)
- 知能:精神発達遅滞 (SPE.151)
- 顔貌:小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
- 心臓:大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
- 腎臓:異常 (KPS.1260)
- 甲状腺:異常 (KPS.1260)
- 内分泌:高カルシウム血症 (KPS.1260)
- 神経精神:不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)
参考
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
- 2. Supravalvular aortic stenosis.
- WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
- Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
- PMID 14007182
- http://geneticsf.labanca.net/?p=771
- http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=O8iyyi0OdRQ</youtube>
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
ウィリアムズ、ウィリアムス、ウイリアムズ
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候