- 英
- Williams syndrome、Williams' syndrome
- 同
- SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群、ウィリアムス症候群、Williams症候群、ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
- 関
- 先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症
概念
- 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)
小奥
- 全身：低身長 (KPS.1260)
- 知能：精神発達遅滞 (SPE.151)
- 顔貌：小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
- 心臓：大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
- 腎臓：異常 (KPS.1260)
- 甲状腺：異常 (KPS.1260)
- 内分泌：高カルシウム血症 (KPS.1260)
- 神経精神：不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)
参考
- 1.
- 2. Supravalvular aortic stenosis.
- WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
- Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
- PMID 14007182
- 3.
- 4.
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=O8iyyi0OdRQ</youtube>
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/05/19 15:41:33」(JST)
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- 1. ウィリアムズ－ビューレン症候群 williams beuren syndrome
- 2. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
- 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 4. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 5. 大動脈弁上狭窄 supravalvar aortic stenosis
Japanese Journal
- ウィリアムズ症候群にみる言語習得の非定型的プロセスと言語能力のモジュール性を巡る考察 (思考と言語)
- 片田 房
- 電子情報通信学会技術研究報告 : 信学技報 112(103), 19-23, 2012-06-23
- NAID 40019342428
- ウィリアムズ症候群にみる認知的乖離現象とインクルーシブ教育の可能性 (思考と言語)
- 片田 房
- 電子情報通信学会技術研究報告 : 信学技報 111(428), 7-12, 2012-02-04
- NAID 40019183075
- ウィリアムズ症候群と脆弱X症候群 : 社会的認知と遺伝的要因
- 長峯 正典,三村 將,REISS Allan L.,ヘイフト 典子
- 神経心理学 : Japanese journal of neuropsychology 26(2), 104-117, 2010-06-25
- NAID 10029841686
- ウィリアムズ症候群の視覚認知機能 (第13回認知神経科学会(平成20年7月12日・13日開催)(その2)) -- (シンポジウム 小児の高次脳機能障害臨床のトピックス)
- 中村 みほ
- 認知神経科学 11(1), 48-53, 2009-03
- NAID 40016642849
Related Links
- あまり知られてはいませんが、ウィリアムズ症候群という病気があります。俗に優しすぎる遺伝子を持つといわれるその病気の特徴をまとめました。 ... IQ（知能指数）がわずか49の10代の女性に象の絵を描いてもらったところ ...
- ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり ...
- 平均知能指数が55程度で、軽度から中度の知的障害を持つ人が多い [4]。ウィリアムス症候群を持つ人の特性の中で特筆すべきものとして、言語能力の優位性と視空間認知能力の障害という能力の不均衡があると言われてきた [5] [6]。
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「ピット・ウィリアムズ症候群」
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
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