- 英
- homocysteine
- 同
- ホモシスチン、2-アミノ-4-メルカプト酪酸
- 関
- ホモシステイン-S-メチルトランスフェラーゼ
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/04/29 07:42:24」(JST)
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- 1. ホモシステインの概要 overview of homocysteine
- 2. 静脈血栓症の原因の概要 overview of the causes of venous thrombosis
- 3. 心血管疾患の危険因子の概要 overview of the possible risk factors for cardiovascular disease
- 4. ビタミンB12および葉酸欠乏症の診断および治療 diagnosis and treatment of vitamin b12 and folate deficiency
- 5. ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of vitamin b12 and folate deficiency
Japanese Journal
- 2-IV-28 ホモシステイン代謝系における新規NF-κB制御因子ヌクリングの関与(一般演題要旨,日本ビタミン学会第64回大会講演要旨)
- 佐古 有季哉,鄭 丞弼,金 善美,Huy Dang Van,中田 理恵子,坂井 隆志,福井 清
- ビタミン 86(4), 284, 2012-04-25
- NAID 110009437306
- 2-IV-24 赤血球葉酸と血清総ホモシステイン値による葉酸必要量の推定(一般演題要旨,日本ビタミン学会第64回大会講演要旨)
- 平岡 真実,金胎 芳子,影山 光代,百合本 真弓,堀江 修一,香川 靖雄,安田 和人
- ビタミン 86(4), 282, 2012-04-25
- NAID 110009437302
Related Links
- ホモシステインは新たな動脈硬化の危険因子. 高血圧、高脂血症、喫煙、糖尿病、肥満 などの動脈硬化の危険因子に加え、ホモシステインが新たな動脈硬化性疾患の危険 因子として注目されています。 虚血性心疾患である心筋梗塞の発作を起こした人の2割 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「葉酸」「ホモシスチン尿症」「アルツハイマー病」「メチオニン」「テトラヒドロ葉酸」 |
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| 関連記事 | 「システイン」 |
「葉酸」
- 英
- folic acid folate FA
- 同
- プテロイルグルタミン酸 pteroylglutamic acid PteGlu, PGA、フォラシン folacin
- ラ
- acidum folicum
- 商
- Ｍ.Ｖ.Ｉ.-12、M.V.I.-3、アミノレバンEN配合、エルネオパ1号輸液、エレンタールP、エレンタール配合、エンシュア・リキッド 、オーツカＭＶ、ダイメジン・マルチ、ツインラインNF配合、ツインライン配合、ネオパレン1号輸液、ネオラミン・マルチＶ、パンビタン末、ビタジェクト、フェニルアラニン除去ミルク配合、フォリアミン(単剤)、フルカリック１号輸液、ヘパンED配合、マルタミン、ラコールNF配合、ラコール配合、ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合
- 関
- テトラヒドロ葉酸(THF)。プテリン、パラアミノ安息香酸
- 図：GOO.1459(構造)
概念
- PteGluとして摂取された後、速やかに還元(ジヒドロ葉酸還元酵素)されてH4PteGlu(=THF,テトラヒドロ葉酸)となる。
- C1キャリアー
- 様々な酸化状態のC1基を転移する
吸収
- 食品中では9個以下のグルタミン酸が結合したプテロイルグルタミン酸(PteGlu)の形となっている。
- 小腸絨毛膜のプテロイルポリグルタミン酸加水分解酵素により1個のグルタミン酸のみが結合した形で吸収される。
- 小腸細胞内で還元され、メチルテトラヒドロ葉酸の形で門脈血に入る
- 十二指腸、空腸。×回腸
機能
C1単位の調達
- THF=H4PteGlu
- ヒスチジン→…→N-ホルムイミノグルタミン酸+THF→グルタミン酸+5-ホルムイミノ-THF
C1単位の転移
- 5,10-CH2H4PteGlu
臨床検査
- 全血もしくは血清で定量する。
- HPLC法により測定する
- 単位：ng/ml x 2.266 = nmol/L
基準範囲
| 年齢 | 平均(範囲)ng/mL | |||
| 血清 | 全血 | |||
| 新生児 | 24.5 | (3-59) | 315 | (100-960) |
| 3-4月 | 12.2 | (5-30) | 99 | (20-318) |
| 6-8月 | 7.7 | (3.5-16) | 77 | (32-176) |
| 1歳 | 9.3 | (3-35) | 86 | (31-400) |
| 成人 | 13.1 | (7-20) | 195 | (24-400) |
臨床関連
- 妊婦の葉酸欠乏→胎児の神経管欠損
- 大球性貧血
「ホモシスチン尿症」
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- メチルコバラミン合成障害：II型
- ビタミンB12
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
「アルツハイマー病」
- 英
- Alzheimer disease, Alzheimer's disease
- 同
- (国試)Alzheimer病、(以下、厳密には同義ではない)→アルツハイマー型認知症、アルツハイマー型痴呆 dementia of the Alzheimer type DAT, Alzheimer-type dementia Alzheimer type dementia ATD
- Alzheimer型痴呆、Alzheimer型認知症
- 関
- ドネペジル、認知症
概念
進行性痴呆のなかで脳血管障害による痴呆に次いで多い (EPT.257)- 大脳皮質のびまん性萎縮が見られる (EPT.257)
- 前脳基底野コリン作動性ニューロンの選択的な変性が見られ、アセチルコリンの産生が低下
- 病理学的には、老人斑とアルツハイマー神経線維変化が見られる (EPT.257)
疫学
- 認知症
- 有病率：65歳以上5-10%。65～69歳：1.5%、85歳～：27.3%。
- 認知症の半数がアルツハイマー病
- アルツハイマー病の5-10%が家族性
アルツハイマーのリスクファクター
- 高コレステロール
- 血圧
- ホモシステイン
- 糖尿病。内臓脂肪(メタボリックシンドローム)
- 喫煙
病理
- 老人斑：細胞外にβアミロイドが沈着。
- 神経原線維変化：細胞内にリン酸化されたタウ蛋白が凝集し、らせん構造をとる
症状
1. 中核症状
- 1. 健忘(記銘力、記憶力)
- 2. 見当識障害
- 3. 思考力障害
- 4. 計算力障害
2. 周辺症状
- 不安、抑うつ、徘徊、不眠、妄想、せん妄、幻覚、暴行、焦燥感
他疾患との比較
- 人格の変化
- アルツハイマー病：晩期
- Pick病：早期
未分類
検査
- CT：側脳室の拡大、側頭葉の萎縮
- MRI
- T1：海馬の萎縮
国試
「メチオニン」
- 英
- methionine, Met, M
- 関
- アデノシルメチオニン、アミノ酸
概念
- 無極性。無電荷
-CH2-CH2-S-CH3
- メチル基を供与できる。必須アミノ酸。
分解
- メチオニン → S-アデノシルメチオニン → S-アデノシルホモシステイン → ホモシステイン → シスタチオニン → 2-オキソ酪酸 + システイン
臨床関連
「テトラヒドロ葉酸」
- 英
- tetrahydrofolate THF, tetrahydrofolic acid THFA H4FA
- 関
- メチルTHF、活性C1単位、葉酸、プテリジン
- 補因子として働き、C1単位を転移する
- セリン→グリシン (セリンヒドロキシメチルトランスフェラーゼ)
- グリシン開裂反応
- ヒスチジン分解
- ホモシステインからのメチオニン合成
- チミンヌクレオチドの合成
- IMPの合成