UpToDate Contents
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- 1. ブルーム症候群 bloom syndrome
- 2. ファンコニー貧血の臨床症状と診断 clinical manifestations and diagnosis of fanconi anemia
- 3. ナイミーヘン染色体不安定症候群 nijmegen breakage syndrome
- 4. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencies
- 5. 染色体の転座、欠失、および逆位 chromosomal translocations deletions and inversions
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- 脆弱X（ぜいじゃくX）症候群とはX染色体における遺伝性異常の1つで、発育の遅れやその他の症状が現れます。 脆弱X症候群の症状はX染色体上にあるDNAの異常によって生じます。通常、男児は母親からこれを受け継ぎます。
- 一部の細胞・組織にのみ一時的にみられる異常(facultative abnormality)とがある．前者の代表は染色体異常症であり，後者は染色体断裂症候群，悪性腫瘍， ...
- 1) 臨床診断が可能な染色体異常症：核型の確認を目的として検査を行う．ダウン症候群，18トリソミー症候群など臨床診断が可能な染色体異常でも，染色体検査は必要である．トリソミー型か転座型かを確認し，転座型の場合はさらに ...
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| 関連記事 | 「症候群」「染色体」「断裂」「群」「症候」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「断裂」
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候