遺伝性血小板機能異常症

英

hereditary disorder of platelet function

関

血小板機能異常症、血小板

UpToDate Contents

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• 1. 血小板生物学 platelet biology
• 2. 先天性および後天性血小板機能障害 congenital and acquired disorders of platelet function
• 3. 出血性素因を有する成人患者へのアプローチ approach to the adult patient with a bleeding diathesis
• 4. 出血症状を有する小児に対するアプローチ approach to the child with bleeding symptoms
• 5. 血小板機能検査 platelet function testing

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8 Abstract: D. Simon, et al. 遺伝性血小板機能異常症は，軽症皮下出血～重 症皮膚粘膜出血という様々なタイプの出血を引き起 こしうる，質的に異なる種々の疾患のグループであ る。これらの障害は，微小血栓形成過程（初期反応，

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遺伝性内因性血小板異常はまれで，出血傾向が生涯続く。診断は血小板凝集能検査で確定する。重篤な出血を抑制するために血小板輸血が必要である。 正常な止血には血小板の粘着および活性化が必要である。血小板粘着にはフォン ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「ストレージプール病」「コラーゲン不応症」
関連記事	「血小板」「機能」「遺伝」「異常」「遺伝性」

「ストレージプール病」

　　[★]

英

storage pool disease, SPD

関

遺伝性血小板機能異常症、血小板

「コラーゲン不応症」

　　[★]

関

遺伝性血小板機能異常症

関

コラーゲン

「血小板」

　　[★]

英

platelet (Z), blood platelet (Z), PLT

同

栓球 thrombocyte

関

血小板血栓。血小板数 platelet count PLC

• GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
• 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
• 寿命：10日
• 体積：5-10 fl
• 直径：2-5μm。
• 無核。

基準値

• 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
• 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)

新生児

• 10-28万/mm3 (SPE.74)

パニック値

出典不明

• ≦3万 /μl、≧100万 /ul

産生組織

• 骨髄の巨核球

トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)

貯蔵組織

• 約1/3が脾臓に存在

組織学

• α顆粒 α-granule

P-セレクチンを膜上に持つ

フィブリノーゲン、フィブロネクチン、第V因子、第VIII因子、platelet factor 4、PDGF、TGF-α (BPT.89)

• 濃染顆粒　dense body

ADP、ATP、Ca2+、ヒスタミン、セロトニン、エピネフリン (BPT.89)

機能 (SAN.236-237)

1.一次止血

• (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
• (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
• (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA₂,セロトニン)

TXA₂,セロトニンは血管収縮作用

ADP, TXA₂,セロトニンは血小板凝集

• 血小板のGpIIb/GpIIIa複合体がフィブリノゲンと結合し編み目を形成

2.血液凝固の促進

• 血小板表面のリン脂質がIX因子やX因子を結合し活性化する

3.毛細血管機能の維持

• 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している　→　血小板減少により点状出血を来すことになる。

膜タンパク

ファミリー	慣用名	CD分類	リガンド	機能	欠損症
インテグリン	GpIIb	CD41	フィブリノゲン	凝集	Glanzmann血小板無力症(GT)
	GpIIIa	CD61
LRG	GpIb	CD42bc	vWF	粘着	ベルナール・スリエ症候群(BSS)
	GpIX	CD42a
	GpV	CD42d

血小板減少による症状

• 5-10万　：症状なし-やや止血しにくい程度
• 2-3万　 ：下肢に点状出血 (→皮下出血)
• 1万以下 ：粘膜出血→臓器出血の危険あり

検査

• 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。

臨床関連

数の異常

• 増加：血小板増多症：真性多血症
• 減少：血小板減少症：肝硬変、多発性骨髄腫、巨赤芽球小生貧血、急性骨髄性白血病、播種性血管内凝固、溶血性尿毒症症候群、ITP、TTP
• 不変：→　グランツマン血小板無力症、血友病　　see also. 機能の異常

• 肝硬変(肝線維化のマーカーとして使われる。肝線維化が進むと血小板減少。肝線維化マーカー)　←　トロンボポエチンが肝臓で産生されることと関係していると考えて良い？

機能の異常

• 灰色血小板症候群

• ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如

「機能」

　　[★]

• function、function、operate、functionalize、functionalise、functional

関

関数、官能基、機能性、機能的、作動、手術、操作、官能性、機能上、運用、操縦

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「異常」

　　[★]

• n.

• aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「遺伝性」

　　[★]

英

inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable

関

遺伝、遺伝的