- 関
- 遺伝性血小板機能異常症
- 関
- コラーゲン
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- 英
- collagen
- 同
- 膠原
- 関
- first aid step1 2006 p.85,86,114,288,291,292,301,306,319,321,385,427
遺伝子
- COL1A1 17q22
- COL1A2 7q22.1
- COL2A1 12q13
- COL11A2 6p21.3
- これらの遺伝子の変異による結合組織疾患はdominant negative mutationである。
臨床関連
コラーゲンの種類
生合成
[★]
- 英
- refractoriness、refractory
- 関
- 抵抗性、難治性、不応状態、不応性、難分解性
[★]
- 英
- unresponsiveness
- 関
- 不応答、不反応性、無応答性、無反応
[★]
- 英
- sis, pathy