血小板減少性橈骨欠損症

英

thrombocytopenia absent radius, TAR

関

橈骨

UpToDate Contents

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• 1. 原因不明の血小板減少症を有する成人に対するアプローチ approach to the adult with unexplained thrombocytopenia
• 2. 小児における血小板減少症の原因 causes of thrombocytopenia in children
• 3. 新生児血小板減少症の原因 causes of neonatal thrombocytopenia
• 4. HIV感染の血液学的症状：血小板減少症と凝固異常 hematologic manifestations of hiv infection thrombocytopenia and coagulation abnormalities
• 5. 成人における免疫性血小板減少症（ITP）：臨床症状および診断 immune thrombocytopenia itp in adults clinical manifestations and diagnosis

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• 2．小児科で遭遇する出血性 血栓性疾患

452 日本血栓止血学会誌 第19 巻 第4 号 稠症候群などがある．免疫性の破壊による機序 としては，特発性血小板減少性紫斑病（idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP），全身性エリ テマトーデス（systemic lupus erythematosus， ...

• 疾患詳細

血小板減少, 好酸球増多, 貧血. 遠位上腕骨と肩肢帯低形成; 両側性股関節異形成, 軽度の踵尖足; 両側性第5指内弯. 牛乳アレルギー. 低い鼻稜; 内反股 #274000 Thrombocytopenia-absent radius syndrome (TAR) (TAR syndrome)

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★リンクテーブル★

リンク元	「TAR」「thrombocytopenia absent radius」
関連記事	「血小板」「欠損」「橈骨」「欠損症」「症」

「TAR」

　　[★]

• 組織空中線量比 tissue-air ratio
• 血小板減少性橈骨欠損症 thrombocytopenia absent radius

「thrombocytopenia absent radius」

　　[★] 血小板減少性橈骨欠損症, TAR

「血小板」

　　[★]

英

platelet (Z), blood platelet (Z), PLT

同

栓球 thrombocyte

関

血小板血栓。血小板数 platelet count PLC

• GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
• 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
• 寿命：10日
• 体積：5-10 fl
• 直径：2-5μm。
• 無核。

基準値

• 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
• 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)

新生児

• 10-28万/mm3 (SPE.74)

パニック値

出典不明

• ≦3万 /μl、≧100万 /ul

産生組織

• 骨髄の巨核球

トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)

貯蔵組織

• 約1/3が脾臓に存在

組織学

• α顆粒 α-granule

P-セレクチンを膜上に持つ

フィブリノーゲン、フィブロネクチン、第V因子、第VIII因子、platelet factor 4、PDGF、TGF-α (BPT.89)

• 濃染顆粒　dense body

ADP、ATP、Ca2+、ヒスタミン、セロトニン、エピネフリン (BPT.89)

機能 (SAN.236-237)

1.一次止血

• (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
• (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
• (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA₂,セロトニン)

TXA₂,セロトニンは血管収縮作用

ADP, TXA₂,セロトニンは血小板凝集

• 血小板のGpIIb/GpIIIa複合体がフィブリノゲンと結合し編み目を形成

2.血液凝固の促進

• 血小板表面のリン脂質がIX因子やX因子を結合し活性化する

3.毛細血管機能の維持

• 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している　→　血小板減少により点状出血を来すことになる。

膜タンパク

ファミリー	慣用名	CD分類	リガンド	機能	欠損症
インテグリン	GpIIb	CD41	フィブリノゲン	凝集	Glanzmann血小板無力症(GT)
	GpIIIa	CD61
LRG	GpIb	CD42bc	vWF	粘着	ベルナール・スリエ症候群(BSS)
	GpIX	CD42a
	GpV	CD42d

血小板減少による症状

• 5-10万　：症状なし-やや止血しにくい程度
• 2-3万　 ：下肢に点状出血 (→皮下出血)
• 1万以下 ：粘膜出血→臓器出血の危険あり

検査

• 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。

臨床関連

数の異常

• 増加：血小板増多症：真性多血症
• 減少：血小板減少症：肝硬変、多発性骨髄腫、巨赤芽球小生貧血、急性骨髄性白血病、播種性血管内凝固、溶血性尿毒症症候群、ITP、TTP
• 不変：→　グランツマン血小板無力症、血友病　　see also. 機能の異常

• 肝硬変(肝線維化のマーカーとして使われる。肝線維化が進むと血小板減少。肝線維化マーカー)　←　トロンボポエチンが肝臓で産生されることと関係していると考えて良い？

機能の異常

• 灰色血小板症候群

• ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「橈骨」

　　[★]

英

radius (M)

関

尺骨

• 図：N.422
• 近位端では、上腕骨(上腕骨小頭)、および尺骨と関節
• 遠位端では、舟状骨、月状骨、および尺骨と関節

骨部位

• 橈骨頭
• 橈骨頚
• 橈骨粗面
• 尺骨切痕
• 茎状突起
• 骨間縁
• 前面
• 前縁
• 外側面
• 後縁
• 後面

Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？