UpToDate Contents
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- 1. 未確定の潜在能をもつクローン性造血（CHIP）とクローン性造血の関連疾患clonal hematopoiesis of indeterminate potential chip and related disorders of clonal hematopoiesis [show details]
- 2. 活動的な小児や骨格発達の未成熟な青年の前足部および中足部の痛み：原因の概要forefoot and midfoot pain in the active child or skeletally immature adolescent overview of causes [show details]
- 3. 成人における大動脈弓分枝または上肢動脈の動脈瘤疾患の概要overview of aneurysmal disease of the aortic arch branches or upper extremity arteries in adults [show details]
- 4. 心血管疾患の危険因子の概要overview of possible risk factors for cardiovascular disease [show details]
- 5. 下顎、口、口腔、および咽頭の先天異常congenital anomalies of the jaw mouth oral cavity and pharynx [show details]
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- 22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)は、22番染色体長腕の部分欠損で、欠損部位により臨床症状は多様。第三・第四鰓弓に由来する副甲状腺・胸腺・大動脈弓等心血管形成異常が主体。副甲状腺機能低下症（低カルシウム血症）、免疫不全、免疫異常により自己免疫性甲状腺疾患（バセドウ病 ...
- 鰓弓症候群とは どんなものなのかということを、図とともに解説したいと思います。 目次 1 鰓弓とは？2 鰓弓の形状は？3 それぞれの鰓弓はどんな筋肉に変化する ？3.1 第1鰓弓由来の器官 3.2 第2鰓弓由来の器官 3.3 第3鰓弓由来の器官 ...
- 疫学 主として第1鰓弓と第2鰓弓の発生異常によって生じます。耳介・外耳道・顔面の奇形症候群です。左右差のある症状を特徴とします。小耳症・外耳道閉鎖、眼球結膜類上皮腫、上顎骨・頬骨・下顎骨の低形成、片側頸椎の完全または部分欠損や低形成を認めます。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ディジョージ症候群」「third and fourth branchial arch syndrome」 |
| 関連記事 | 「症候群」「鰓弓」「第四鰓弓」「群」「症候」 |
「ディジョージ症候群」
- 英
- DiGeorge syndrome, DiGeorge's syndrome, DGS
- 同
- DiGeorge症候群、第三・四鰓嚢症候群 third and fourth-pouch/arch syndrome、第三・第四鰓弓症候群 third and fourth branchial arch syndrome、咽頭嚢症候群 pharyngeal pouch syndrome、副甲状腺胸腺無形成症 parathyroid-thymicaplasia
- 関
- 免疫不全症候群
概念
- 先天性免疫不全症
- 胸腺無形成、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症とテタニー、心臓奇形、顔貌異常(耳介低位、小額症)
遺伝
- 不明？
病因
- 第三・第四鰓弓からの器官発生の異常による。
参考
- 1. DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM
- . [charged] DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations - uptodate [1]
「third and fourth branchial arch syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「鰓弓」
- 英
- branchial arch
- 同
- 咽頭弓 pharyngeal arch
- 関
- 鰓嚢、咽頭嚢
- first aid step1 2006 p.122
- 鰓弓由来の構造とその神経支配.xls
| # | 鰓弓 | 神経 | 筋 | 骨格 | 動脈* |
| 1 | 顎弓(上顎隆起、下顎隆起) | CN V 三叉神経: 上顎枝、下顎枝(第一鰓弓の筋を支配) |
咀嚼筋(側頭筋、咬筋、内側翼突筋・外側翼突筋)、顎舌骨筋、顎二腹筋前腹、口蓋帆張筋と鼓膜張筋 | 上顎突起(顎前骨、上顎骨、頬骨、側頭骨の一部)、メッケル軟骨(下顎骨、キヌタ骨、ツチ骨、前ツチ骨靱帯、蝶下顎靱帯) | 消失し一部残存(顎動脈) |
| 2 | 舌骨弓 | CN VII 顔面神経 |
顔面表情筋(頬筋、耳介筋、前頭筋、広頚筋、口輪筋および眼輪筋)、顎二腹筋後腹、茎突舌骨筋、アブミ骨筋 | アブミ骨、茎状突起、茎突舌骨靱帯、舌骨小角と舌骨体の上部 | 消失し一部残存(舌骨動脈、アブミ骨動脈) |
| 3 | CN IX 舌咽神経 |
茎突咽頭筋 | 舌骨大角と舌骨体の下部 | 総頚動脈、内頚動脈の基部。外頚動脈が出芽 | |
| 4 | CN X 迷走神経 |
輪状甲状筋、口蓋帆挙筋 | 喉頭軟骨(甲状軟骨、輪状軟骨、披裂軟骨、小角軟骨、および楔状軟骨 | 大動脈弓の一部 | |
| 5 | 上喉頭神経(第四鰓弓支配神経) | 咽頭収縮筋 | 消失 | ||
| 6 | 反回神経(下喉頭神経)(第六鰓弓支配神経) | 喉頭内の筋 | 動脈管と肺動脈の基部 |
- mandibular process 上顎突起
- branchial cleft(pharyngeal cleft 鰓溝
- pharyngeal pouch 咽頭嚢
- foramen cecum 舌盲孔
- epicardial ridge 心外膜上隆線
- laryngeal orifice 喉頭口
- auditory tube 耳管
- primitive tympanic cavity 原始鼓室
- external auditory meatus 外耳道
- palatine tonsil 口蓋扁桃
- parathyroid gland 副甲状腺
- cervical sinus 頚洞
- thymus 胸腺
- ultimobranchial body 鰓後体
「第四鰓弓」
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候