- 英
- α1-antitrypsin deficiency, alpha 1-antitrypsin deficiency
- 同
- α1-アンチトリプシン欠損症、アルファ1アンチトリプシン欠損症
- 関
- α1-AT
概念
- 肺の炎症反応時に白血球やマクロファージから遊離した蛋白分解酵素の作用から肺のエラスチンやコラーゲンを防御する血清α1アンチトリプシンが異常に少ないために、高度の組織障害、ひいては肺気腫を来す常染色体劣性遺伝疾患(AR)
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
予防
UpToDate Contents
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- 1. α-1アンチトリプシン欠乏症の臨床症状、診断、および自然経過 clinical manifestations diagnosis and natural history of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 2. α-1アンチトリプシン欠乏の肺外症状 extrapulmonary manifestations of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 3. α-1アンチトリプシン欠乏の治療 treatment of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 4. 成人における抗癌剤の投与 dosing of anticancer agents in adults
- 5. Diagnosis of celiac disease in children
Japanese Journal
- アメリカの呼吸ケアの今がわかる Pick Up Topics from AARC Times α1アンチトリプシン欠損症と呼吸療法士の役割
- Duncan Cheri
- 呼吸器ケア 7(6), 611-616, 2009-06
- NAID 40016672546
- 慢性閉塞性肺疾患の発症にかかわる遺伝因子 (〔2002年〕9月第1土曜特集 多因子疾患--遺伝要因の解明と現状) -- (臨床疾患へのアプローチ)
- 田中 剛,慶長 直人
- 医学のあゆみ 202(10), 850-854, 2002-09-07
- NAID 40005409417
- 外科療法 COPDにおける肺移植 (〔2001年3月〕第1土曜特集 慢性閉塞性肺疾患(COPD)) -- (治療と管理)
- 清水 信義,伊達 洋至
- 医学のあゆみ 196(9), 701-705, 2001-03-03
- NAID 40000121124
Related Links
- α1アンチトリプシン欠損症は，肺の主要な抗蛋白分解酵素―α1アンチトリプシン―の 先天的欠損で，成人において蛋白分解酵素による組織破壊と気腫の増大を招く。異常な α1アンチトリプシンの肝臓への蓄積は，小児でも成人でも肝疾患の原因となる。血清α1 ...
- アルファ1‐アンチトリプシン欠損症は遺伝性の病気で、アルファ1‐アンチトリプシンという 酵素がないために肺や肝臓の病気が引き起こされます。 アルファ1‐アンチトリプシンは 肝臓でつくられ、血流へと分泌される酵素です。酵素は血流から特定の組織に取りこ ...
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「慢性閉塞性肺疾患」
- 日本語訳としての「慢性閉塞性肺疾患」より「COPD」を使用することが勧められている
概念
- 1.
- 「COPD とは有毒な粒子やガスの吸入によって生じた肺の炎症反応に基づく進行性の気流制限を呈する疾患である．この気流制限には様々な程度の可逆性を認め、発症と経過が緩徐であり、労作性呼吸困難を生じる」疾患
- 完全に可逆性ではない気流制限が特徴 ← 気管支喘息ではβ2受容体作動薬により気流制限の改善をみる。
- 2. ICU.387
疫学
- 患者の9割が喫煙者
病因
- 参考1
臨床上のリスク因子
- 喫煙
- 気道の過敏性
- 環境からの暴露
- アトピー体質
- 抗酸化物質の欠乏
- 気管支肺低形成
- 結核
遺伝形式
症状
身体所見
- 視診
- 打診上、鼓音
- 聴診上、呼吸音減弱、呼気延長
検査
- 血液ガス検査
- PaO2：低下
- PaCO2：上昇
- A-aDO2：上昇
- 呼吸機能検査
- %VC：軽度の肺気腫においては時に正常より増えていることがあるが、進行した肺気腫においては低下する。(093E019)
- %DLCO：肺胞領域の破壊により拡散能低下
- 胸部単純X線写真：
- 肺肝境界の下降、肺の過膨張、
- 気管短縮(輪状軟骨上縁から胸骨上炎までが4-5cm未満に短縮していることがある、らしい)(出典不明、機序不明)
- 胸部CT
診断
- スパイロメータの結果による
- 呼吸器学会ガイドライン
- 1. 気管支拡張薬投与後のスパイロ検査で、FEV1/FVC<70%
- 2. 他の気流制限を来しうる疾患を除外する
- 気管支拡張薬投与方法
- 検査は原則として急性呼吸器感染症のない臨床安定期に行う
- 短時間作用型気管支拡張薬は少なくとも 6 時間、長時間作用型気管支拡張薬は 24 時間中止したうえで検査を行う
- 検査に用いる気管支拡張薬は、通常、短時間作用型吸入用 β2刺激薬を原則とするが、抗コリン薬あるいは両者の併用であってもよい
- 投与方法はスペーサーを用いた β2刺激薬定量噴霧式吸入薬(MDI)吸入、ネブライザー吸入のいずれであってもよい
- 気管支拡張薬吸入後の検査は吸入後 30～60 分後に行うべきものとする．
- 気管支拡張薬吸入効果の評価は、吸入前の FEV1．0 と吸入後 FEV1．0 を比較して、200ml 以上の増加かつ前値に対して 12%以上の増加があったときに有意と判定
鑑別診断
評価法
- mMRC(the Modified British Medical Research Council):日常生活に対する呼吸困難（息切れ）の影響を測定
- CAT(COPD assessment test)：COPDの症状やQOLに関する8項目を0〜40点で評価
- IPAG(International Primary Care Airways Group)：COPD 関連症状と危険因子を測定
- BODE指数：予後評価
- ADO指数：予後評価
治療
病期分類
- ガイドライン1
- 0期：リスク群：慢性症状(咳嗽・喀痰)：(a) 禁煙、インフルエンザワクチン接種(肺炎球菌ワクチンはガイドライン上では推奨されていないが(COPD増悪予防に対する効果が証明されなかった？)、接種した方がよいとする意見がある)
- I期：軽症：80%≦%FEV1：(a)。(b) 必要に応じ短時間作用型の気管支拡張薬を使用。
- II期：中等症：50%≦%FEV1＜80%：(a)。(b)。(c) 呼吸リハビリテーション、長時間作用型気管支拡張薬の定期的使用
- III期：重症：30%≦%FEV1＜50%：(a)。(b)。(c)。(d) 吸入ステロイド薬の考慮(増悪を繰り返す)
- IV期：最重症：%FEV1＜30%または%FEV1＜50%かつ慢性呼吸不全あるいは右心不全合併：(a)。(b)。(c)。(d)。(e) 長期酸素療法、外科的治療の考慮
安定期の治療
- 治療のmodality：薬物療法、包括的呼吸リハビリテーション、患者教育、栄養管理、酸素療法、換気補助療法、肺容量減量手術、肺移植、在宅管理
急性増悪
- COPDの急性増悪や重症度の分類には定説はない (ガイドライン1)
- COPDの急性増悪とは「病態が日内変動を超えて悪化し、日常施行していた治療内容を変更せざるを得ない状態」(呼吸器疾患最新の治療2004-2006 p.267)
- 原因：気道感染と大気汚染が最多。1/3は原因不明。
COPDの急性増悪
定義
- COPDの自然の進行の中で起きる現象で、呼吸困難、咳嗽、喀痰といった症状が日常の変動を超えて増悪したもの
入院適応
- 突然の安静時呼吸器困難の出現など、症状の顕著な増悪
- 基盤にあるCOPDが重症(III度,IV度)
- 新たな身体所見の発言
- 増悪に対する初期治療に反応しない
- 重大な合併症の存在
- 頻回の増悪
- 新たに発生した不整脈
- 診断が不確実な例
- 高齢者
- 不十分な住宅サポート
- modality (ガイドライン1)
- 気管支拡張薬吸入の容量/回数の増加(例えば、短期間作用型β2刺激薬が用いられる)
- ステロイドの全身投与(経口/静脈注射)：増悪からの回復、肺機能の回復までの時間を短縮する
- (喀痰から感染症が疑われる場合)抗菌薬の投与
- 外来 ：経口ペニシリン系薬、ニューキノロン系薬
- 入院例：注射用β-ラクタム系薬/β-ラクタマーゼ阻害薬、第3,4世代セフェム系薬、カルバペネム系薬、ニューキノロン系薬
病原体
- 三大病原体の一つがMoraxella catarrhalis
予後
参考
- 1. [charged] Chronic obstructive pulmonary disease: Risk factors and risk reduction - uptodate [1]
ガイドライン
- 1. COPD診断と治療のためのガイドライン第2版
国試
「常染色体劣性遺伝病」
autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)
- 嚢胞線維症 cystic fibrosis
- 白皮症 albinism
- α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- サラセミア thalassemias
- 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
- グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
- ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
- スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
- 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
- ヘモクロマトーシス hemochromatosis
「α1アンチトリプシン」
- 基準値
- 94-150 mg/dl (CRM470を基準とした免疫測定。TIA、ネフェロメトリー。臨床検査法提要第32版 p.486)
- 分子量：54kDa
- 糖タンパク
- 394a.a
- 産生：マクロファージ、単球、リンパ球
- 分布：唾液、喀痰、胆汁、尿、羊水
- セリンプロテアーゼインヒビター
- α1アンチトリプシンの変異と肺気腫や肝疾患と関連が注目されている
臨床関連
「alpha 1-antitrypsin deficiency」
α1アンチトリプシン欠損症、α1-アンチトリプシン欠損症、アルファ1アンチトリプシン欠損症
「アルファ1アンチトリプシン欠損症」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「トリプシン」
- 主に膵臓の腺房細胞から分泌される。一部、小腸から分泌される腸液の中にも含まれる、らしい。
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？