- 英
- autosomal dominant inheritance
- 関
- 常染色体優性遺伝、常染色体性優性遺伝、常染色体性優性遺伝形式
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Japanese Journal
- パーキンソン症候群と多発ニューロパチーを呈し，POLG1遺伝子変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺の1家系
- 向井 雅子,菅谷 慶三,松原 四郎,蔡 華英,矢部 一郎,佐々木 秀直,中野 今治
- 臨床神経学 54(5), 417-422, 2014
- … 常染色体優性遺伝形式のPOLG1変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺（progressive external ophthalmoplegia: PEO）の1家系を報告する．症例は73歳女性，PEO，早発閉経，多発ニューロパチー，ミオパチー，L-DOPA反応性パーキンソン症候群をみとめた．生検筋に赤色ぼろ線維とsuccinate dehydrogenase染色で濃染するcytochrome c oxidase欠損筋線維が散見され，腓腹神経生検は軸索障害主体であった．生検筋のミトコンドリアDNA多重欠失と核DNAのP …
- NAID 130004505581
- 常染色体優性遺伝形式を呈した網膜色素変性症の2家系二世代における 光干渉断層計画像所見
- 常染色体優性遺伝肢帯型筋ジストロフィ患者の心不全管理に心臓再同期療法が有効であった1例
- 野寺 穣,鈴木 聡,中村 裕一,水上 浩行,神山 美之,飯国 洋一郎,中里 和彦,鈴木 均,斎藤 修一,竹石 恭知
- Shinzo 45(2), 172-178, 2013
- … 30歳代から徐々に上下肢の筋力低下を自覚し, 家族歴, 筋電図および筋生検の結果から常染色体優性遺伝形式をとる肢帯型筋ジストロフィと診断された. …
- NAID 130004688698
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- 各種遺伝形式: 常染色体優性遺伝(autosomal dominant) 1. 疾病遺伝子Aと正常遺伝子aとの組み合せAaでも発症する． 2. 疾病遺伝子Aと疾病遺伝子Aとの組み合せAAは重症になるか流産することが多い． 3. 患者は親・子・孫など世代 ...
★リンクテーブル★
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- autosomal dominant inheritance
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- 常染色体性優性遺伝
- 関
- 常染色体性優性遺伝形式、常染色体優性遺伝形式
疾患
- →常染色体優性遺伝病
-常染色体性優性遺伝
[★]
- 英
- autosomal dominant inheritance
- 関
- 常染色体優性遺伝、常染色体性優性遺伝、常染色体優性遺伝形式
[★]
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- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
[★]
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
[★]
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的
[★]
- 英
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- 公式、処方箋、発現、表現、表情、方程式、発現量
[★]
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- 遺伝