UpToDate Contents
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- 1. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (medullary cystic kidney disease)
- 2. 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease
- 3. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children
- 4. 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease
- 5. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
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- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症:第12染色体短腕に規定される、遺伝性の脊髄小脳 変性症。 若年で発症する致死的な常染色体優性遺伝性疾患は、実際に遺伝で発症 することは少ない（成人以前に発症し、子孫を残すことが ...
- 新生児マススクリーニング対象疾患であり、食事療法により症状の進行を止めることが できる（症状が軽症のうちなら、改善することも ... 多くの病型は常染色体劣性遺伝だが、 常染色体優性遺伝の形式をとるものもある（瀬川病）。
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「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的