UpToDate Contents
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- 1. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children
- 2. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断 prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
- 3. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 4. 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 autosomal dominant polycystic kidney disease in children
- 5. 常染色体優性間質性腎臓病（髄質嚢胞性腎疾患） autosomal dominant interstitial kidney disease medullary cystic kidney disease
Japanese Journal
- WFS1複合ヘテロ変異を認めたWolfram症候群女性の長期予後と医療管理
- 藤巻 理沙,岩崎 直子,山本 弥生,花井 豪,佐藤 麻子,谷澤 幸生,岩本 安彦
- 東京女子医科大学雑誌 81(E2), E241-E246, 2011-03-31
- … DIMOADMIM#222300)は、尿崩症、若年発症の糖尿病と視神経萎縮、感音性難聴を主徴とする常染色体劣性遺伝疾患である. …
- NAID 110008441475
- パピオン犬およびパピオン関連犬種における神経軸索ジストロフィーと小脳皮質アビオトロフィーの臨床・病理所見(病理学)
- 二瓶 和美,来田 千晶,諸角 元二,粟村 雄一,田村 慎司,奥野 征一,小林 孝之,内田 和幸
- The journal of veterinary medical science 69(10), 1047-1052, 2007-10-25
- … ど観察されなかった.NADでは軽度から中程度の小脳プルキンエ細胞および課粒細胞の脱落がみられ,これに対してCCAでは本病変がより重度に認められた.以上の検索結果より,NADとCCAは臨床症状およびMRI所見は類似するが,病理組織学的所見が異なり,このことより両疾患の病理発生や原因が異なることが示唆された.NADおよびCCAは常染色体劣性遺伝疾患と推測されていることから,これらの犬種の繁殖には注意が必要と思われる. …
- NAID 110006418724
- Clinicopathological features of canine neuroaxonal dystrophy and cerebellar cortical abiotrophy in papillon and papillon-related dogs
- NIBE Kazumi,KITA Chiaki,MOROZUMI Motoji,AWAMURA Yuichi,TAMURA Shinji,OKUNO Seiichi,KOBAYASHI Takayuki,UCHIDA Kazuyuki
- Journal of Veterinary Medical Science 69(10), 1047-1052, 2007
- … 落がみられ,これに対してCCAでは本病変がより重度に認められた.以上の検索結果より,NADとCCAは臨床症状およびMRI所見は類似するが,病理組織学的所見が異なり,このことより両疾患の病理発生や原因が異なることが示唆された.NADおよびCCAは常染色体劣性遺伝疾患と推測されていることから,これらの犬種の繁殖には注意が必要と思われる.Neuroaxonal dystrophy (NAD) was examined in two Papillon dogs and a mix breed dog between Papillon and …
- NAID 130000447587
- Vanishing white matter disease : 脳がとけていく新しい病気
- 松井 大,松井 真
- 金沢医科大学雑誌 30(4), 302-305, 2005-12
- … Leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM型白質脳症:以下,VWMと略)は,緩徐進行性の小脳失調,痙縮および特異的なMRI画像を特徴とする新しい常染色体劣性遺伝疾患である。 …
- NAID 110006198447
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- 実際にどのパターンで発症することが多いかは、疾患の種類や人種によっても異なる。 鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝（キャリアーにも幾分の貧血症状があるため、不 完全優性遺伝とも呼ばれる）するが、アフリカ系では ...
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| 関連記事 | 「染色体」「遺伝」「疾患」「遺伝疾患」「劣性」 |
「常染色体劣性遺伝病」
autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)
- 嚢胞線維症 cystic fibrosis
- 白皮症 albinism
- α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- サラセミア thalassemias
- 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
- グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
- ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
- スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
- 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
- ヘモクロマトーシス hemochromatosis
「autosomal recessive disease」
「常染色体性劣性遺伝疾患」
「遺伝病」
代表的な遺伝病
常染色体劣性
「autosomal recessive disorder」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。