先天性赤血球異形成貧血

英: congenital dyserythropoietic anemia, CDA
同: 先天性赤血球系異形成貧血？？？？、先天性異常造血性貧血
関: 遺伝性酸溶血試験陽性多核赤芽球症、赤血球異形成貧血

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/10/29 00:48:25」(JST)

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1. 小児における赤血球産生低下による貧血 anemia in children due to decreased red blood cell production
2. Intrauterine fetal transfusion of red cells
3. 赤血球産生調節 regulation of erythropoiesis
4. 鉄芽球性貧血の病態生理 pathophysiology of the sideroblastic anemias
5. 幼児および小児における赤血球輸血：適応 red blood cell transfusion in infants and children indications

Japanese Journal

著名な胎児水腫を認めた先天性赤血球異形成貧血 (Congenital dyserythropoietic anemia) I型の1症例

杉浦崇浩,小山典久,村田浩章,金原有里,長崎理香,安藤直樹,藤田直也,伊藤剛,柴田麻千子,大林幹尚,白谷尚之,鈴木賀巳
日本新生児学会雑誌 38(1), 108-113, 2002-04-01
NAID 10008030767

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先天性赤血球異形成貧血 - Wikipedia

先天性赤血球異形成貧血（せんてんせいせっけっきゅういけいせいひんけつ、 congenital dyserythropoietic anemia; CDA）とは、先天的に赤血球の形成異常があるために貧血を引き起こす疾患である。

骨髄異形成症候群 - Wikipedia

骨髄異形成症候群（こつずいいけいせいしょうこうぐん、myelodysplastic syndromes; MDS）とは骨髄機能の異常によって前白血病状態 ... 骨髄異形成症候群の約半数で染色体異常が見られることと、先天性染色体異常によるファンコーニ貧血の患者が高頻度で骨髄異形成 ... 無症状かあるいは赤血球の産生が低下して慢性の貧血を来たす。貧血 ...

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関連記事	「貧血」「血球」「赤血球」「異形成」「形成」

「遺伝性酸溶血試験陽性多核赤芽球症」

英: hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum、HEMPAS
関: 先天性赤血球異形成貧血、赤血球異形成貧血

-HEMPAS

関: See Hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified lysis test

「congenital dyserythropoietic anemia」

　　[★] 先天性赤血球異形成貧血

(病名)先天性赤血球異形成貧血

関: dyserythropoietic anemia、HEMPAS、hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum

「赤血球異形成貧血」

英: dyserythropoietic anemia
関: 先天性赤血球異形成貧血、遺伝性酸溶血試験陽性多核赤芽球症

「先天性赤血球系異形成貧血」

　　[★] 先天性赤血球異形成貧血

「貧血」

英: anemia
同: 貧血症
関: 慢性疾患による貧血 anemia of chronic disease ACD

血液08, 症候 091215I

定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)

下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする

	Hb(g/dl)	Ht(%)
男性	13	39
女性	12	36
高齢者・乳幼児・妊婦	11	33

ヘモグロビンと貧血症状

8 g/dl　：急性貧血で症状が出る
7 g/dl　：慢性貧血で症状が出る
5 g/dl　：心雑音
3 g/dl　：生命の危険

病因

臨床検査

貧血を疑ったらMCV(平均赤血球容量)を測定する。

一つの赤血球の平均の大きさが分かる

MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる

臨床検査に基づく分類

MCV(平均赤血球容量)により３つに分類できる

MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる

貧血の鑑別 (文献不明)

MCV	赤血球の大きさ	網状赤血球数	腎障害	診断	治療
≦80	小球性貧血			鉄欠乏性貧血	鉄剤
80-100	正球性貧血	減少, 正常	あり	腎性貧血	エリスロポエチン
		減少, 正常	なし	再生不良性貧血	コロニー刺激因子
		増加		溶血性貧血	グルココルチコイド
≧101	大球性貧血			巨赤芽球性貧血	ビタミンB₁₂, 葉酸

スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)

Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)

身体所見

胸部聴診：収縮期機能性雑音　　←　　どこで聴取される？高心拍出量状態だから心基部か？あるいは心尖部？(100D012)

USMLE

Q book p.292 25

sickle cell anemia	microcytic anemia
beta thalassemia	microcytic anemia
Heinz body anemia	normocytic anemia
hereditary spherocytosis	normocytic anemia
pernicious anemia	macrocytic anemia

貧血と低酸素血症

貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)

臨床

MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。

1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
2. 銅、亜鉛
3. 赤沈、血液像
4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)

「血球」

英: hemocyte, blood corpuscle, hematocyte
ラ: hemocytus
同: 血液細胞 blood cell
関: 血液

血球の割合

下図の値から算出。

	個数(/ul)		個数(/ul)	個数(%)
赤血球	男：500万女：450万		5000000	95.1
白血球	5000-10000		7500	0.1
血小板	15万-35万		250000	4.8

血球	直径(μm)
前赤芽球	14～19
好塩基性赤芽球	12～17
多染性赤芽球	10～15
正染性赤芽球	8～12
赤血球	7～8.5
骨髄芽球	12～20
前骨髄球	16～23
骨髄球	12～20
後骨髄球	12～18
杆状核(好中球)	10～18
分節核(好中球)	10～16
分節核(好酸球)	13～18
分節核(好塩基球)	12～16
リンパ芽球	11～18
リンパ球	7～16
形質球	10～20
異形リンパ球	15～30
単球	13～21
巨核球(骨髄巨核球)	35～160
血小板	2～4

寿命

赤血球：120日
好中球：6-8時間
血小板：10日
形質細胞：1-3日
メモリー細胞：数年

血球の特徴


	赤血球	単球	好酸球	好中球	好塩基球	リンパ球
大きさ	7～8μm	12～20μm	10～15μm	10～13μm	9～12μm	7～15μm
赤血球と比べた大きさ	－－－－－－	かなり大きい	2倍以上	約2倍	2倍弱	小リンパ球は同じ程度
細胞質		アズール顆粒。広く不規則な突起	橙赤色の粗大円形顆粒	暗紫色に染まる微細な顆粒アズール顆粒	赤紫色の大小不同の顆粒	狭く淡い青色
核		くびれ有り	2葉、眼鏡型	桿状好中球分葉好中球	格の上にも顆粒あり	球形

核小体

クロマチン

細胞質

顆粒

「赤血球」

英: erythrocyte (Z), red blood cell (Z), RBC
関: 血液、貧血、血液像

赤血球の形状

直径：7.62±0.61μm　→　7-8μm
厚さ：1.0-2.0μm
容積：90μm³
表面積：130μm²
比重：1.097

分化

造血幹細胞→骨髄系前駆細胞(CFU-GEMM)→未分化赤血球系前駆細胞(BFU-E)→分化赤血球系前駆細胞(CFU-E)→前赤芽球→塩基性赤芽球→多染性赤芽球→正染性赤芽球→網状赤血球→赤血球

基準値

2007前期解剖学授業プリント
♂：420万 - 570万 (/μl)　　495万±75万 x 10^6 (/μl)
♀：380万 - 550万 (/μl)　　465万±85万 x 10^6 (/μl)
-2007前期生理学授業プリント
♂：450万 - 610万 /μl
♀：380万 - 530万 /μl
-PT.233
♂：500万 /mm3
♀：450万 /mm3
-異常値の出るメカニズム第5版 p.79
男：400万-700万/ul
女：350万-600万/ul
-HIM
男：430–560 x 10^4/μl
女：400–520 x 10^4/μl

寿命

100-120日　→　4ヶ月

赤血球の増加

テストステロン、低酸素、コルチゾール、エリスロポエチン

「異形成」

英: dysplasia
同: ディスプラジー、形成異常、形成異常症
関: 異型上皮

細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い

「形成」

英

formation、form、configure

関: 型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる

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