UpToDate Contents
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- 1. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
Japanese Journal
- 放射線療法を行った骨軟骨異形成症のスコティッシュフォールドの1例
- 長井 新,藤岡 透,江畑 健二,石原 直子,瀬戸林 政宜,藤岡 荘一郎,三宅 龍二
- 獣医麻酔外科学雑誌 = Japanese journal of veterinary anesthesia & surgery 40(1), 13-17, 2009-04-30
- NAID 10026054028
- 第44回日本伝統獣医学会 奨励賞受賞論文 凝固系に異常が認められたスコティッシュ・フォールドへのホリスティック鎮痛管理
- 白岩 千鶴子
- 日本伝統獣医学会誌 17(2), 11-19, 2009-10
- NAID 40016902217
Related Links
- 以前は「胎児性軟骨異栄養症」ともいわれていましたが、現在では「軟骨無形成症」に ほぼ統一されています。「ア」は無い、「コンドロ」は軟骨、「プラジア」は形成を意味 しています。 ◎症状 軟骨無形成症の代表的症状としては、主として低身長があげられ ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「モルキオ症候群」「骨軟骨形成異常」「骨軟骨異形成」「軟骨異形成症」 |
| 関連記事 | 「軟骨」「異形成」「形成」「異形」「軟骨異形成」 |
「モルキオ症候群」
- 英
- Morquio's syndrome, Morquio syndrome
- 同
- ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia、骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy
- 関
- ムコ多糖症
概念
- 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積
遺伝形式
病因
- SPE.177
- 酵素欠損によるケラタン硫酸の蓄積
- 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
- 2. β-galactosidase欠損
徴候
- 知能：正常
- 低身長：脊柱変形による
- 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。
参考
- 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
- 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
- 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM
「骨軟骨形成異常」
- 英
- osteochondrodysplasia
- 関
- 多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、骨軟骨異形成症、軟骨形成不全症、骨軟骨異形成、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
「骨軟骨異形成」
「軟骨異形成症」
「軟骨」
分類
「異形成」
- 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い