- 英
- cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome COFS syndrome
- 同
- ペナ・ショケイア症候群II型 Pena-Shokeir syndrome type II、COFS症候群
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 振子様眼振pendular nystagmus [show details]
- 2. ウィップル病whipples disease [show details]
- 3. 成人における小脳性運動失調の概要overview of cerebellar ataxia in adults [show details]
- 4. ホルネル症候群horner syndrome [show details]
- 5. 可逆性後白質脳症症候群reversible posterior leukoencephalopathy syndrome [show details]
Related Links
- [okamotonaikakodomo.com] 筋骨格 . 筋力低下 . 低炭水化物食による副作用のリスト 1)低血糖の頻度の増加 2)筋力低下と筋痙攣 3)感染症や消化器疾患などの飢餓状態での回復力低下 4)精神的に不安定で思考力の低下 5)糖尿病性腎症を有する例の腎機能の低下 5．低炭水化物食をどう扱うか 私は低炭水化物食を一概に否定するものではない。 . [okamotonaikakodomo.com] 神経学 . 昏睡 .
- XPの原因遺伝子の病原性多型は，本稿で扱ったXPという表現型に加え，脳・眼・顔・骨格（COFS）症候群，コケイン症候群，ファンコニ貧血（FA），裂毛症（TTD），XFE早老症候群といった表現型と関連している（図1）． . 表4． . 原因遺伝子を同じくする疾患（Allelic Disorders） . コケイン症候群の2人の患者と，コケイン症候群，色素性乾皮症，ファンコニ貧血の特徴を呈する1人の患者において， ERCC1 遺伝子，もしくは ERCC4 遺伝子のいずれかの両アレルに病原性多型が報告されている[ Kashiyama et al 2013 ]． .
- 文献「脳・眼・顔・骨格症候群(COFS)に類似した多発奇形剖検例」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ペナ・ショッカー症候群」「ペナ-ショケイア症候群II型」「COFS syndrome」「COFS症候群」「cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome」 |
| 関連記事 | 「症候群」「脳」「眼」「群」「顔」 |
「ペナ・ショッカー症候群」
- 英
- Pena-Shokeir syndrome PSS
- 同
- Pena-Shokeir症候群、ペナ・ショケイア症候群
- 関
- ペナ・ショッカー症候群I型、ペナ・ショッカー症候群II型
- Pena-Shokeir syndromeとMarden-Walker syndromeは関節拘縮と先天性の多臓器奇形を伴う進行性の運動ニューロン変性疾患である。(NELSON)
- 遺伝性があることが知られており遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。
- 症例のうち50%程度に遺伝性が認められ、全例で遺伝性が見られるわけではない。
- I型では多発性関節拘縮、顔面異常、および肺低形成が特徴的であり、遺伝形質は常染色体劣性遺伝、有病率は100万出生に1未満である。胎児の約30％が子宮内で死亡し、新生児の大多数は肺低形成のために新生児期初期に死亡しているとされる(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6207248/)。
- II型は脳・眼・顔・骨格症候群(COFS症候群)とも呼ばれ、脳内石灰化、白内障、微小角膜、視神経萎縮、進行性関節拘縮、および成長不全が特徴的で、進行性の脳萎縮を伴う。常染色体劣性遺伝で、5歳までに死に至ることが多い(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6207248/)
参考
- rare diseases
「ペナ-ショケイア症候群II型」
「COFS syndrome」
「COFS症候群」
「cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「脳」
- 英
- brain
- ラ
- encephalon
- 関
- 大脳、ブロードマン野
発生学
解剖
- 重量：成人の場合体重の2.2%。2-3%ともいわれる。
- 新生児：約400g、成人：男性約1,350g、女性：約1,250g
脳幹に着目した分類
- 大脳、小脳、脳幹(中脳・橋・延髄)
発生学
- 外胚葉
生理学
- 脳血流量：心拍出量の15% (心拍出量が5Lとしたら、毎分750ml灌流している事になる)
- 脳の酸素消費量：全身の消費量の20%
- 脳のグルコース消費量：全身の消費量の25%。1日100-150g(SCN.3)
- 血流限界：3分 ⇔心臓は10分(see:窒息)
神経内科プリント
| 脳での需要量 | 割合 | ||
| 血液 | 700～900 ml/分 | 心拍出量の | 約15% |
| 酸素 | 40～46 ml/分 | 全身需要量の | 約20% |
| グルコース | 310 μmol/分 | 全身需要量の | 約25% |
「眼」
- 英
- eye, ophthalmus
- 関
- 眼球
- 関
- ocular entries
解剖
構造
発生
L.375- (視覚器)